03 Dezember 2022 – Etwa 3,5–5,9 % der Weltbevölkerung sind von einer seltenen Krankheit betroffen. Allein für Afrika summiert sich dies auf rund 50 Millionen möglicherweise betroffene Menschen, die eine große Gemeinschaft von Einzelpersonen und Familien darstellen, die Diagnostik und …

Afrika in die Erforschung seltener genetischer Krankheiten einbeziehen: Ein Muss! Read more »

20. November 2022 – Die Genetik von Medikamentennebenwirkungen. Etwa 95 % der Menschen haben eine Genvariante, die ihre Reaktion auf mindestens ein Medikament beeinflusst. Behandelnde Ärzte, klinische Forscher und betroffene Patienten kennen die schwerwiegenden Probleme, die unerwünschte Nebenwirkungen von Medikamenten …

Gibt es eine präventive Genotypisierung zur Vermeidung unerwünschter Arzneimittelwirkungen (UAWs)? Read more »

10. November 2022 – Drogenabhängigkeit (genereller: Sucht)  ist ein großes soziales Problem unserer heutigen Gesellschaften. Das Problem besteht nicht nur in den USA, sondern auch in anderen Ländern weltweit mit enormen Opferzahlen durch Alkoholismus, Rauchen, Opioid- und illegalen Drogenkonsum. Sucht …

Beeinflussen Gene unser Suchtrisiko? Read more »

01. November 2022 – Eine erste klinische Leitlinie zum Schaaf-Yang-Syndrom für Fachkräfte und Familien wurde erstellt. Das Ziel ist die Verbesserung des Wissens über das Schaaf-Yang-Syndrom (SYS), eine äußerst seltene Krankheit, die durch Mutationen im MAGEL2-Gen verursacht wird Klinische Leitlinie, die …

Das extrem seltene Schaaf-Yang-Syndrom und das MAGEL2-Gen Read more »

23. Oktober 2022 – Warum wir (vielleicht zu viel) trinken wollen? Und was hat das mit unseren Genen zu tun und warum ist es wichtig für unser Alkoholrisiko? Dies sind einige der Fragen, die aus einem kürzlich erschienenen Artikel in …

Warum wir trinken wollen: Stecken Gene dahinter? Read more »

14. Oktober 2022 – “Die Polizei von Gambia bringt den Tod von Kindern mit von einer US-Firma importiertem Hustensaft in Verbindung“. Dies ist ein Bericht von Reuters, der das mit der Globalisierung aller Prozesse, die an der Versorgung der bedürftigen Patienten …

Gambia: Kindersterben durch kontaminierten Hustensaft Read more »

02. Oktober 2022 – Vor fast 2000 Jahren schrieb der römische Gelehrte und Naturphilosoph Plinius der Ältere in seiner Naturgeschichte: “Ex Africa surgit semper aliquid novi“ (aus Afrika gibt es immer etwas Neues). Dieses Zitat lässt sich wunderbar auf genetische Studien …

Genetische Studien afrikanischer Populationen zur Krankheitsanfälligkeit und Reaktion auf Impfstoffe und Therapeutika Read more »

21. September 2022 – Hier wird endlich eine große Voreingenommenheit in der Genforschung in Bezug auf ihre Anwendbarkeit in der “Personalisierten“ oder “Präzisions“ oder “Theragenomischen“ Medizin angesprochen und allen Beteiligten in diesen Bereichen nahegebracht. Das Problem ist (und war) bisher, …

Ethnische Gerechtigkeit in der Präzisionsmedizin Read more »

16. September 2022 – Beta-Thalassämien (β-Thalassämien) sind eine Gruppe erblicher Blutkrankheiten. Sie sind Formen der Thalassämie, die durch eine reduzierte oder fehlende Synthese der Beta-Ketten von Hämoglobin verursacht werden und zu unterschiedlichen Ergebnissen führen, die von schwerer Anämie bis zu …

Gentherapie: Hoffnung für Patienten mit Beta-Thalassämie Read more »

11. September 2022 – Ist die Blutgruppe ausschlaggebend für das Schlaganfall-Risiko?  Eine Studie zeigt auf, welche Faktoren ausschlaggebend sein können, wenn es um einen Schlaganfall in jüngerem Alter geht. Die Überraschung dabei: Die Blutgruppe scheint eine grosse Rolle zu spielen. …

Schlaganfall-Risiko: Blutgruppe 0 oder A? Alt oder Jung? Read more »