14. April 2024 – In letzter Zeit gab es. vorab im englischen Sprachraum, mehrere Medienpublikationen wie „Mutter mit einer ‚einzigartigen‘ Krankheit, die dazu führt, dass Tumore über den ganzen Körper wachsen, mit Angst davor, alleine zu sterben“, die sich auf …

Neurofibromatose (NF-1): Erschreckendes Tumorwachstum am ganzen Körper Read more »

10. März 2024 – Anlässlich des internationalen Tages der seltenen Krankheiten am 28. Februar machte die Schhweizerische Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten auf die aktuellen Herausforderungen und Bedürfnisse von Betroffenen aufmerksam. In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn …

Seltene Krankheiten: Keine Diagnose oder das teuerste Medikament der Welt? Read more »

05. Februar 2024 – Noma ist eine Erkrankung, bei der viele Menschen am liebsten wegschauen. Der Anblick der betroffenen Kleinkinder ist unerträglich. Im Gesicht klaffen offene Wunden. Ganze Wangenpartien erscheinen wie weggefressen. Kinder, die eine Erkrankung überleben, bleiben ein Leben lang …

Noma: Einer tödlichen Krankheit ein Gesicht geben Read more »

01. November 2022 – Eine erste klinische Leitlinie zum Schaaf-Yang-Syndrom für Fachkräfte und Familien wurde erstellt. Das Ziel ist die Verbesserung des Wissens über das Schaaf-Yang-Syndrom (SYS), eine äußerst seltene Krankheit, die durch Mutationen im MAGEL2-Gen verursacht wird Klinische Leitlinie, die …

Das extrem seltene Schaaf-Yang-Syndrom und das MAGEL2-Gen Read more »

31 Juli 2022 – Dies ist ein verblüffender Artikel aus dem Nachrichtenportal MedicalXpress, den ich hier fast original und ungekürzt vorstelle. Alle Referenzen gehen also an die Autoren von MedicalXpress. Hier der Artikel: Das Rady Children’s Institute for Genomic Medicine …

Gibt es eine schnelle Erkennung von 500 (seltenen) genetischen Krankheiten? Read more »

03 Juni 2017 – Wie wir dem neuesten Newsletter der Pharmakovigilanz der Swissmedic, dem Schweizerischen Heilmittelinstitut entnehmen können, hält es Swissmedic für angebracht, betroffene medizinische Fachpersonen über das Risiko schwerer hepatotoxischer Reaktionen zu informieren, die bald nach Beginn einer systemischen Behandlung mit …

Metronidazol: Risiko schwerer Hepatotoxizität beim Cockayne-Syndrom Read more »