Existe-t-il une prise en charge rapide de 500 maladies génétiques rares?

Existe-t-il une prise en charge rapide de 500 maladies génétiques rares?

Last Updated on August 18, 2022 by Joseph Gut – thasso

30 juillet 2022 – Ceci est un article ahurissant du portail d’actualités MedicalXpress, que je présente ici presque original et inédit. Ainsi, toutes les informations d’identification vont aux auteurs de MedicalXpress. Ici l’article :

Prends-le. Cinq minutes après la naissance.

Le Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) a annoncé aujourd’hui la publication d’une étude dans Nature Communications décrivant et examinant les performances de Genome-to-Treatment (GTRx), un système automatisé et virtuel de gestion des maladies qui intègre un séquençage rapide du génome entier ( rWGS) diagnostic réalisé en 13,5 heures avec un système de gestion des informations de laboratoire personnalisé et un pipeline d’analyse. Actuellement, GTRx est un prototype et englobe environ 500 maladies génétiques qui progressent rapidement et pour lesquelles des traitements efficaces sont disponibles.

L’étude a été réalisée en collaboration avec Alexion, le groupe des maladies rares d’AstraZeneca, Fabric Genomics, Genomenon, Illumina, SL Data Strategies, le Keck Graduate Institute, le Rady Children’s Hospital de San Diego et les départements de pédiatrie et de neurosciences de l’UC San Diego.

“GTRx est destiné à fournir des conseils immédiats aux néonatologistes et aux intensivistes de première ligne pour sélectionner les thérapies optimales pour les nourrissons et les enfants gravement malades dans les unités de soins intensifs, car le temps presse”, a déclaré Stephen Kingsmore, MD, DSc, président et chef de la direction du RCIGM et directeur enquêteur. “Cette étude continue de valider l’utilité clinique du rWGS et comment la médecine de précision rapide peut améliorer les résultats pour les personnes diagnostiquées avec une maladie rare.”

Jetez-y un coup d’œil.

Il faut actuellement en moyenne 5 ans pour diagnostiquer un enfant atteint d’une maladie rare et implique plusieurs spécialistes. Dans cet esprit, les auteurs ont développé un système conçu pour le diagnostic automatisé des maladies génétiques et l’orientation de la gestion aiguë. Ils ont commencé par réduire le délai d’exécution du rWGS à 13,5 heures, en incorporant plusieurs innovations qui ont amélioré l’évolutivité et la reproductibilité, notamment l’interprétation automatisée et l’amélioration de la capacité à diagnostiquer les maladies génétiques associées à la plupart des principales classes de variants génomiques. De plus, l’équipe a incorporé GTRx pour fournir des directives de traitement immédiates aux médecins afin de les aider à comprendre les conditions génétiques identifiées et leurs options de traitement disponibles, qui peuvent inclure des traitements, des changements alimentaires, une intervention chirurgicale, des dispositifs médicaux ou d’autres interventions.

GTRx est un élément essentiel de l’outil d’orientation de diagnostic et de médecine de précision récemment annoncé appelé BeginNGS (prononcé “beginnings”, veut dire “debuts”) qui dépisterait les nouveau-nés pour environ 400 maladies génétiques qui ont des options de traitement connues en utilisant le séquençage rapide du génome entier (rWGS). BeginNGS, développé grâce à une collaboration de recherche avec Alexion, Génomique des tissus, génomenon, Illumina, Inc., et TileDB, utilise le rWGS pour diagnostiquer et identifier les options de traitement des maladies génétiques avant que les symptômes ne commencent, une avancée par rapport aux utilisations pédiatriques actuelles du rWGS qui se concentrent principalement sur les enfants qui sont déjà gravement malades. Une fois le diagnostic posé, BeginNGS utilise GTRx pour fournir une aide à la décision clinique et aider à réduire la variabilité ou la mise en œuvre retardée d’un traitement de précision optimal après le diagnostic d’une maladie génétique rare.

Alexion, l’un des principaux collaborateurs de GTRx, a intégré plusieurs ressources d’information en ligne sur les maladies et fourni des outils d’intelligence artificielle pour exploiter la littérature publiée concernant les traitements disponibles pour les maladies génétiques rares.

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“En intégrant des outils pour permettre un diagnostic rapide et fournir des conseils de gestion des maladies dans un système virtuel automatisé, GTRx est un exemple remarquable de la façon dont nous pouvons tirer parti de la technologie numérique pour aider les médecins et les patients à obtenir des réponses plus rapidement”, a déclaré Tom Defay, directeur adjoint, Diagnostics d’Alexion. Stratégie et Développement. “En tant que leader dans les maladies rares depuis 30 ans, Alexion reste déterminé à contribuer à raccourcir l’odyssée diagnostique des patients, et nous sommes fiers de notre collaboration pour fournir au RCIGM une expertise technique et un soutien pour le développement de cette technologie innovante”.

Un autre partenaire important dans le développement de GTRx, Illumina, a contribué aux technologies de préparation, de séquençage, d’analyse et d’intégration de données de la bibliothèque de séquençage du génome qui ont permis le système GTRx.

“Chez Illumina, nous sommes très fiers de jouer un rôle dans ce travail révolutionnaire”, a déclaré Ashley Van Zeeland, responsable d’Illumina Open Innovation. “Notre équipe de collaboration et d’innovation avec les clients a collaboré étroitement avec le Dr Kingsmore et son équipe pour développer des solutions qui établissent une nouvelle référence pour permettre des soins de précision de bout en bout plus rapidement pour ces bébés gravement malades”.

Dans le cadre de l’étude, un groupe d’experts cliniques a systématiquement examiné les preuves publiées sur l’efficacité de 9911 médicaments, dispositifs et interventions diététiques et chirurgicales existants pour plus de 500 maladies génétiques infantiles graves. Le panel clinique a conclu que 1527 traitements présentaient des preuves acceptables d’efficacité dans 421 maladies génétiques. Ces traitements, évaluations de l’efficacité, qualité des preuves à l’appui, indications et contre-indications ont été intégrés à 13 ressources d’information sur les maladies génétiques, telles que GARD, Orphanet et OMIM, et annexés aux rapports de diagnostic.

«Nous avons développé GTRx à la fois pour augmenter le nombre d’enfants qui reçoivent un traitement optimal et immédiat et pour faciliter une utilisation plus large du rWGS par les médecins travaillant dans les hôpitaux locaux qui ne sont peut-être pas aussi familiers avec les maladies génétiques que les sous- et super-spécialistes des centres régionaux, universitaires. , centres tertiaires ou quaternaires », a déclaré le Dr Kingsmore,« Notre objectif est de perfectionner ces médecins en fournissant en temps réel des informations sur les diagnostics et les maladies des patients.

“Actuellement, GTRx est disponible à des fins de recherche”, a ajouté le Dr Kingsmore. “Après validation de l’utilité clinique, nous étendrons le système à d’autres maladies génétiques et utilisations cliniques, ainsi qu’à l’intégration d’un examen continu, ouvert et ouvert d’experts.”

thasso dans le passé avait déjà plusieurs articles qui liaient les maladies rares à la base génétique de ces maladies, à leurs options de traitement ou à des outils d’analyse basés sur l’informatique, comme, par example, dans “Grace au Téléthon la thérapie génique est du concret pour quelque malades“. L’approche GTRx actuelle étendrait cependant énormément nos capacités pour la reconnaissance et le traitement de ces maladies et s’intégrerait aux efforts continus des chercheurs sur l’utilisation de systèmes d’apprentissage automatique pour diagnostiquer les maladies génétiques.

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Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

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