23andMe: Erweiterung der BRCA1/BRCA2-Gentests

Last Updated on January 7, 2024 by Joseph Gut – thasso

07. Januar 2024 – 23andMe ist ein Personal-Genomik-Unternehmen mit Sitz in South San Francisco. Es ist vor allem für die Bereitstellung eines Direct-to-Consumer (DTC)-Gentestservices bekannt, bei dem Kunden eine Speichelprobe bereitstellen, die im Labor mithilfe von Einzelnukleotidpolymorphismus analysiert wird. Genotypisierung zur Erstellung von Berichten über die Abstammung des Kunden und genetische Veranlagungen für gesundheitsbezogene Themen ist dabei die Grundlage. Der Name des Unternehmens leitet sich von den 23 Chromosomenpaaren einer diploiden menschlichen Zelle ab.

Zu Beginn hatte das Unternehmen aufgrund seiner genetischen Gesundheitstests eine angespannte Beziehung zur amerikanischen Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA). Allerdings enthalten seit Oktober 2015 in den USA bestellte DNA-Tests gemäß der FDA-Zulassung eine überarbeitete Gesundheitskomponente. 23andMe verkauft seit Oktober 2014 in Kanada und seit Dezember 2014 in Großbritannien ein Produkt, das sowohl Abstammungs- als auch Gesundheitskomponenten enthält.

Ebenfalls im Jahr 2014 reichte 23andMe bei der FDA einen Antrag auf Vermarktung eines Trägertests für das Bloom-Syndrom ein, der Daten enthielt, die zeigten, dass die Ergebnisse von 23andme konsistent und zuverlässig waren und dass das Speichelsammelset und die Anweisungen so einfach waren, dass die Menschen sie ohne Fehler verwenden konnten. Die FDA hat den Test im Februar 2015 freigegeben. In der Freigabemitteilung gab die FDA an, dass für andere Trägertests von 23andMe keine ähnlichen Anträge erforderlich seien. Thasso hatte damals einen Beitrag (in Englisch), der sich auf diesen Test zum Bloom-Syndrom bezog.

Im weiteren Verlauf, im Jahr 2017, genehmigte die FDA die Anträge für zehn Gentests (d. h. keine diagnostischen Tests) von 23andMe mit Informationen darüber, ob die Personen Genmutationen oder Allele aufweisen, die sie dem Risiko aussetzen, an bestimmten Krankheiten zu erkranken oder zu erkranken, z.B. beginnende Alzheimer-Krankheit, Parkinson-Krankheit, Zöliakie, erbliche Thrombophilie, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, früh einsetzende Dystonie, Faktor-XI-Mangel und Morbus Gaucher. Diese Zustimmung motivierte thasso, über den riesigen Sprung in der Direct-to-Consumer-Theragenomics (DTCT) nachzudenken, den der Ansatz von 23andMe für Betroffene bedeuten könnte (ebenfalls in Englisch).

Im März 2018 genehmigte die FDA einen weiteren wichtigen Antrag von 23andMe für einen DTC-Test für drei spezifische BRCA-Mutationen, die die häufigsten BRCA-Mutationen bei Menschen aschkenasischer Abstammung sind. Es handelt sich jedoch nicht um die häufigsten BRCA-Mutationen in der Allgemeinbevölkerung, und der Test gilt nur für drei der etwa 1.000 bekannten Mutationen in der Allgemeinbevölkerung. Diese Mutationen erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen Risiko für Brust- und Prostatakrebs bei Männern.

Deutliche Erweiterung der BRCA1/BRCA2-Gentests von 23andMe

Ab dem 1. September 2023 stellte die FDA eine Zusammenfassung der Nachrichten aus der gesamten Behörde auf einen Blick zur Verfügung, darunter die Freigabe zur Vermarktung des aktualisierten 23andMe Personal Genome Service (PGS) Genetic Health Risk Report für BRCA1/BRCA2 (ausgewählte Varianten). ). Es handelt sich um einen DTC-Test (Direct-to-Consumer), der ausgewählte BRCA1/BRCA2-Genvarianten aus menschlichem Speichel von Personen ab 18 Jahren meldet. Der Test wurde aktualisiert, um dem zuvor autorisierten Test (siehe oben) 41 BRCA1/BRCA2-Varianten hinzuzufügen. Zur Erinnerung: Der 23andMe Personal Genome Service (PGS) ist ein qualitatives Genotypisierungssystem, das auf genomische DNA angewendet wird, die aus menschlichem Speichel isoliert wurde, der mit dem Oragene Dx gesammelt wurde OGD-500.001 zur gleichzeitigen Erkennung und Interpretation genetischer Varianten in einem umfassenden Multigentest. Das Bewertungssystem soll Benutzern den Zugriff auf Informationen über ihre Genetik ermöglichen, die bei Gesprächen mit einem medizinischen Fachpersonal hilfreich sein können.

Der Test analysiert DNA aus einer selbst entnommenen Speichelprobe und erstellt personalisierte Berichte, die beschreiben, ob die in dieser Probe nachgewiesenen genetischen Varianten mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs verbunden sind und möglicherweise mit einem erhöhten Risiko für Prostatakrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs verbunden sind Krebs und möglicherweise auch andere Krebsarten. Die in diesem Bericht enthaltenen Varianten stellen nicht die Mehrheit der BRCA1/BRCA2-Varianten bei Menschen der meisten ethnischen Gruppen dar. Dies bedeutet, dass ein negatives Ergebnis das Vorhandensein von Varianten, die das Krebsrisiko erhöhen, nicht ausschließt. Diese Berichte liefern genetische Informationen, die als Grundlage für Gespräche mit medizinischem Fachpersonal dienen. Verbraucher und Gesundheitsdienstleister sollten die Testergebnisse nicht als Ersatz für Arztbesuche im Rahmen empfohlener Krebsvorsorgeuntersuchungen oder angemessener Nachsorgeuntersuchungen verwenden, und die Ergebnisse dieses Tests sollten nicht zur Festlegung von Behandlungen verwendet werden. Dies ist das jüngste Beispiel für das anhaltende Engagement der FDA, den Zugang zu sicheren und wirksamen DTC-Gentests zu verbessern, um Patienten dabei zu helfen, fundierte Gespräche mit ihren Gesundheitsdienstleistern zu führen.

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