23andMe: Expansion des tests génétiques BRCA1/BRCA2

Last Updated on janvier 7, 2024 by Joseph Gut – thasso

6 janvier 2024 – 23andMe est une société de génomique personnelle du sud de San Francisco. Elle est surtout connue pour fournir un service de tests génétiques directement au consommateur (DTC) dans lequel les clients fournissent un échantillon de salive analysé en laboratoire, en utilisant le polymorphisme d’un seul nucléotide. génotypage pour générer des      rapports relatifs à l’ascendance du client et aux prédispositions génétiques à des sujets liés à la santé. Le nom de l’entreprise est dérivé des 23 paires de chromosomes d’une cellule humaine

ses débuts, la société entretenait des relations tendues avec la Food and Drug Administration (FDA) américaine en raison de ses tests de santé génétique; cependant, depuis octobre 2015, les tests ADN commandés aux États-Unis incluent un élément de santé révisé conformément à l’approbation de la FDA. 23andMe vend un produit contenant à la fois des composants liés à l’ascendance et à la santé au Canada depuis octobre 2014 et au Royaume-Uni depuis décembre 2014.

Également en 2014, 23andMe a soumis une demande à la FDA pour commercialiser un test de porteur du syndrome de Bloom, qui comprenait des données montrant que les résultats de 23andme étaient cohérents et fiables et que le kit de collecte de salive et les instructions étaient suffisamment simples à utiliser sans commettre d’erreurs. La FDA a autorisé le test en février 2015. Dans l’avis d’autorisation, la FDA a déclaré qu’elle n’exigerait pas de demandes similaires pour d’autres tests de porteurs de 23andMe. Thasso avait à l’époque un post (en anglais) faisant référence à ce test sur le syndrome de Bloom.

Plus loin, en 2017, la FDA a approuvé les demandes de dix tests génétiques (c’est-à-dire non des tests de diagnostic) par 23andMe avec des informations indiquant si les individus présentaient des mutations génétiques ou des allèles qui les exposaient à un risque de contracter ou d’avoir certaines maladies, comme la maladie tardive, apparition de la maladie d’Alzheimer, de la maladie de Parkinson, de la maladie cœliaque, de la thrombophilie héréditaire, du déficit en alpha-1 antitrypsine, du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, de l’apparition précoce de la dystonie, du déficit en facteur XI (hémophilie) et de la maladie de Gaucher. Cette approbation a motivé thasso à réfléchir (post en anglais) au pas de géant dans la théragenomique directe au consommateur (DTCT) que l’approche de 23andMe peut constituer pour les personnes concernées.

En mars 2018, la FDA a approuvé une autre demande importante de 23andMe pour un test DTC pour trois mutations BRCA spécifiques qui sont les mutations BRCA les plus courantes chez les personnes d’origine ashkénaze. Il ne s’agit cependant pas des mutations BRCA les plus courantes dans la population générale, et le test ne porte que sur trois des quelque 1 000 mutations connues dans la population générale. Ces mutations augmentent le risque de cancer du sein et de l’ovaire chez les femmes, et le risque de cancer du sein et de la prostate chez les hommes.

Expansion significative des tests génétiques BRCA1/BRCA2 de 23andMe

Au 1er septembre 2023, la FDA fournissait un résumé d’un coup d’œil des nouvelles de l’agence, notamment l’autorisation de commercialisation du rapport mis à jour sur les risques génétiques pour la santé du 23andMe Personal Genome Service (PGS) pour BRCA1/BRCA2 (variantes sélectionnées). ). Il s’agit d’un test destiné directement au consommateur (DTC) qui rapporte certaines variantes génétiques BRCA1/BRCA2 à partir de la salive humaine collectée auprès d’individus de 18 ans ou plus. Le test a été mis à jour pour ajouter 41 variantes BRCA1/BRCA2 au précédent (voir test autorisé ci-dessus). Pour rappel: Le 23andMe Personal Genome Service (PGS) est un système d’évaluation du génotypage qualitatif appliqué à l’ADN génomique isolé de la salive humaine collectée à l’aide de l’Oragene Dx. OGD-500.001 pour détecter et interpréter simultanément les variantes génétiques dans un large test multigénique. Le système d’évaluation est destiné à permettre aux utilisateurs d’accéder à des informations sur leur génétique qui pourraient faciliter les discussions avec un professionnel de la santé.

Le test analyse l’ADN d’un échantillon de salive auto-collecté et génère des rapports personnalisés décrivant si les variantes génétiques détectées dans cet échantillon sont associées à un risque accru de cancer du sein et de l’ovaire et peuvent être associées à un risque accru de cancer de la prostate, du pancréas. cancer, et potentiellement d’autres cancers. Les variantes incluses dans ce rapport ne représentent pas la majorité des variantes BRCA1/BRCA2 chez les personnes de la plupart des ethnies. Cela signifie qu’un résultat négatif n’exclut pas la présence de variantes augmentant le risque de cancer. Ces rapports fournissent des informations génétiques pour éclairer les discussions avec un professionnel de la santé. Les consommateurs et les prestataires de soins de santé ne doivent pas utiliser les résultats des tests pour remplacer les visites chez le médecin pour les dépistages de cancer recommandés ou un suivi approprié, et les résultats de ce test ne doivent pas être utilisés pour déterminer un traitement. Il s’agit du dernier exemple de l’engagement continu de la FDA à promouvoir l’accès à des tests génétiques DTC sûrs et efficaces destinés à aider les patients à avoir des conversations éclairées avec leurs prestataires de soins de santé.

Voir ici quelques mots sur les BRCA:

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