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Der Phänotyp-Broker: Blockchain und Patienten-Phänotypen

27. Juli 2019 – “Blockchains for secure digitized medicine”. Dies ist der Titel eines sehr interessanten und wichtigen Artikels im Journal of Personalized Medine (JPM) vom 28. Mai 2019.

Blockchain als aufstrebende Technologie (insbesondere im Zusammenhang mit dem Hype um Bitcoins) hat an Popularität gewonnen,

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Genetische Aspekte der Globesität: Glokalisiert oder nicht?

27. Juni 2019 – Die globale Adipositas-Epidemie ist so weitreichend, dass sie jetzt einen übergeordneten Namen hat: Globesität (der Begriff ist offensichtlich abgeleitet vom englischen Globesity (global obesity) und als solches im Duden wohl noch nicht aufgeführt). In diesem Zusammenhang stellen sich sehr interessante Fragen,

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Wo sich Porträtfotos mit Genetik und KI treffen

13. Juni 2019 – Das ist einfach faszinierende Wissenschaft und Medizin. Die Forscher testen neuronale Netzewerke, die automatisch Porträtfotos mit genetischen und phänotypischen Patientendaten kombinieren, um mit Hilfe der künstlichen Intelligenz (KI) eine endgültige Diagnose erblich bedingter seltener Krankheiten zu erhalten. In einer im Journal of Genetics in Medicine veröffentlichten Studie mit 679 Patienten mit 105 seltenen Krankheiten hat ein interdisziplinäres Wissenschaftlerteam gezeigt,

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Migräne: Neueste Arzneimittel und Placebo-Effekte

07. Januar 2018 –  Im Kommentar zur den Resultaten einer neuesten Studie aus dem New England Journal of Medicine (NEJM) zur Behandlung von Migräne mit dem neuen Wirkstoff Fremanezumab findet sich die etwas bizarre Feststellung, dass die Studie auch eine Placebo-Gruppe enthielt,

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Durch Gentherapie: Ein siebenjähriger junger Mann gerettet

13. November 2017 – Ein siebenjähriger junger Mann mit einer schweren genetischen Erkrankung, die zwei Drittel seiner Haut zerstörte, konnte dank einer beispiellosen Gentherapie gerettet werden.

Ein siebenjähriger Junge, der an fast zwei Dritteln seiner Körperoberfläche eine Infektion entwickelt hatte, die ihn schnell seine Haut verlieren liess,

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In der Werkstatt: Erste Reparatur einer einzelnen Gen-Mutation in menschlichen Embryonen

10. August 2017 – Menschen werden wie ein defektes Auto in der Werkstatt reparierbar: Zum ersten Mal haben Forscher eine krankheitsverursachende Mutation im frühen Stadium menschlicher Embryonen mit Gene-Editing repariert. Die Forscher haben dabei in diesen frühen Stadium menschlicher Embryonen den genetischen / molekularen Defekt (d.h.,

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Biomarker-basierte Therapie mit Larotrectinib für alle Krebsarten?

10. Juni 2017 – Es ist nur ein paar Tage seit die Amerikanische Food & Drug Administration (FDA) zum ersten Mal eine Krebsbehandlung für jeden soliden Tumor, unabhängig von der ursprünglichen Lage oder Herkunft des Tumors, zugelassen hat. Dies, solange der betroffenen Tumor ein spezifisches genetisches Merkmal trägt (dh,

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e-Health und Medizintechnik: Glukose-Sensoren mit dem Apfel?

14. April 2017 – Apple sagt Zucker den Kampf an: Das kann man einigen kürzlichen Pressemitteilungen entnehmen, unter anderem auch aus der Wirtschaftssektion der Bild (hier nachzulesen) sowie bei mobihealthnews.

Apple, oder der angebissene Apfel steht im Bereich der Soft- und Hardware für Qualität.

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  • Researchers find genetic links to child obesity across diverse ethnic groups August 22, 2019
    An international team of researchers who analyzed data across multiple ethnicities has produced the largest genetic study to date associated with common childhood obesity. The Early Growth Genetics (EGG) Consortium discovered a robust new signal, fine-mapped previously reported genetic variants, and added to evidence that genetic influences on obesity operate across the lifespan.
  • Researchers develop model to personalize radiation treatment August 22, 2019
    A personalized approach to cancer treatment has become more common over the last several decades, with numerous targeted drugs approved to treat particular tumor types with specific mutations or patterns. However, this same personalized strategy has not translated to radiation therapy, and a one-size-fits-all approach for most patients is still common practice. Moffitt Cancer Center […]
  • How our genes and environment influence BMI and height August 22, 2019
    Environmental conditions influence our body mass index (BMI) by increasing or decreasing the effect of inherited genetic variations, University of Queensland researchers have discovered.
  • Genetic testing and family tree research are revealing painful family secrets, research says August 22, 2019
    Genealogical research and genetic testing are revealing skeletons in family closets and causing rifts among members, a new study shows.
  • Researchers use single-cell sequencing to get a better look at human embryo implantation August 22, 2019
    A team of researchers affiliated with multiple institutions in China has used single-cell sequencing to learn more about the human embryo during implantation in the uterus. In their paper published in the journal Nature, the group describes sequencing thousands of human embryo cells from before, during and after implantation, and what they learned from it.
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