01. November 2022 – Eine erste klinische Leitlinie zum Schaaf-Yang-Syndrom für Fachkräfte und Familien wurde erstellt. Das Ziel ist die Verbesserung des Wissens über das Schaaf-Yang-Syndrom (SYS), eine äußerst seltene Krankheit, die durch Mutationen im MAGEL2-Gen verursacht wird Klinische Leitlinie, die …

Das extrem seltene Schaaf-Yang-Syndrom und das MAGEL2-Gen Read more »

31 Juli 2022 – Dies ist ein verblüffender Artikel aus dem Nachrichtenportal MedicalXpress, den ich hier fast original und ungekürzt vorstelle. Alle Referenzen gehen also an die Autoren von MedicalXpress. Hier der Artikel: Das Rady Children’s Institute for Genomic Medicine …

Gibt es eine schnelle Erkennung von 500 (seltenen) genetischen Krankheiten? Read more »

03 Juni 2017 – Wie wir dem neuesten Newsletter der Pharmakovigilanz der Swissmedic, dem Schweizerischen Heilmittelinstitut entnehmen können, hält es Swissmedic für angebracht, betroffene medizinische Fachpersonen über das Risiko schwerer hepatotoxischer Reaktionen zu informieren, die bald nach Beginn einer systemischen Behandlung mit …

Metronidazol: Risiko schwerer Hepatotoxizität beim Cockayne-Syndrom Read more »