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Gehirn/Körper-Inkongruenz bei Transgendern: Genvarianten liefern einige Erkenntnisse

07. Februar 2020 – Einige der ersten biologischen Beweise für die Inkongruenz von Transgender-Individuen, da ihr Gehirn denkt, dass sie ein bestimmtes Geschlecht jedoch einen anderen (entgegengesetzten) Körper haben, wurden möglicherweise in Östrogenrezeptor-Bahnen im Gehirn von 30 Transgender-Individuen gefunden.

Einer kürzlich in Science Reports veröffentlichten Studie zufolge wurden 21 Varianten in 19 Genen in Östrogensignalwegen des Gehirns gefunden,

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Kopfbälle im Fußball könnten für APOE4-Genotyp-Träger riskanter sein

02. Februar 2020 – Kopfbälle im Fussball könnten für Träger des APOE4-Genotyps riskanter sein – dies ist die Überschrift eines kürzlich erschienenen Artikels von Reuters Health in Medscape. Daher sollten Fußballspieler mit dem Genotyp Apolipoprotein E4 (APOE4)
möglicherweise die Anzahl der Kopfbälle einschränken,

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Individuen dunkler Hautfarbe mit natürlichen blonden Haaren – In der Genetik ist alles möglich

8. August 2019 – Blondes Haar ist ein eher seltener menschlicher Phänotyp, der fast ausschließlich in Europa und Ozeanien vorkommt. Die menschliche Pigmentierung variiert innerhalb und zwischen den Populationen erheblich und hängt sowohl von der Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung (UV) als auch von der Art und Menge des in Melanozyten und Keratinozyten produzierten Melanins ab.

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Der Phänotyp-Broker: Blockchain und Patienten-Phänotypen

27. Juli 2019 – “Blockchains for secure digitized medicine”. Dies ist der Titel eines sehr interessanten und wichtigen Artikels im Journal of Personalized Medine (JPM) vom 28. Mai 2019.

Blockchain als aufstrebende Technologie (insbesondere im Zusammenhang mit dem Hype um Bitcoins) hat an Popularität gewonnen,

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Genetische Aspekte der Globesität: Glokalisiert oder nicht?

27. Juni 2019 – Die globale Adipositas-Epidemie ist so weitreichend, dass sie jetzt einen übergeordneten Namen hat: Globesität (der Begriff ist offensichtlich abgeleitet vom englischen Globesity (global obesity) und als solches im Duden wohl noch nicht aufgeführt). In diesem Zusammenhang stellen sich sehr interessante Fragen,

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In der Werkstatt: Erste Reparatur einer einzelnen Gen-Mutation in menschlichen Embryonen

10. August 2017 – Menschen werden wie ein defektes Auto in der Werkstatt reparierbar: Zum ersten Mal haben Forscher eine krankheitsverursachende Mutation im frühen Stadium menschlicher Embryonen mit Gene-Editing repariert. Die Forscher haben dabei in diesen frühen Stadium menschlicher Embryonen den genetischen / molekularen Defekt (d.h.,

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Personalisierte Medizin per se schütz nicht vor schwerwiegenden Arzneimittelnebenwirkungen

25. April 2017 – Personalisierte Medizin per se schütz nicht vor schwerwiegenden Arzneimittelnebenwirkungen. Dies ist eine wichtige Erkenntnis für Patienten / Patientinnen welche eine sogenannte personalisierte (gezielte) Therapie erhalten. Die Informationen und Bewerbungen rund um Arzneimittel welche personalisierte und gezielte Therapien erlauben, könnten nämlich leicht den Eindruck erwecken,

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Kinder: Gibt es auch für Kinder personalisierte Medizin?

5. April 2017 – Personalisierte Medizin, welche auch als Präzisionsmedizin bezeichnet wird, berücksichtigt die Eigenschaften des einzelnen Patienten in der Behandlung, anstatt sich auf die Populationsmittel zu verlassen. In den vergangenen Jahren hat sich personalisierte Medizin zu einem bedeutenden Forschungsschwerpunkt und Therapieansatz bei Patienten entwickelt. Entwicklungen in der Pharmakogenomik,

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Osimertinib (Tagrissa) approved for non-smal cell lung cancer (NSCLC) patient subgroup carrying the EGFR T790M mutation

February 07, 2016 – The European Commission has approved once-daily Osimertinib (Tagrissa) for the treatment of patients with locally advanced or metastatic non-small-cell lung cancer (NSCLC) that is positive for the epidermal growth-factor receptor (EGFR) T790M mutation. This follows a positive review in December 2015.

