Incongruence cérébrale et corporelle chez les transgenres: les variantes génétiques apportent quelques éclaircissements

07 février 2010 – Certaines des premières preuves biologiques de l’expérience des individus transgenres incongruence, parce que leur cerveau indique qu’ils sont un sexe et leur corps un autre, peuvent avoir été trouvés dans les voies des récepteurs des œstrogènes dans le cerveau de 30 personnes transgenres.

Selon une étude récente publiée dans Science Reports, 21 variantes dans 19 gènes ont été trouvées dans les voies de signalisation des œstrogènes du cerveau essentielles pour établir si le cerveau est masculin ou féminin. Fondamentalement, et peut-être contre-intuitivement, ces gènes sont principalement impliqués dans l’aspersion critique des œstrogènes du cerveau juste avant ou après la naissance, ce qui est essentiel à la masculinisation du cerveau.

Les variantes génétiques identifiées par les enquêteurs peuvent signifier que chez les hommes nataux (personnes dont le sexe à la naissance est un homme), cette exposition critique aux œstrogènes ne se produit pas ou la voie est modifiée de sorte que le cerveau ne se masculinise pas. Chez les femelles natales, cela peut signifier que l’exposition aux œstrogènes se produit alors que ce n’est normalement pas le cas, ce qui conduit à la masculinisation. Les deux pourraient entraîner une incongruence entre le sexe interne d’une personne et son sexe externe. L’expérience émotionnelle négative associée à cette incongruence est appelée dysphorie de genre.

Les personnes touchées peuvent souffrir de dysphorie parce que le sexe qu’elles ressentent à l’intérieur ne correspond pas à leur sexe extérieur. Une fois que quelqu’un a un cerveau masculin ou féminin, des zones importantes du cerveau sont programmées de cette façon et cela ne change plus. L’objectif de traitements comme l’hormonothérapie et la chirurgie est d’aider leur corps à mieux correspondre à l’endroit où se trouve déjà leur cerveau.

Dans la présente étude, des variantes de gènes dans des voies qui sont importantes dans certaines de ces différentes régions du cerveau ont été trouvées. Ces voies cérébrales sont impliquées dans des zones du cerveau où le nombre de neurones et la façon dont les neurones sont connectés sont généralement différents entre les hommes et les femmes. Ainsi, les chercheurs ont examiné l’ADN de 13 hommes transgenres, de personnes nées féminines et en transition vers un homme, et de 17 femmes transgenres, de sexe masculin nés et en transition vers une femme. Une analyse approfondie de l’exome entier, qui séquence toutes les régions codant pour les protéines d’un gène (l’expression des protéines détermine la fonction des gènes et des cellules) a été réalisée. Les variantes qu’ils ont trouvées n’étaient pas présentes dans un groupe de 88 études d’exomes de contrôle chez des individus non transgenres. Ils étaient également rares ou absents dans les grandes bases de données d’ADN de contrôle.

En ce qui concerne les gènes liés aux voies de différenciation sexuelle dans le cerveau, les chercheurs ont trouvé, entre autres, 21 variantes impliquées dans 19 gènes liés à ces voies: AKR1C3, BOK, CDH8, CDK12, CTNNA2, DNER, DSCAML1, EGF, EFHD2, GRIN1, KCNK3, MAP4K3, PIK3CA, PPARGC1B, RIMS3, RIMS4, SPHK1, SYNPO et TNN. Celles-ci comprenaient 17 variantes de faux sens et 4 variantes de non-sens.

Le rôle exact de tout ou partie de ces gènes variants dans la génération des phénotypes de patients observés n’est pas encore entièrement compris, et il est certainement trop tôt pour dire définitivement que les variantes géniques dans ces voies entraînent définitivement l’incongruence cerveau-corps appelée genre dysphorie. Néanmoins, il est intéressant de noter qu’ils se trouvent dans des voies d’implication hormonale dans le cerveau et qu’ils soient ou non exposés aux œstrogènes, et qu’ils peuvent représenter une composante génétique de l’identité de genre. 

Voir aussi cette courte séquence sur la dysphorie de genre: 

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Joseph Gut - thasso Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

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