16. Juni 2025 – Die Epidermolysis Bullosa Distrophica (EDB) ist eine genetische Erkrankung, die in drei Subtypen unterteilt wird: i) die Epidermolysis bullosa rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa bullosa vom Hallopeau-Siemens-Typ (RDEB), ii) die rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa vom Nicht-Hallopeau-Siemens-Typ und …

Rezessive Dystrophe Epidermolysis Bullosa (RDEB) Read more »

16 Mai 2025 – Der Artikel von n-tv mit dem Titel „Was ist eine Leberzirrhose – und wie gefährlich ist sie?“ beleuchtet die ernste Erkrankung der Leberzirrhose, insbesondere im Zusammenhang mit dem kürzlichen Tod von Nadja Abd el Farrag, bekannt …

Leberzirrhose: Wie gefährlich ist sie? Read more »

27. März 2025 – Es gibt mehr als 10.000 seltene genetische Erkrankungen, von denen etwa drei Viertel Kinder betreffen. Insgesamt treten seltene Erkrankungen immer häufiger auf und betreffen weltweit etwa 300 Millionen Menschen. Jedes dritte Kind mit einer seltenen Erkrankung …

Verbessern globale Bemühungen die klinische Versorgung von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen? Read more »

28. Februar 2025 – Farbige Patienten mit metastasiertem Brustkrebs (mBC) zeigten im Vergleich zu weißen Patienten unterschiedliche genomische Profile, darunter höhere Raten spezifischer genetischer Varianten. Trotz gleicher Häufigkeit von PIK3CA-Veränderungen erhielten farbige Frauen („schwarze Patientinnen“) deutlich seltener eine gezielte PI3K-Inhibitor-Therapie, was …

Behandlungsunterschiede bei metastasiertem Brustkrebs zwischen farbigen und weißen Frauen Read more »

21. Februar 2025 – Das MAO-A-Gen, im Volksmund auch das „Krieger-Gen“ genannt,  produziert das Enzym Monoaminooxidase A (MAO-A). Es baut Monoaminoneurotransmitter (wie Dopamin, Epinephrin und Serotonin) durch Oxidation ab. Mutationen im MAO-A-Gen können daher die Konzentration dieser Neurotransmitter direkt beeinflussen …

Der Einfluss des MAO-A-Gens auf Ihre Persönlichkeit Read more »

30. Dezember 2024 – Transthyretin-kardiale Amyloidose (ATTR) wird zunehmend als wichtige Ursache für Herzversagen anerkannt, und einige Studien haben gezeigt, dass bis zu einem Drittel der diastolischen Herzversagen auf ATTR zurückzuführen sind. Schwarze Bevölkerungsgruppen sind besonders gefährdet, an ATTR zu …

Erhöhte Frequenz von Transthyretin-kardialer Amyloidose bei Menschen afrikanischer Abstammung Read more »

15. Dezember 2024 – 87 Jahre nach der Einführung des National Cancer Act in den Vereinigten Staaten mit der Absicht eines nationalen Kampfes gegen den Krebs ist trotz erheblicher Fortschritte oft unzureichend. 50 bis 80 % der Patienten sprechen nicht …

Predictiver Score: Genetik hinter der Resistenz gegen Krebsmedikamente Read more »

16. November 2024 – Bislang unterschätzt: Forschende identifizieren piRNAs als mögliche genetische Ursachen für die Unfruchtbarkeit von Männern.  piRNAs sind eine, für die allgemeinen Patienten-Populationen noch eher unbekannte, im Jahr 2006 entdeckte Klasse von Ribonukleinsäuren (RNAs), die etwas länger als miRNAs und …

Sind piRNAs die genetische Ursache der männlichen Unfruchtbarkeit? Read more »

21. Dezember 2023 –  Finasterid ist ein Medikament zur Behandlung von gutartiger Prostatahyperplasie (als Proscar (5 mg) für diese Indikation erhältlich) und männlichem Haarausfall (als Propecia (1 mg) für diese Indikation erhältlich). ). Finasterid ist ein 5α-Reduktase-Inhibitor vom Typ II …

Patienten mit Post-Finasterid-Syndrom (PFS): Gibt es eine unterschiedliche Genexpression? Read more »

19. Mai 2023 –  SARS-CoV-2 löst wie andere Atemwegsviren typischerweise Infektionen im Rachen und in den Nebenhöhlen aus. Aber es breitet sich oft von den Atemwegen auf andere Teile des Körpers aus, wie zum Beispiel den Darm, die Leber, das …

Studie identifiziert menschliche Gene, die eine SARS-CoV-2-Infektion ermöglichen Read more »