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Theragenomic Medicine: Gefinitib (Iressa) targeted therapy for first-line treatment of patients with a type of metastatic lung cancer approved

July 13, 2015 – This post persents a press announcement by the U.S. Food and Drug Administration (FDA).  The text has slightly been edited by the autor of this blog. Thus, FDA today approved Gefinitib (Iressa) for the first-line treatment of patients with metastatic non-small cell lung cancer (NSCLC) whose tumors harbor specific types of epidermal growth factor receptor (EGFR) gene mutations,

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  • Spinal muscular atrophy (SMA): Newborn screening promises a benefit April 6, 2020
    On behalf of the Federal Joint Committee (G-BA), the Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG) investigated whether it is meaningful to test newborns in Germany for spinal muscular atrophy (SMA) in combination with earlier diagnosis and treatment. The Institute's final report is now available.
  • Alport syndrome severity can be predicted by causative protein genotype April 6, 2020
    A Japanese research team has successfully developed a system to predict the severity of Alport syndrome, a serious hereditary kidney disease that occurs in about 1 out of 5,000 people in the US. Patients with Alport syndrome have abnormalities in the causative protein, type IV collagen, that often lead to chronic renal dysfunction requiring dialysis. […]
  • Research: Hereditary mutation drives aggressive head and neck, lung cancers in Asian population April 6, 2020
    Researchers from the Cancer Science Institute of Singapore (CSI Singapore) at the National University of Singapore (NUS) have uncovered a genetic variant in a gene called MET that is responsible for more aggressive growth of head and neck, and lung cancers. A further probe into the finding revealed therapeutic strategies that could potentially target this […]
  • New insights into the genetic risk factors and disease pathways of multiple sclerosis April 6, 2020
    Multiple sclerosis (MS) is a debilitating disease in which the body's own immune system attacks itself and can, over time, permanently destroy the protective sheaths, or myelin, around nerve fibers in the brain. Myelin insulates nerve cells and facilitates the transmission of messages along them. When the myelin sheath is damaged, the nerves themselves may […]
  • Findings in mice reveal possibilities for fetal drug therapy for deafness April 6, 2020
    New research led by hearing scientists at Oregon Health & Science University suggests an avenue to treat and prevent intractable genetic disorders before birth.
  • Magnetoacoustic waves: Towards a new paradigm of on-chip communication April 6, 2020
    Researchers have observed directly and for the first time magnetoacoustic waves (sound-driven spin waves), which are considered as potential information carriers for novel computation schemes. These waves have been generated and observed on hybrid magnetic/piezoelectric devices. The experiments were designed by a collaboration between the University of Barcelona (UB), the Institute of Materials Science of […]
  • An updated overview of the complex clinical spectrum of tourette syndrome April 6, 2020
    Background: Tourette syndrome is a common nerve development disorder which is characterized by a variety of muscle or vocal movements called 'tics', often involuntary. The disorder is reflectively and quite erroneously associated by many as a just syndrome with tics and the frequent use of undesirable language (swearing). However, Tourette syndrome is a complex neuropsychiatric […]
  • Oil spill: where and when will it reach the beach? Answers to prevent environmental impacts April 6, 2020
    When an accident involving oil spills occurs, forecasting the behaviour of the oil slick and understanding in advance where and when it will reach the coastline is crucial to organize an efficient emergency response that is able to limit environmental and economic repercussions. A study led by CMCC Foundation's researchers, based on the concrete case […]
  • Which healthy lifestyle factors associated with more years free of chronic disease? April 6, 2020
    What combination of healthy lifestyle factors were associated with the most years lived without chronic diseases was the focus of this analysis that included data from more than 100,000 adults who were participants in 12 European studies.
  • Leaving its mark: How frailty impacts the blood April 6, 2020
    Fifteen blood metabolites are key for diagnosing the age-related disorder, frailty, new study finds.
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