Ethnische Gerechtigkeit in der Präzisionsmedizin

Ethnische Gerechtigkeit in der Präzisionsmedizin

Last Updated on September 22, 2022 by Joseph Gut – thasso

21. September 2022 – Hier wird endlich eine große Voreingenommenheit in der Genforschung in Bezug auf ihre Anwendbarkeit in der “Personalisierten“ oder “Präzisions“ oder “Theragenomischen“ Medizin angesprochen und allen Beteiligten in diesen Bereichen nahegebracht. Das Problem ist (und war) bisher, dass es sich bei der Erforschung der Genetik von Krankheiten meist um Menschen europäischer Abstammung handelt, die zwar nur etwa 16 % der Weltbevölkerung ausmachen, aber fast 80 % aller genomweiten Assoziationsstudienteilnehmer ausmachen Dies stellt eine große Verzerrung dar, wenn es darum geht, das Krankheitsrisiko aufgrund der Genetik bei Patienten nichteuropäischer Abstammung vorherzusagen.

Forscher haben begonnen, diese Voreingenommenheit anzugehen, indem sie genetische Abstammungsdaten aus einem großen Genomspeicher, der UCLA ATLAS Precision Health Biobank, in einer sehr vielfältigen Patientenpopulation analysierten, die mit der globalen Vielfalt von Los Angeles, einer der ethnisch vielfältigsten Städte der Welt, übereinstimmt Welt und ein idealer Ort, um personalisierte und Präzisionsmedizin für ethnisch unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen zu verfolgen. Die Forscher an der UCLA beginnen, diese Informationen zu nutzen, um Krankheitsrisiken, Präventionsstrategien und Behandlungsoptionen basierend auf der individuellen genetischen Ausstattung oder dem Genotyp einer Person zu bewerten und ihr Phänotyp, der aus persönlichen, beobachtbaren Merkmalen besteht, die aus der Interaktion zwischen ihrem Genotyp und der Umwelt resultieren.

Wie oben erwähnt, machen Menschen europäischer Abstammung etwa 16 % der Weltbevölkerung aus, aber sie machen fast 80 % aller Teilnehmer an genomweiten Assoziationsstudien aus, wodurch die bestehenden Methoden zur Vorhersage des Krankheitsrisikos aufgrund der Genetik bei denen von Nichteuropäern äußerst ungenau sind Abstammung, ethnische Gerechtigkeit zur Präzisionsmedizin.

Wenn Menschen über ihre Rasse und ethnische Zugehörigkeit sprechen, neigen sie dazu, soziale Konstrukte zu beschreiben, die gemeinsame Werte, kulturelle Normen und Verhaltensweisen innerhalb ihrer Untergruppen beinhalten. Aber die UCLA-Studie befasst sich mit der genetischen Abstammung, der Geschichte des Genoms einer Person, und berücksichtigt beides. Die Studie eröffnet die Möglichkeit, das Zusammenspiel zwischen den beiden genetischen Hintergründen (d. h. ethnische Hintergründe) und sozialen Konstrukten (d. h. Umwelteinflüsse) zu untersuchen. Besonders bei Personen, die sich selbst als gemischtrassig bezeichnen, korreliert die genetische Abstammung kaum mit der selbstberichteten Rasse und ethnischen Zugehörigkeit, bemerkt Dr. Pasaniuc, leitender Autor eines Artikels, der in Genome Medicine erscheint und über frühe Ergebnisse der UCLA ATLAS Community Health Initiative berichtet.

