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Individuen dunkler Hautfarbe mit natürlichen blonden Haaren – In der Genetik ist alles möglich

8. August 2019 – Blondes Haar ist ein eher seltener menschlicher Phänotyp, der fast ausschließlich in Europa und Ozeanien vorkommt. Die menschliche Pigmentierung variiert innerhalb und zwischen den Populationen erheblich und hängt sowohl von der Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung (UV) als auch von der Art und Menge des in Melanozyten und Keratinozyten produzierten Melanins ab.

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Der Phänotyp-Broker: Blockchain und Patienten-Phänotypen

27. Juli 2019 – “Blockchains for secure digitized medicine”. Dies ist der Titel eines sehr interessanten und wichtigen Artikels im Journal of Personalized Medine (JPM) vom 28. Mai 2019.

Blockchain als aufstrebende Technologie (insbesondere im Zusammenhang mit dem Hype um Bitcoins) hat an Popularität gewonnen,

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Genetische Aspekte der Globesität: Glokalisiert oder nicht?

27. Juni 2019 – Die globale Adipositas-Epidemie ist so weitreichend, dass sie jetzt einen übergeordneten Namen hat: Globesität (der Begriff ist offensichtlich abgeleitet vom englischen Globesity (global obesity) und als solches im Duden wohl noch nicht aufgeführt). In diesem Zusammenhang stellen sich sehr interessante Fragen,

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Status der Genetik hinter männlicher Unfruchtbarkeit

24. Juni 2019 – Männliche Unfruchtbarkeit ist in sehr vielen Beziehungen ein schwerwiegendes Problem. Während männliche Unfruchtbarkeit zum vorneherein die körperliche Gesundheit der Betroffenen nicht beeinträchtigt, kann sie die psychische Gesundheit des betroffenen Einzelnen und diejenige von Paaren stark beeinträchtigen.

In den letzten Jahren wurden abnehmende Anzahl und Qualität (Motilität) des Samens als möglicher Grund für männliche Unfruchtbarkeit identifiziert.

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Wo sich Porträtfotos mit Genetik und KI treffen

13. Juni 2019 – Das ist einfach faszinierende Wissenschaft und Medizin. Die Forscher testen neuronale Netzewerke, die automatisch Porträtfotos mit genetischen und phänotypischen Patientendaten kombinieren, um mit Hilfe der künstlichen Intelligenz (KI) eine endgültige Diagnose erblich bedingter seltener Krankheiten zu erhalten. In einer im Journal of Genetics in Medicine veröffentlichten Studie mit 679 Patienten mit 105 seltenen Krankheiten hat ein interdisziplinäres Wissenschaftlerteam gezeigt,

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Direkte orale Antikoagulantien (DOAK) und Antiphospholipid-Syndrom (APS)

26. Mai 2019 – Gemäss den Ergebnissen einer multizentrischen Studie zufolge war bei Patienten mit einer Thrombose in der Vorgeschichte, bei denen ein Antiphospholipid-Syndrom (APS) diagnostiziert wurde, die Anwendung von Rivaroxaban im Vergleich zu Warfarin mit einem erhöhten Risiko für rezidivierende thrombotische Ereignisse assoziiert.

Beim Antiphospholipid-Syndrom (APS) finden sich spezifische Antikörper gegen verschiedene Phospholipide (Cardiolipin,

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Schwangerschaft: Risiko schwerer angeborener Fehlbildungen unter Modafinil-Therapie

11. Mai 2019 – Mittels Rote-Hand-Brief informieren in Deutschland die Zulassungsinhaber von modafinilhaltigen Arzneimitteln in Abstimmung mit dem Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) über das Risiko von angeborenen Fehlbildungen im Zusammenhang mit der Anwendung von Modafinil während der Schwangerschaft.

Modafinil ist in Deutschland zugelassen zur Behandlung exzessiver Schläfrigkeit,

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Levothyroxin-Natrium (Euthyrox): Rote-Hand-Brief

14. April 2019 – Mittels eines Rote-Hand-Briefes zu Levothyroxin-Natrium (Euthyrox) informieren das Bundesamt für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und die Firma Merck Serono GmbH als Zulassungsinhaberin,  dass ab Mitte April / Anfang Mai 2019 eine neue Zusammensetzung der Levothyroxin-Natrium (Euthyrox) Tabletten erhältlich sein wird.

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BIA-ALCL: Swissmedic lamentiert und kann nicht entscheiden

09. April 2019 – Seit einiger Zeit beschäftigt das Brustimplantat-assoziierte anaplastisches Großzell-Lymphom (BIA-ALCL) Patientinnen, Mediziner der Schönheits- und/oder der Rekonstriktions-Chirugie, und die Zulassungsbehörden weltweit.

So hat die französische Gesundheitsbehörde ANSM (l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé) am 04.

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Gentest falsch: Brüste und Gebärmutter umsonst entfernt?


25. März 2019 –
Dies ist die neueste modische Errungenschaft im Internet-Zeitalter: ein DNA-Test für zu Hause (Gentest für Konsumenten). Für weniger als 100 Euro und eine Probe Ihres Speichels zeigen amerikanische und israelische Laboratorien, woher Ihre Vorfahren kommen, oder zu wieviel Prozent  sie Skandinavier, Inder,

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  • Descendants of early Europeans and Africans in US carry Native American genetic legacy September 19, 2019
    Many people in the U.S. do not belong to Native American communities but still carry bits of Native American DNA, inherited from European and African ancestors who had children with indigenous individuals during colonization and settlement. In a new study published 19th September in PLOS Genetics, Andrew Conley of the Georgia Institute of Technology and […]
  • IGF1 gene is essential to adult tendon growth, animal study shows September 19, 2019
    Tendon injuries are among the most common injuries seen in athletes at all levels, from weekend warriors to professional basketball players. For those who rupture their tendons, returning to the same level of physical activity they enjoyed before the injury is rare.
  • Researchers create new protocol to improve gene therapy tool production September 19, 2019
    A method to create a faster and lower cost alternative for a gene therapy tool has been developed by Boston University School of Medicine (BUSM) researchers.
  • Genetic variants with possible positive implications for lifestyle September 19, 2019
    A German and British research team lead by Technical University of Munich (TUM) has examined the interplay between genetics, cardiovascular disease and educational attainment in a major population study. Genetic variants which had been linked to educational attainment in other studies were observed in the subjects. The researchers found that these variants also had implications […]
  • Scientists develop new methodology to genetically modify lab mice and human cells September 19, 2019
    A team led by Cedars-Sinai has designed a rapid method to genetically alter laboratory mice and then used this method to produce personalized animal models of pediatric glioma, an aggressive type of malignant brain cancer in children.
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