07. Januar 2024 – 23andMe ist ein Personal-Genomik-Unternehmen mit Sitz in South San Francisco. Es ist vor allem für die Bereitstellung eines Direct-to-Consumer (DTC)-Gentestservices bekannt, bei dem Kunden eine Speichelprobe bereitstellen, die im Labor mithilfe von Einzelnukleotidpolymorphismus analysiert wird. Genotypisierung …

23andMe: Erweiterung der BRCA1/BRCA2-Gentests Read more »

07. März 2023 – Das APOE Gen kodiert für Apolipoprotein E (Apo-E), ein Protein, das am Fettstoffwechsel im Körper von Säugetieren beteiligt ist. Ein Subtyp ist an der Alzheimer-Krankheit (AD) und Herz-Kreislauf-Erkrankungen beteiligt. Kürzlich haben Forscher der Stanford University und anderswo …

APOE Missense-Variante mit erhöhtem Alzheimer-Risiko bei Afro-Amerikanern Read more »

13. Januar 2023 – In der heutigen Präzisions- und/oder zielgerichteten Medizin beginnen Ärzte in der Regel mit der Bestimmung der phänotypischen Ausprägung einer Krankheit (d. h. der Erstellung eines klinischen Befunds) und fahren dann mit der Ermittlung des genetischen Hintergrunds …

Genotyp-Zuerst: Voraussage genetisch bedingter Erkrankungen. Ein neuer Ansatz? Read more »

03 Dezember 2022 – Etwa 3,5–5,9 % der Weltbevölkerung sind von einer seltenen Krankheit betroffen. Allein für Afrika summiert sich dies auf rund 50 Millionen möglicherweise betroffene Menschen, die eine große Gemeinschaft von Einzelpersonen und Familien darstellen, die Diagnostik und …

Afrika in die Erforschung seltener genetischer Krankheiten einbeziehen: Ein Muss! Read more »

20. November 2022 – Die Genetik von Medikamentennebenwirkungen. Etwa 95 % der Menschen haben eine Genvariante, die ihre Reaktion auf mindestens ein Medikament beeinflusst. Behandelnde Ärzte, klinische Forscher und betroffene Patienten kennen die schwerwiegenden Probleme, die unerwünschte Nebenwirkungen von Medikamenten …

Gibt es eine präventive Genotypisierung zur Vermeidung unerwünschter Arzneimittelwirkungen (UAWs)? Read more »

10. November 2022 – Drogenabhängigkeit (genereller: Sucht)  ist ein großes soziales Problem unserer heutigen Gesellschaften. Das Problem besteht nicht nur in den USA, sondern auch in anderen Ländern weltweit mit enormen Opferzahlen durch Alkoholismus, Rauchen, Opioid- und illegalen Drogenkonsum. Sucht …

Beeinflussen Gene unser Suchtrisiko? Read more »

22. August 2022 – Schwerer Lupus: Starker genetischer Risikofaktor auf seinem Weg der Entstehung. Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine häufige, unheilbare Autoimmunerkrankung, die Millionen von Menschen weltweit betrifft, mit einer besonders hohen Prävalenz bei Frauen. Eine genetische Variante namens HLA-DRB1*03:01 …

Schwerer Lupus: Starker genetischer Risikofaktor auf seinem Weg der Entstehung Read more »

27. Juni 2022 – Ausweitung der Pharmakogenetik-Ausbildung im Rahmen der Beilegung des Rechtsstreits vereinbart. Dies ist die Überschrift eines der neuesten Blogs des PharmGKB-Blogspots, einer vom National Institute of Health (NIH) der USA finanzierten Ressource (Datenbank), die Informationen darüber bereitstellt, …

Reale Theragenomik und personalisierte Medizin: Ein Gerichtsfall? Read more »

31. Januar 2022 – Dies war rückblickend gesehen  eine Information gerade rechtzeitig für die vergangenen Festtage zu Weihnachten und Neujahr. Eine neue Studie in Scientific Reports vom 13. Dezember 2021 tröstet Menschen, die gerne viel schwarze Schokolade essen und ihren …

Was sagen Gene über schwarzen Kaffee und dunkle Schokolade aus? Read more »

23. August 2021 – Eine neue Studie über die den Gesichtsmerkmalen zugrunde liegende Genetik zeigt, dass Individuen aus Ostafrika einige einzigartige genetische Merkmale haben, welche der Gesichtsform zugrunde liegen, während einige andere genetische Merkmale mit Europäern geteilt werden. Die Ergebnisse, …

Studie in Individuen aus Ostafrika beleuchtet neue genetische Faktoren, welche menschlichen Gesichtern zugrunde liegen Read more »