Neurofibromatose (NF-1): Croissance tumorale terrifiante sur tout le corps

Neurofibromatose (NF-1): Croissance tumorale terrifiante sur tout le corps

Last Updated on avril 19, 2024 by Joseph Gut – thasso

Gène de la neurofibromine 1 (NF-1)

Avril 16, 2024 – Il y a eu récemment plusieurs publications médiatiques du genre “Maman atteinte d’une maladie unique en son genre qui provoque la croissance de tumeurs sur tout le corps, terrifiée à l’idée de mourir seule” faisant référence à une patiente hors du Jamaïca souffrant d’une forme phénotypique extrême de la maladie rare Neurofibromatose (NF-1). La patiente concernée, Madame Charmaine Sahadeo, 42 ans, de Chaguanas, Trinidad, lutte contre une maladie rare, la neurofibromatose (NF-1), qui a provoqué la croissance de tumeurs sur son cuir chevelu, dans sa bouche et sur le reste de son corps.

Tout d’abord, nous devons respecter le courage de Madame Sahadeo pour son courage de présenter ouvertement son cas/destin individuel autour de cette maladie terrifiante et extrêmement rare. Et deuxièmement, nous voudrons peut-être savoir de quoi nous parlons. Ainsi, la neurofibromatose de type I (NF-1), ou syndrome de von Recklinghausen, est un trouble humain multisystémique complexe provoqué par la mutation du gène de la neurofibromine 1 (NF-1), un gène sur le chromosome 17 qui est responsable de la production de une protéine (neurofibrome) nécessaire au fonctionnement normal de nombreux types de cellules humaines. Le NF-1 provoque des tumeurs le long du système nerveux qui peuvent se développer n’importe où sur le corps. La NF-1 est l’une des maladies génétiques les plus courantes et ne se limite pas à l’origine ethnique ou au sexe d’une personne. La NF-1 est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que la mutation ou la délétion d’une copie (c’est-à-dire l’allèle) du gène NF-1 est suffisante pour le développement de la NF-1, bien que la présentation varie considérablement et soit souvent différente, même entre parents. affecté par la NF-1. Ainsi, les nombreux symptômes de la NF-1 peuvent inclure des neurofibromes cutanés défigurants (CNF), des taches pigmentaires café au lait, des neurofibromes plexiformes (PN), des anomalies squelettiques, des gliomes du nerf optique, des tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques (MPNST) potentiellement mortelles, un phéochromocytome. , déficits d’attention, déficits d’apprentissage et autres troubles cognitifs.

Des tumeurs partout

Dans le cas de Madame Sahadeo, nous parlons de tumeurs potentiellement dangereuses qui se développent sur tout son corps, y compris sur son cuir chevelu, ses bras, ses jambes, ses seins, ses fesses et ses parties génitales. Elle a du mal à respirer, à manger, à parler et à marcher à cause de sa maladie et est terrifiée à l’idée de mourir seule car elles (les tumeurs sur tout son corps) pourraient avoir un impact sur sa capacité à appeler à l’aide. Ces terribles excroissances rendent la vie quotidienne très difficile pour Madame Sahadeo ; Un groupe de tumeurs lui bouche presque complètement le nez, ce qui a un impact sur sa capacité à respirer normalement.

Une autre grosse tumeur se trouve sur sa jambe, ce qui rend difficile pour Madame Sahadeo de faire ne serait-ce que quelques pas. Pour s’asseoir ou aller aux toilettes, elle doit contourner les tumeurs. Une tumeur particulièrement embêtante, que Madame Sahadeo a nommée “Frank”, vit dans sa bouche. À cause de Frank, la courageuse maman a du mal à manger et à parler.

La plus grande inquiétude de Madame Sahadeo est que, parce qu’elle a déjà tellement de difficultés, elle ne pourra pas appeler à l’aide si elle ne peut plus respirer, et qu’elle pourrait mourir seule. Madame Sahadeo a partagé ses craintes dans un épisode de Take My Tumor sur TLC, en disant: “Toutes les bosses deviennent si grosses. J’ai peur de mourir si je ne peux pas respirer correctement. Je ne serai peut-être même pas en mesure de contacter quelqu’un à temps pour le lui dire”.

Effets faciaux gravement défigurants du NF-1 chez un jeune patient

La neurofibromatose NF-1 est due à une mutation du gène NF-1 qui contrôle la croissance cellulaire et la prévention des tumeurs et touche environ une personne sur 3 000 dans le monde. Les tumeurs qui en résultent peuvent être cancéreuses ou bénignes. Et bien qu’il soit possible que la maladie soit héréditaire, 30 à 50 pour cent des personnes touchées n’ont aucun antécédent familial.

Malheureusement, il n’existe pas actuellement de véritable remède, à l’exception de la chirurgie. Ce n’est qu’en 2020 que la FDA a approuvé pour la première fois un médicament pour le traitement de la NF-1 chez les enfants à partir de 2 ans. Thasso avait alors échappé dans un blog consacré à cet événement. Le présent article est en grande partie basé sur une publication du MIRROR. Tous les droits restent la propriété de l’auteur et de l’éditeur. Voir ici également une séquence sur les options chirurgicales et le traitement de l’état de cette patiente (malheureusement en anglais, mais les photos parlent d’elles-mêmes):

 

Avis de non-responsabilité: les images et/ou vidéos (le cas échéant) de ce blog peuvent être soumises au droit d’auteur. Tous les droits restent la propriété du propriétaire de ces droits.

 

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Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

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