Bisher haben die Forscher die Genome von etwa 30.000 Patienten analysiert und eine erstaunliche genetische Vielfalt gefunden. Vorfahren aus praktisch allen Kontinenten sind unter den UCLA-Patienten und damit auch aus der Gegend von Los Angeles vertreten.
Auf einer noch feineren Skala betrachtet, fanden die Forscher Gruppen von Patienten philippinischer, koreanischer, japanischer, persischer, armenischer und vieler anderer Vorfahren. Angesichts der Tatsache, dass Kalifornien und insbesondere der Großraum Los Angeles seit sehr langer Zeit ein Ziel für die Einwanderung von Menschen aus aller Welt ist, mögen diese Ergebnisse nicht allzu überraschend, aber sehr nützlich sein. Diese ethnisch unterschiedlichen Gruppen stellen riesige Datenmengen bereit. Ein großer Wert liegt darin, wie die Daten ausgewertet, analysiert und genutzt werden, um Forschung und Gesundheitsversorgung zu verbessern, insbesondere für ansonsten unterrepräsentierte oder nicht einmal anerkannte Bevölkerungsgruppen. Die Prävalenz genetischer Faktoren, die sich auf das Krankheitsrisiko auswirken kann von einer Ahnengruppe zur anderen variieren, was die Notwendigkeit unterstreicht, die genetische Abstammung zu berücksichtigen, wenn man Risiken untersucht und versucht, die personalisierte Gesundheitsversorgung in einer Gesamtbevölkerung zu verbessern, die so vielfältig ist wie die in der Gemeinde von Los Angeles, aber natürlich und vielleicht sogar noch mehr so bei der Anwendung von Ansätzen der Präzisionsmedizin auf die Menschen der verschiedenen Ethnien in ihren Heimatländern. Darüber hinaus wird es unter dem Eindruck von Bevölkerungsbewegungen, als Flüchtlinge aufgrund von Kriegen, Hunger, oder aufgrund kultureller und/oder religiöser Diskriminierung, zu einer immer stärkeren Vermischung der Ethnien an einem gegebenen Ort kommen. Dies wird eine zunehmend außergewöhnliche Herausforderung für adäquate klinische Präzisionsbehandlungen weltweit darstellen. Diese Herausforderung gilt natürlich auch für die Behandlung von Angehörigen indigener Bevölkerungsgruppen auf der ganzen Welt.

Insgesamt sammelt die vorliegende ATLAS-Studie biologische Proben von einwilligenden UCLA Health-Patienten, kodiert die Proben, entfernt alle personenbezogenen Daten und stellt die Proben zugelassenen Forschern zur Verfügung, die nach neuen Wegen zur Vorbeugung, Erkennung und Behandlung von Gesundheitsproblemen suchen. Selbst gemeldete demografische Daten, einschließlich Rassen- und ethnischer Zugehörigkeitsbezeichnungen, stammen aus verknüpften elektronischen Patientenakten. Auch diese werden aus Gründen der Anonymität anonymisiert. Die Ergebnisse unterstreichen den Nutzen der Untersuchung der Genome verschiedener Individuen durch Genotypisierungsbemühungen im Biobankmaßstab in Verbindung mit der Phänotypisierung elektronischer Patientenakten, bei denen Phänotypen von klinischen Zuständen abgeleitet werden, die in Krankenakten dokumentiert sind. Dieser Ansatz garantiert letztendlich die Gültigkeit abgeleiteter Genotyp-Phänotyp-Korrelationen in echten ethnischen Gruppen von Patienten.

Wir können auch stolz sagen, dass ethnische Zugehörigkeit ein wichtiges Thema auf thasso war und immer noch ist. So hatte thasso mehrere Artikel zu diesem Thema, wie  z.B. „Ethnic disparities in the occurrence of prostate cancer“, oder “Cancer is not like cancer: Ethnic background matters“, oder “Degree of African ancestry may influence gene expression levels“, oder “Gene expression and ethnicity: Does it matter?“, oder “Mutant genes linked to Parkinson’s disease in some patients of Japanese or European descent“ oder “Are Asians at higher genetic risk of serious adverse events to common medications?“ und zu “Ethnic disparities in the occurrence of prostate cancer“, welche alle mit ethnischer Zugehörigkeit und deren Auswirkung in therapeutischen Strategien in betroffenen Patienten-Gruppen zu tun haben.

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Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

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