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Deux fois deux égalent cinq. Une partie de la génétique derrière la capacité mathématique

21 novembre 2020 – La variation génétique entraîne-t-elle des différences dans les capacités mathématiques? Sur la base de l’observation que certains individus peuvent résoudre une simple arithmétique mentale, telle que la racine carrée de neuf, en une fraction de seconde alors que d’autres individus ont besoin de jours pour le faire,

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Première thérapie pour les enfants atteints de NF-1 débilitante approuvée aux États-Unis

06 mai 2020 – La maladie génétique humaine, la neurofibromatose de type 1 (NF-1) est un trouble multisystémique complexe provoqué par la mutation d’un gène (gène NF1) sur le chromosome 17 qui est responsable de la production d’une protéine appelée neurofibromine qui est nécessaire au fonctionnement normal de de nombreux types de cellules humaines.

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Les en-têtes de football pourraient être plus risqués pour les porteurs du génotype APOE4

02 février 2020 – Les en-têtes de football pourraient être plus risqués pour les porteurs du génotype APOE4 – c’est le titre d’un récent article de Reuters Health dans Medscape. Par conséquent, les joueurs de football avec le génotype de l’apolipoprotéine E4 (APOE4) devraient être en mesure de limiter le nombre d’en-têtes,

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Les individus de peau foncée aux cheveux blonds naturels – En génétique, tout est possible

8 août 2019 – Les cheveux blonds sont un phénotype humain plutôt rare, présent presque exclusivement en Europe et en Océanie. La pigmentation humaine varie considérablement au sein des populations et entre les populations et dépend de l’exposition aux rayons ultraviolets (UV) ainsi que du type et de la quantité de mélanine produit dans les mélanocytes et les kératinocytes.

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Pas de la douleur: est ce que c’est le syndrome de Marsili?

 03 avril 2019 – Cette femme Écossaise ne ressent pas de la douleur. Cette femme semble être dotée de pouvoirs et son cas intrigue: elle n’a jamais souffert lors de son accouchement et peut se renverser une tasse de café sur la peau sans rien ressentir.

Mme Cameron fait partie des personnes extrêmement rares dans le monde entier qui ne ressentent jamais la douleur.

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Une fausse bonne idée: Connaître les secrets de son ADN?

31 mars 2018 – Quel est la probabilité que vous développiez un diabète ? Avez-vous une prédisposition à la maladie d’Alzheimer ? Depuis quelques années, des entreprises proposent à tout un chacun une analyse génétique clé en main permettant d’évaluer ses facteurs de risque pour des centaines de pathologies.

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  • Gene donors at high risk for cancer received feedback novembre 25, 2020
    Researchers at the Estonian Genome Center at the University of Tartu studied how people at high risk for breast, ovarian or prostate cancer responded to the feedback of genetic findings. Gene donors who chose to receive results appreciated being contacted and considered the information provided to be valuable. Authors find that knowing more about people's […]
  • Researchers reveal how genetic variations are linked to COVID-19 disease severity novembre 25, 2020
    Even as tens of thousands of Americans test positive for COVID-19 each day, physicians still aren't sure why some people experience mild to no symptoms while others become critically ill. New research led by Robert E. Gerszten, MD, Chief of the Division of Cardiovascular Medicine at Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) sheds new light […]
  • Study identifies new functions in the gene that causes Machado-Joseph disease novembre 25, 2020
    Ataxia is a minority disease with genetic origins, known for its neuromuscular alterations due to the selective loss of neurons in the cerebellum, the organ of our nervous systems which controls movement and balance. UB researchers have identified new functions in the ataxin 3 gene (ATXN3)–which causes Machado-Joseph disease, the most common type of ataxia– […]
  • BICRA gene provides answers to patients, doctors and scientists novembre 23, 2020
    Physicians and scientists are constantly on the lookout for new disease genes that can help them understand why patients have undiagnosed medical problems. Often the first clues come from genetic testing that reveals a change or mutation in a gene that they see in a child but not their parents. This is exactly what led […]
  • New targeted therapy blocks metabolism in brain cancer cells with genetic vulnerability novembre 23, 2020
    Researchers at The University of Texas MD Anderson Cancer Center have developed a novel targeted therapy, called POMHEX, which blocks critical metabolic pathways in cancer cells with specific genetic defects. Preclinical studies found the small-molecule enolase inhibitor to be effective in killing brain cancer cells that were missing ENO1, one of two genes encoding the […]
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