Avril 16, 2024 – Il y a eu récemment plusieurs publications médiatiques du genre “Maman atteinte d’une maladie unique en son genre qui provoque la croissance de tumeurs sur tout le corps, terrifiée à l’idée de mourir seule” faisant référence …

Neurofibromatose (NF-1): Croissance tumorale terrifiante sur tout le corps Lire la suite »

29 octobre 2022 – Une première recommandation clinique sur le syndrome de Schaaf-Yang pour les professionnels et les familles a été créée. Améliorer les connaissances sur le syndrome de Schaaf-Yang (SYS), maladie ultra-rare causée par des mutations du gène MAGEL2, …

Le syndrome de Schaaf-Yang extrêmement rare et le gène MAGEL2 Lire la suite »

30 juillet 2022 – Ceci est un article ahurissant du portail d’actualités MedicalXpress, que je présente ici presque original et inédit. Ainsi, toutes les informations d’identification vont aux auteurs de MedicalXpress. Ici l’article : Le Rady Children’s Institute for Genomic …

Existe-t-il une prise en charge rapide de 500 maladies génétiques rares? Lire la suite »

01 février  2020 – En France, le Téléthon est un événement caritatif organisé depuis 1987 par l’Association française contre les myopathies (AFM) pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires (myopathies, myotonie de Steinert) essentiellement, mais aussi sur …

Grace au Téléthon la thérapie génique est du concret pour quelque malades Lire la suite »