25. Juni 2025 – Die menschliche Entwicklungsmikrozephalie ist eine Erkrankung, bei der der Kopf kleiner als normal ist. Mikrozephalie kann bereits angeboren sein oder sich in den ersten Lebensjahren entwickeln. Die Gehirnentwicklung ist häufig beeinträchtigt; Betroffene leiden häufig unter einer …
Genetische Ursachen von Mikrozephalie und neuronaler Entwicklung Read more »
16. Juni 2025 – Die Epidermolysis Bullosa Distrophica (EDB) ist eine genetische Erkrankung, die in drei Subtypen unterteilt wird: i) die Epidermolysis bullosa rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa bullosa vom Hallopeau-Siemens-Typ (RDEB), ii) die rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa vom Nicht-Hallopeau-Siemens-Typ und …
Rezessive Dystrophe Epidermolysis Bullosa (RDEB) Read more »
27. März 2025 – Es gibt mehr als 10.000 seltene genetische Erkrankungen, von denen etwa drei Viertel Kinder betreffen. Insgesamt treten seltene Erkrankungen immer häufiger auf und betreffen weltweit etwa 300 Millionen Menschen. Jedes dritte Kind mit einer seltenen Erkrankung …
11. März 2025 – Schützt eine Genvariante vor dem COPA-Syndrom, einer verheerenden Erbkrankheit? Das COPA-Syndrom ist eine kürzlich beschriebene autosomal-dominante angeborene Immundefekterkrankung, die durch hohe Titer von Autoantikörpern und interstitielle Lungenerkrankung gekennzeichnet ist. Viele Betroffene leiden zusätzlich an Arthritis und …
Schützt die Genvariante HAQ-STING vor dem COPA-Syndrom? Read more »
14. April 2024 – In letzter Zeit gab es. vorab im englischen Sprachraum, mehrere Medienpublikationen wie „Mutter mit einer ‚einzigartigen‘ Krankheit, die dazu führt, dass Tumore über den ganzen Körper wachsen, mit Angst davor, alleine zu sterben“, die sich auf …
Neurofibromatose (NF-1): Erschreckendes Tumorwachstum am ganzen Körper Read more »
03 Dezember 2022 – Etwa 3,5–5,9 % der Weltbevölkerung sind von einer seltenen Krankheit betroffen. Allein für Afrika summiert sich dies auf rund 50 Millionen möglicherweise betroffene Menschen, die eine große Gemeinschaft von Einzelpersonen und Familien darstellen, die Diagnostik und …
Afrika in die Erforschung seltener genetischer Krankheiten einbeziehen: Ein Muss! Read more »