Gentest falsch: Brüste und Gebärmutter umsonst entfernt?

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25. März 2019 –
Dies ist die neueste modische Errungenschaft im Internet-Zeitalter: ein DNA-Test für zu Hause (Gentest für Konsumenten). Für weniger als 100 Euro und eine Probe Ihres Speichels zeigen amerikanische und israelische Laboratorien, woher Ihre Vorfahren kommen, oder zu wieviel Prozent  sie Skandinavier, Inder, oder Afrikaner sind. Einige dieser Unternehmen gehen weiter, indem sie ihre genetischen Veranlagungen für Krankheiten wie Parkinson oder Alzheimer analysieren.

Gentests kommen in verschiedenen Macharten und sind leider nicht immer zutreffend.

Sind diese Tests jedoch auch in jedem Falle zuverlässig? Wie das folgende, erschreckende Beispiel zeigt, ist dem nicht immer so. Mit Folgen für die Betroffenen, welche einem Horrorfilm entstammen könnten.

Frauen, welche eine Mutation der Gene BRCA1 oder BRCA2 haben, erkranken, bis zu einem Alter von 70 Jahren betrachtet, mit einer Wahrscheinlichkeit von 55 und 85 Prozent an Brustkrebs. Dies entspricht einer 10- bis 20-fach höheren Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken als Frauen aus der normalen Bevölkerung. Prophylaktische Mastektomie scheint bei betroffenen Frauen das Risiko an Brustkrebs zu erkranken um 90 bis 95 Prozent zu senken. Als Trägerin der BRCA1- und BRCA2-Mutationen hat die Schauspielerin Angelina Jolie 2013 in einem vielbeachteten Vorgang prophylaktische Mastektomie gewählt, um eine künftige Brustkrebs-Erkrankung zu verhindern. Die Motivation zu diesem Schritt kam daher, dass Angelina Jolie die qualvollen Leiden und den Tod ihrer Brustkrebskranken Mutter hautnah miterlebte.

Eine junge Amerikanerin verfolgte ebenso wie Angelina Jolie wie ihre Mutter an Brustkrebs starb, und wie Angelina Jolie führte sie daraufhin einen Gentest durch. Dieser fiel anscheinend positiv für die BRCA1-Mutation aus, was nach Empfinden und Kenntnisstand dieser jungen Frau deren Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erheblich erhöhte. Um die möglichen gleichen Leiden wie ihre Mutter in ihrer persönlichen Zukunft zu vermeiden, traf sie, zusammen mit ihrem Arzt, welcher sie dahingehend unterstützte, eine unwiderrufliche Entscheidung. Sie liess sich operieren und stand, 6 Wochen später, nun da, ohne Gebärmutter, ohne Eierstöcke, ohne Brüste, ohne nichts, wie die Patientin in Sozialen Netzwerken festhielt. Sie kam sich verstümmelt und “geschlachtet” vor.

Traumatisch

Das würde wohl jeder Frau so ergehen, nach einer Phase der traumatischen Diagnose durch den positiven BRCA1-Gentest und Entscheidungsfindung, den folgenden Operationen, und den aus den Verstümmelungen resultierenden psychologischen Folgen. Der wirkliche Horror brach über diese tapfere junge Frau herein, eine nachfolgende genetische Untersuchung ergab, dass der erste durchgeführte Gentest fälschlicherweise Mutationen in BRCA1 und BRCA2 zeigte, welche bei der betroffenen Patientin gar nicht vorlagen. Die zweite Genanalyse stellte nämlich perfekte Wildtyp-Gene in BRCA1 und BCRA2 fest.  Für die junge Frau ist es jedoch zu spät. Niemand kann ihr, die völlig am Boden zerstört ihre Tage verbringt, ihre Organe wieder zurückgeben.

Es stellt sich hier die Frage, wie die Zuverlässigkeit und vor allem die Reproduzierbarkeit der Resultate von Gentest, unabhängig davon von welchem Labor  oder Firma diese durchgeführt  werden, sichergestellt werden können. Wie können “falsch positive” und “falsch negative” Resultate bei der Untersuchung eines einzelnen Genes verhindert werden?

Eine Massnahme, welche teilweise schon ungesetzt ist, ist die Zulassungsprüfung durch Registrierungs-Behörden (FDA, EMA, ANSM, BfArM, Health Canada, TGA, etc.). Allerdings gelten Gentests in der Regel als “Medical Devices”, womit nicht ganz sicher ist, ob die Anforderungen immer so strikt sind wie sie bei einem Arzneimittel wären. Eine weitere Möglichkeit wären strikte Kontrollen in (möglicherweise weltweit angelegten) Validierungs-Studien, in welchen überprüft wird, ob die Gentests verschiedenster Hersteller und Laboratorien gegenüber ausgewählten Targets (Gene, Allele, Mutationen) immer die gleiche, d.h. richtige, Antwort ergeben.

Um für Patientinnen/Patienten schwerwiegende Behandlungs-Fehlentscheidungen wie im vorliegenden Fall zu verhindern, oder zumindest mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit auszuschliessen, könnte auch in Betracht gezogen werden, dass, bevor eine auf einem Gentest-basierende schwerwiegende medizinische Massnahme ergriffen wird, ein konfirmatorischer zweiter Gentest konsultiert wird, und die Resultate zwingend von entsprechenden Experten-Teams in Theragenomik beurteilt werden.

Sehen sie hier eine kurze Sequenz über die sinnvolle Anwendung von Gentests bei Brustkrebs:

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About the Author
thassodotcom Professor in Pharmakologie und Toxikologie. Experte in theragenomischer und personalisierter Medizin und individualisierter Arzneimittelsicherheit. Experte in Pharmako- und Toxiko-Genetik. Experte in der klinischen Sicherheit von Arzneimitteln, Chemikalien, Umweltschadstoffen und Nahrungsinhaltsstoffen.

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