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Individuen dunkler Hautfarbe mit natürlichen blonden Haaren – In der Genetik ist alles möglich

8. August 2019 – Blondes Haar ist ein eher seltener menschlicher Phänotyp, der fast ausschließlich in Europa und Ozeanien vorkommt. Die menschliche Pigmentierung variiert innerhalb und zwischen den Populationen erheblich und hängt sowohl von der Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung (UV) als auch von der Art und Menge des in Melanozyten und Keratinozyten produzierten Melanins ab.

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Der Phänotyp-Broker: Blockchain und Patienten-Phänotypen

27. Juli 2019 – “Blockchains for secure digitized medicine”. Dies ist der Titel eines sehr interessanten und wichtigen Artikels im Journal of Personalized Medine (JPM) vom 28. Mai 2019.

Blockchain als aufstrebende Technologie (insbesondere im Zusammenhang mit dem Hype um Bitcoins) hat an Popularität gewonnen,

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Genetische Aspekte der Globesität: Glokalisiert oder nicht?

27. Juni 2019 – Die globale Adipositas-Epidemie ist so weitreichend, dass sie jetzt einen übergeordneten Namen hat: Globesität (der Begriff ist offensichtlich abgeleitet vom englischen Globesity (global obesity) und als solches im Duden wohl noch nicht aufgeführt). In diesem Zusammenhang stellen sich sehr interessante Fragen,

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In der Werkstatt: Erste Reparatur einer einzelnen Gen-Mutation in menschlichen Embryonen

10. August 2017 – Menschen werden wie ein defektes Auto in der Werkstatt reparierbar: Zum ersten Mal haben Forscher eine krankheitsverursachende Mutation im frühen Stadium menschlicher Embryonen mit Gene-Editing repariert. Die Forscher haben dabei in diesen frühen Stadium menschlicher Embryonen den genetischen / molekularen Defekt (d.h.,

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Personalisierte Medizin per se schütz nicht vor schwerwiegenden Arzneimittelnebenwirkungen

25. April 2017 – Personalisierte Medizin per se schütz nicht vor schwerwiegenden Arzneimittelnebenwirkungen. Dies ist eine wichtige Erkenntnis für Patienten / Patientinnen welche eine sogenannte personalisierte (gezielte) Therapie erhalten. Die Informationen und Bewerbungen rund um Arzneimittel welche personalisierte und gezielte Therapien erlauben, könnten nämlich leicht den Eindruck erwecken,

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Kinder: Gibt es auch für Kinder personalisierte Medizin?

5. April 2017 – Personalisierte Medizin, welche auch als Präzisionsmedizin bezeichnet wird, berücksichtigt die Eigenschaften des einzelnen Patienten in der Behandlung, anstatt sich auf die Populationsmittel zu verlassen. In den vergangenen Jahren hat sich personalisierte Medizin zu einem bedeutenden Forschungsschwerpunkt und Therapieansatz bei Patienten entwickelt. Entwicklungen in der Pharmakogenomik,

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Osimertinib (Tagrissa) approved for non-smal cell lung cancer (NSCLC) patient subgroup carrying the EGFR T790M mutation

February 07, 2016 – The European Commission has approved once-daily Osimertinib (Tagrissa) for the treatment of patients with locally advanced or metastatic non-small-cell lung cancer (NSCLC) that is positive for the epidermal growth-factor receptor (EGFR) T790M mutation. This follows a positive review in December 2015.

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Theragenomic Medicine: Gefinitib (Iressa) targeted therapy for first-line treatment of patients with a type of metastatic lung cancer approved

July 13, 2015 – This post persents a press announcement by the U.S. Food and Drug Administration (FDA).  The text has slightly been edited by the autor of this blog. Thus, FDA today approved Gefinitib (Iressa) for the first-line treatment of patients with metastatic non-small cell lung cancer (NSCLC) whose tumors harbor specific types of epidermal growth factor receptor (EGFR) gene mutations,

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The deletion variant of the ADRA2B gene and the genetic predisposition to focus on the negative

October 17, 2013 – This morning, while commuting (a one and a half hour train ride) not only was I noticing all those stoned and negatively charged early morning faces of my fellow commuters but also I stumbled upon the following fantastic little article on PsyBlog,

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Can We Identify Risk for Drug Toxicity?

October 10, 2013 – Very recently, David Kerr, Professor of Cancer Medicine at University of Oxford, in the United Kingdom, and past President of the European Society for Medical Oncology, talked on Medscape (see the video here) about risk-benefit analyses for novel, inventive cancer treatments. See here in italics his statement:

 When we talk about precision medicine and personalized medicine,

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  • Development and analytical validation of a next-generation sequencing based microsatellite instabili October 18, 2019
    The referenced article describes an assay that has a clinically relevant five-day turnaround time and can be conducted on as little as 20 ng genomic DNA with a batch size of up to forty samples in a single run.
  • Lifestyle is a threat to gut bacteria: Ötzi proves it October 18, 2019
    The intestinal microbiome is a delicate ecosystem made up of billions and billions of microorganisms, bacteria in particular, that support our immune system, protect us from viruses and pathogens, and help us absorb nutrients and produce energy. The industrialization process in Western countries had a huge impact on its content. This was confirmed by a […]
  • Singapore completes whole genome sequencing analysis of multi-ethnic Asian populations October 18, 2019
    A new genetic databank has been established containing the completed whole-genome sequencing (WGS) data of close to 5,000 Singaporeans. Worldwide, WGS is increasingly used in research and healthcare to identify genetic variations using cutting-edge technologies that allow large numbers of individuals to be sequenced rapidly—This new study is the world's largest WGS analysis of Asian […]
  • Researchers quantify limitations of health reports from direct-to-consumer genetic tests October 17, 2019
    Health reports from direct-to-consumer (DTC) genetic tests that use a limited variant screening approach often yield clinical false-negative results, which pose the risk of informing health care decisions based on incomplete information, according to findings presented at the American Society of Human Genetics (ASHG) 2019 Annual Meeting in Houston, Texas.
  • Researchers develop mouse model of human gene involved in Alzheimer's disease October 17, 2019
    In research that helps scientists better understand and explore treatments for diseases like Alzheimer's, scientists have developed a line of mice in which the mouse version of the Alzheimer's-associated MAPT gene has been fully replaced by the human version of the gene. In this new animal model, known as a full gene-replacement model, the MAPT […]
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