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Première thérapie pour les enfants atteints de NF-1 débilitante approuvée aux États-Unis

06 mai 2020 – La maladie génétique humaine, la neurofibromatose de type 1 (NF-1) est un trouble multisystémique complexe provoqué par la mutation d’un gène (gène NF1) sur le chromosome 17 qui est responsable de la production d’une protéine appelée neurofibromine qui est nécessaire au fonctionnement normal de de nombreux types de cellules humaines.

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Les en-têtes de football pourraient être plus risqués pour les porteurs du génotype APOE4

02 février 2020 – Les en-têtes de football pourraient être plus risqués pour les porteurs du génotype APOE4 – c’est le titre d’un récent article de Reuters Health dans Medscape. Par conséquent, les joueurs de football avec le génotype de l’apolipoprotéine E4 (APOE4) devraient être en mesure de limiter le nombre d’en-têtes,

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Les individus de peau foncée aux cheveux blonds naturels – En génétique, tout est possible

8 août 2019 – Les cheveux blonds sont un phénotype humain plutôt rare, présent presque exclusivement en Europe et en Océanie. La pigmentation humaine varie considérablement au sein des populations et entre les populations et dépend de l’exposition aux rayons ultraviolets (UV) ainsi que du type et de la quantité de mélanine produit dans les mélanocytes et les kératinocytes.

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Pas de la douleur: est ce que c’est le syndrome de Marsili?

 03 avril 2019 – Cette femme Écossaise ne ressent pas de la douleur. Cette femme semble être dotée de pouvoirs et son cas intrigue: elle n’a jamais souffert lors de son accouchement et peut se renverser une tasse de café sur la peau sans rien ressentir.

Mme Cameron fait partie des personnes extrêmement rares dans le monde entier qui ne ressentent jamais la douleur.

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Une fausse bonne idée: Connaître les secrets de son ADN?

31 mars 2018 – Quel est la probabilité que vous développiez un diabète ? Avez-vous une prédisposition à la maladie d’Alzheimer ? Depuis quelques années, des entreprises proposent à tout un chacun une analyse génétique clé en main permettant d’évaluer ses facteurs de risque pour des centaines de pathologies.

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  • Discovery of new disease-susceptibility gene for steroid-sensitive nephrotic syndrome juillet 3, 2020
    An international research collaboration, including Professor Iijima Kazumoto et al. (of the Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine) has revealed that NPHS1 is a disease-susceptibility gene for steroid-sensitive nephrotic syndrome in children. The NPHS1 gene encodes nephrin, a component protein for the renal glomerulus slit diaphragm, which prevents protein from being passed […]
  • How digital tools can advance quality and equity in genomic medicine juillet 3, 2020
    The pandemic has forced health care providers to find new ways to connect with patients through screens. For genetic specialists, who provide patients and families with genetic testing for conditions linked to DNA, connecting with patients is an important part of helping them make informed medical decisions.
  • Scientists develop method to reveal the cell types most affected by genetic variation juillet 3, 2020
    Scientists at Johns Hopkins Medicine have found types of cells in the brain that are most susceptible to inherited genetic variants linked to schizophrenia. As a result, their work reveals a shortlist of the variants that most likely impact disease risk.
  • The protein that stands between us and autoimmunity juillet 2, 2020
    The immune system is supposed to protect from external microbial invaders, but sometimes it turns its efforts inward, potentially resulting in autoimmune diseases. In a new study, researchers from Osaka University have discovered how reversible modifications to DNA by certain proteins protect from autoimmune diseases, and conversely, how the absence of these proteins paves the […]
  • Concern following gene therapy adverse events juillet 2, 2020
    The Editor-in-Chief of Human Gene Therapy, the first journal devoted to the field of gene therapy, and one of the world's leading experts on gene therapy have co-authored a new editorial, Moving Forward After Two Deaths in a Gene Therapy Trial of Myotubular Myopathy, in response to the news of two deaths in a now-halted […]
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