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Première thérapie pour les enfants atteints de NF-1 débilitante approuvée aux États-Unis

06 mai 2020 – La maladie génétique humaine, la neurofibromatose de type 1 (NF-1) est un trouble multisystémique complexe provoqué par la mutation d’un gène (gène NF1) sur le chromosome 17 qui est responsable de la production d’une protéine appelée neurofibromine qui est nécessaire au fonctionnement normal de de nombreux types de cellules humaines.

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Incongruence cérébrale et corporelle chez les transgenres: les variantes génétiques apportent quelques éclaircissements

07 février 2010 – Certaines des premières preuves biologiques de l’expérience des individus transgenres incongruence, parce que leur cerveau indique qu’ils sont un sexe et leur corps un autre, peuvent avoir été trouvés dans les voies des récepteurs des œstrogènes dans le cerveau de 30 personnes transgenres.

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Les en-têtes de football pourraient être plus risqués pour les porteurs du génotype APOE4

02 février 2020 – Les en-têtes de football pourraient être plus risqués pour les porteurs du génotype APOE4 – c’est le titre d’un récent article de Reuters Health dans Medscape. Par conséquent, les joueurs de football avec le génotype de l’apolipoprotéine E4 (APOE4) devraient être en mesure de limiter le nombre d’en-têtes,

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MCAD: Une nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance

14 novembre 2019 – Le dépistage néonatal, qui porte aujourd’hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection d’une maladie supplémentaire dès le premier trimestre 2020, selon la ministre de la Santé en France. Donc, dès 2020, le déficit en MCAD, une maladie génétique parfois létale,

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Les individus de peau foncée aux cheveux blonds naturels – En génétique, tout est possible

8 août 2019 – Les cheveux blonds sont un phénotype humain plutôt rare, présent presque exclusivement en Europe et en Océanie. La pigmentation humaine varie considérablement au sein des populations et entre les populations et dépend de l’exposition aux rayons ultraviolets (UV) ainsi que du type et de la quantité de mélanine produit dans les mélanocytes et les kératinocytes.

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ZRANB3 dans les populations africaines: nouveau locus de risque du diabète de type 2 identifié

04 août 2019 – L’Afrique est considérée comme le berceau originel de toute l’humanité, à laquelle tous les humains peuvent retracer l’origine génétique. Cela peut être très intéressant dans le contexte de maladies dues à des prédispositions génétiques tant chez les populations africaines actuelles que chez toutes les populations descendantes d’origine africaine dans le monde.

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Le phénotype broker: Blockchain et phénotype du patient

29 juillet 2019 – “Blockchains for secure digitized medicine”. Tel est le titre d’un article très intéressant et important paru dans le Journal of Personalized Medine (JPM) du 28 mai 2019.

La Blockchain en tant que technologie émergente (en particulier autour du battage publicitaire sur les Bitcoins) gagne en popularité,

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Aspects génétiques de la globésité: Glocalisés oui ou non?

juin 26, 2019 – L’épidémie mondiale d’obésité est si importante qu’elle a maintenant un nom prépondérant: la globésité (qui découle évidemment de l’obésité globale). Des questions très intéressantes se posent dans ce contexte, à savoir s’il existe des facteurs glocalisés (globaux ou locaux) impliqués dans cette épidémie.

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Pas de la douleur: est ce que c’est le syndrome de Marsili?

 03 avril 2019 – Cette femme Écossaise ne ressent pas de la douleur. Cette femme semble être dotée de pouvoirs et son cas intrigue: elle n’a jamais souffert lors de son accouchement et peut se renverser une tasse de café sur la peau sans rien ressentir.

Mme Cameron fait partie des personnes extrêmement rares dans le monde entier qui ne ressentent jamais la douleur.

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Le chronotype: la génétique derrière lève-tôt ou couche-tard

01 février 2019 – Lève-tôt ou couche-tard une question génétique? Ca c’est la question.

Vous préférez-vous lever tôt le matin ou vous endormir tard le soir ? La réponse est certainement déterminée par de nombreux facteurs, tels que le sexe, l’âge, mais aussi les habitudes et le mode de vie.

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    DNA variation in a gene called ROBO1 is associated with early anatomical differences in a brain region that plays a key role in quantity representation, potentially explaining how genetic variability might shape mathematical performance in children, according to a study published October 22nd in the open-access journal PLOS Biology by Michael Skeide of the Max […]
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  • Diagnostic, therapeutic advance for rare neurodegenerative disorder octobre 21, 2020
    Mayo Clinic researchers, along with national and global collaborators, have developed a potential test for Machado-Joseph disease, or spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)—a disease that has no cure. They also have clarified the role of a gene target associated with the disease.
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