Equité ethnique en médecine de précision

Last Updated on septembre 22, 2022 by Joseph Gut – thasso

21 septembre 2022 – Ici, un gros biais de la recherche génétique quant à son applicabilité à la médecine “personnalisée”, ou “de précision”, ou ” théragénomique” est enfin abordé et porté à la connaissance de tous les acteurs de ces domaines. Le problème jusqu’à présent est (et était} que dans la recherche sur la génétique des maladies, la plupart des personnes d’ascendance européenne. qui ne constituent qu’environ 16% de la population mondiale mais représentent près de 80% de tous les participants à tous l’études d’association à l’échelle du génome. Cela constitue un biais important lorsqu’il s’agit de prédire le risque de maladie d’origine génétique chez les patients d’ascendance non européenne.

Les chercheurs ont commencé à remédier à ce biais en analysant les données d’ascendance génétique d’un grand référentiel génomique, l’UCLA ATLAS Precision Health Biobank, dans une population de patients très diversifiée qui correspond à la diversité mondiale de Los Angeles, l’une des villes les plus diversifiées sur le plan ethnique. monde et un endroit idéal pour poursuivre une médecine personnalisée et de précision pour les populations ethniquement sous-représentées. leur phénotype, qui consiste en des caractéristiques personnelles observables qui proviennent de l’interaction entre leur génotype et l’environnement.

Comme mentionné ci-dessus, les personnes d’ascendance européenne constituent environ 16 % de la population mondiale, mais elles représentent près de 80 % de tous les participants à l’étude d’association à l’échelle du génome, ce qui rend les méthodes existantes pour prédire le risque de maladie génétique largement imprécises dans celles des pays non européens. l’ascendance, l’équité ethnique à la médecine de précision.

Lorsqu’ils parlent de leur race et de leur origine ethnique, les gens ont tendance à décrire des constructions sociales qui incluent des valeurs partagées, des normes culturelles et des comportements au sein de leurs sous-groupes. Mais l’étude de l’UCLA examine l’ascendance génétique, l’histoire du génome d’un individu, et prend les deux en considération. L’étude ouvre la possibilité d’explorer l’interaction entre les deux origines génétiques (c’est-à-dire les origines ethniques) et les constructions sociales (c’est-à-dire les influences environnementales). Surtout parmi les personnes qui se décrivent comme multiraciales, l’ascendance génétique a peu de corrélation avec la race et l’ethnicité autodéclarées, note le Dr Pasaniuc, auteur principal d’un article paru dans Genome Medicine qui rapporte les premiers résultats de l’initiative de santé communautaire UCLA ATLAS. équité en médecine de précision.

Jusqu’à présent, les chercheurs ont analysé les génomes d’environ 30 000 patients et ont découvert une quantité étonnante de diversité génétique. Des ancêtres de pratiquement tous les continents sont représentés parmi les patients de l’UCLA et, par extension, la région de Los Angeles.
En regardant une échelle encore plus fine, les chercheurs ont trouvé des groupes de patients d’ascendance philippine, coréenne, japonaise, perse, arménienne et bien d’autres. Étant donné que la Californie, et en particulier la grande région de Los Angeles, est depuis très longtemps une cible pour l’immigration de personnes du monde entier, ces résultats ne sont peut-être pas trop surprenants mais très utiles. Ces groupes ethniquement divers fournissent d’énormes quantités de données. La grande valeur réside dans la manière dont les données sont extraites, analysées et exploitées pour améliorer la recherche et les soins de santé, en particulier pour les populations autrement sous-représentées ou même non reconnues. La prévalence des facteurs génétiques qui ont un impact sur le risque de maladie. peut varier d’un groupe d’ascendance à l’autre, soulignant la nécessité de prendre en compte l’ascendance génétique lors de l’étude des risques et de la recherche d’amélioration des soins de santé personnalisés dans une population globale aussi diversifiée que celle de la communauté de Los Angeles, mais, bien sûr, et peut-être même plus ainsi, lors de l’application d’approches de médecine de précision aux individus de différentes ethnies dans leur pays d’origine. De plus, sous l’impression de mouvements de populations en tant que réfugiés à cause des guerres, ou à cause de la faim, ou à cause des discriminations culturelles, il y aura un brassage toujours croissant des ethnies sur un lieu donné. Cela posera un défi de plus en plus extraordinaire sur les traitements de précision clinique adéquats dans le monde entier. Ce défi s’applique bien sûr également au traitement des membres des populations autochtones, de la même manière partout dans le monde.

Dans l’ensemble, la présente étude ATLAS recueille des échantillons biologiques de patients consentants de l’UCLA Health, code les échantillons, supprime toute information d’identification personnelle et fournit les échantillons à des chercheurs agréés à la recherche de nouvelles façons de prévenir, de détecter et de traiter les problèmes de santé. Les données démographiques autodéclarées, y compris les désignations de race et d’origine ethnique, proviennent des dossiers de santé électroniques liés. Ceux-ci sont également dépersonnalisés pour l’anonymat. Les résultats soulignent l’utilité d’étudier les génomes de divers individus grâce à des efforts de génotypage à l’échelle de la biobanque liés au phénotypage des dossiers de santé électroniques où les phénotypes sont dérivés de conditions cliniques documentées dans les dossiers médicaux. Cette approche garantit éventuellement la validité des corrélations génotype-phénotype dérivées dans de vrais groupes ethniques de patients.

Nous pouvons également dire avec fierté que l’ethnicité a été et est toujours une question importante à thasso. Ainsi, thasso a eu plusieurs articles sur le thème tels que “Ethnic disparities in the occurrence of prostate cancer“, sur “Cancer is not like cancer: Ethnic background matters “, sur “Degree of African ancestry may influence gene expression levels“, sur “Gene expression and ethnicity: Does it matter?“, sur “Mutant genes linked to Parkinson’s disease in some patients of Japanese or European descent“, ou encore sur “Are Asians at higher genetic risk of serious adverse events to common medications?“, qui ont à voir avec l’ethnicité.

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