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11. März 2025 – Schützt eine Genvariante vor dem COPA-Syndrom, einer verheerenden Erbkrankheit? Das COPA-Syndrom ist eine kürzlich beschriebene autosomal-dominante angeborene Immundefekterkrankung, die durch hohe Titer von Autoantikörpern und interstitielle Lungenerkrankung gekennzeichnet ist. Viele Betroffene leiden zusätzlich an Arthritis und …
Schützt die Genvariante HAQ-STING vor dem COPA-Syndrom? Read more »
30. Dezember 2024 – Transthyretin-kardiale Amyloidose (ATTR) wird zunehmend als wichtige Ursache für Herzversagen anerkannt, und einige Studien haben gezeigt, dass bis zu einem Drittel der diastolischen Herzversagen auf ATTR zurückzuführen sind. Schwarze Bevölkerungsgruppen sind besonders gefährdet, an ATTR zu …
12. November 2024 – Die Dauer des menschlichen Lebens (Langlebigkeit) wird durch Genetik, Umwelt und Lebensstil beeinflusst. Umweltverbesserungen ab dem 20. Jahrhundert verlängerten die durchschnittliche Lebenserwartung dramatisch, da die Verfügbarkeit von Nahrungsmitteln und sauberem Wasser, die Wohn- und Lebensbedingungen, die …
14. April 2024 – In letzter Zeit gab es. vorab im englischen Sprachraum, mehrere Medienpublikationen wie „Mutter mit einer ‚einzigartigen‘ Krankheit, die dazu führt, dass Tumore über den ganzen Körper wachsen, mit Angst davor, alleine zu sterben“, die sich auf …
Neurofibromatose (NF-1): Erschreckendes Tumorwachstum am ganzen Körper Read more »
07. Januar 2024 – 23andMe ist ein Personal-Genomik-Unternehmen mit Sitz in South San Francisco. Es ist vor allem für die Bereitstellung eines Direct-to-Consumer (DTC)-Gentestservices bekannt, bei dem Kunden eine Speichelprobe bereitstellen, die im Labor mithilfe von Einzelnukleotidpolymorphismus analysiert wird. Genotypisierung …
07. März 2023 – Das APOE Gen kodiert für Apolipoprotein E (Apo-E), ein Protein, das am Fettstoffwechsel im Körper von Säugetieren beteiligt ist. Ein Subtyp ist an der Alzheimer-Krankheit (AD) und Herz-Kreislauf-Erkrankungen beteiligt. Kürzlich haben Forscher der Stanford University und anderswo …
APOE Missense-Variante mit erhöhtem Alzheimer-Risiko bei Afro-Amerikanern Read more »
13. Januar 2023 – In der heutigen Präzisions- und/oder zielgerichteten Medizin beginnen Ärzte in der Regel mit der Bestimmung der phänotypischen Ausprägung einer Krankheit (d. h. der Erstellung eines klinischen Befunds) und fahren dann mit der Ermittlung des genetischen Hintergrunds …
Genotyp-Zuerst: Voraussage genetisch bedingter Erkrankungen. Ein neuer Ansatz? Read more »
03 Dezember 2022 – Etwa 3,5–5,9 % der Weltbevölkerung sind von einer seltenen Krankheit betroffen. Allein für Afrika summiert sich dies auf rund 50 Millionen möglicherweise betroffene Menschen, die eine große Gemeinschaft von Einzelpersonen und Familien darstellen, die Diagnostik und …
Afrika in die Erforschung seltener genetischer Krankheiten einbeziehen: Ein Muss! Read more »
20. November 2022 – Die Genetik von Medikamentennebenwirkungen. Etwa 95 % der Menschen haben eine Genvariante, die ihre Reaktion auf mindestens ein Medikament beeinflusst. Behandelnde Ärzte, klinische Forscher und betroffene Patienten kennen die schwerwiegenden Probleme, die unerwünschte Nebenwirkungen von Medikamenten …
10. November 2022 – Drogenabhängigkeit (genereller: Sucht) ist ein großes soziales Problem unserer heutigen Gesellschaften. Das Problem besteht nicht nur in den USA, sondern auch in anderen Ländern weltweit mit enormen Opferzahlen durch Alkoholismus, Rauchen, Opioid- und illegalen Drogenkonsum. Sucht …