Neurofibromatose (NF-1): Erschreckendes Tumorwachstum am ganzen Körper

Last Updated on April 21, 2024 by Joseph Gut – thasso

14. April 2024 – In letzter Zeit gab es. vorab im englischen Sprachraum, mehrere Medienpublikationen wie „Mutter mit einer ‚einzigartigen‘ Krankheit, die dazu führt, dass Tumore über den ganzen Körper wachsen, mit Angst davor, alleine zu sterben“, die sich auf eine Patientin aus dem Krankenhaus bezogen welche an einer extremen phänotypischen Form der seltenen Krankheit Neurofibromatose (NF-1) leidet. Die betroffene Patientin, Frau Charmaine Sahadeo, 42, aus Chaguanas, Trinidad, kämpft mit der seltenen Erkrankung Neurofibromatose (NF-1), die dazu geführt hat, dass auf ihrer Kopfhaut, in ihrem Mund und am Rest ihres Körpers Tumore wachsen.

Zuallererst sollten wir Frau Sahadeo respektieren für ihren Mut, ihren individuellen Fall/ihr Schicksal im Zusammenhang mit dieser schrecklichen und äußerst seltenen Krankheit offen darzulegen. Und zweitens möchten wir vielleicht erfahren, worüber wir sprechen. Somit ist Neurofibromatose Typ I (NF-1) oder von Recklinghausen-Syndrom eine komplexe Multisystemerkrankung des Menschen, die durch die Mutation im Neurofibromin-1-Gen (NF-1) verursacht wird, einem Gen auf Chromosom 17, das für die Produktion von Neurofibromin 1 verantwortlich ist. DasProtein wird für die normale Funktion vieler menschlicher Zelltypen benötigt wird. NF-1 verursacht Tumore entlang des Nervensystems, die überall im Körper wachsen können. NF-1 ist eine der häufigsten genetischen Störungen und ist nicht auf die ethnische Zugehörigkeit oder das Geschlecht einer Person beschränkt. NF-1 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass die Mutation oder Deletion einer Kopie (d. h. eines Allels) des NF-1-Gens für die Entwicklung von NF-1 ausreicht, obwohl die Erscheinungsform stark variiert und oft sogar zwischen Verwandten unterschiedlich ist von NF-1 betroffen. Zu den zahlreichen Symptomen von NF-1 können daher entstellende kutane Neurofibrome (CNF), Milchkaffee-Pigmentflecken, plexiforme Neurofibrome (PN), Skelettdefekte, Gliome des Sehnervs, lebensbedrohliche bösartige Tumoren der peripheren Nervenscheide (MPNST) und Phäochromozytome gehören , Aufmerksamkeitsdefizite, Lerndefizite und andere kognitive Behinderungen.

Im Fall von Frau Sahadeo sprechen wir von potenziell gefährlichen Tumoren, die am ganzen Körper wachsen, einschließlich Kopfhaut, Armen, Beinen, Brüsten, Gesäß und Genitalbereich. Aufgrund ihrer Krankheit hat sie Schwierigkeiten beim Atmen, Essen, Sprechen und Gehen und hat große Angst davor, alleine zu sterben, da diese (die Tumoren an ihrem ganzen Körper) ihre Fähigkeit, um Hilfe zu rufen, beeinträchtigen könnten. Diese schrecklichen Wucherungen machen Madam Sahadeo den Alltag sehr schwer; Eine Ansammlung von Tumoren verstopft ihre Nase fast vollständig und beeinträchtigt ihre Fähigkeit, normal zu atmen.
An ihrem Bein sitzt ein weiterer großer Tumor, der es Frau Sahadeo schwer macht, auch nur ein paar Schritte zu gehen. Um sich hinzusetzen oder auf die Toilette zu gehen, muss sie sich um die Tumore herum bewegen. In ihrem Mund lebt ein besonders lästiger Tumor, den Frau Sahadeo „Frank“ genannt hat. Wegen Frank fällt es der mutigen Mutter schwer zu essen und zu sprechen.

Madam Sahadeos größte Sorge ist, dass sie, weil sie ohnehin schon so große Schwierigkeiten hat, nicht mehr in der Lage sein wird, um Hilfe zu rufen, wenn sie nicht mehr atmen kann, und dass sie möglicherweise alleine sterben könnte. Frau Sahadeo teilte ihre Befürchtungen in einer Folge von Take My Tumor auf TLC und sagte: „Alle Beulen werden so groß. Ich habe Angst, dass ich sterbe, wenn ich nicht richtig atmen kann. Möglicherweise schaffe ich es nicht einmal, rechtzeitig jemanden zu erreichen, um es ihm zu sagen.“

NF-1-Neurofibromatose ist auf eine Mutation im NF-1-Gen zurückzuführen, das das Zellwachstum und die Tumorprävention steuert und betrifft weltweit etwa einen von 3.000 Menschen. Die daraus resultierenden Tumoren können krebsartig oder gutartig sein. Und obwohl es möglich ist, dass die Krankheit vererbt wird, haben 30 bis 50 Prozent der Betroffenen keine familiäre Vorgeschichte.

Leider gibt es außer einer Operation derzeit keine wirkliche Heilung. Erst im Jahr 2020 hat die FDA erstmals ein Medikament zur Behandlung von NF-1 bei Kindern ab dem 2. Lebensjahr zugelassen. Thasso hatte schon damals einen Blog zu diesem Ereignis publiziert. Der vorliegende Beitrag basiert größtenteils auf einer Veröffentlichung in “The MIRROR“. Alle Rechte verbleiben beim Autor und beim Herausgeber. Sehen Sie hier auch eine Sequenz zu den chirurgischen Optionen und der Behandlung der schrecklichen Erkrankung dieser Patientin (leider in Englisch, die Bilder sprechen jedoch fuer sich selber)

Haftungsausschluss: Bilder und/oder Videos (falls vorhanden) in diesem Blog können dem Urheberrecht unterliegen. Alle Rechte verbleiben beim Inhaber dieser Rechte.