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Première thérapie pour les enfants atteints de NF-1 débilitante approuvée aux États-Unis

06 mai 2020 – La maladie génétique humaine, la neurofibromatose de type 1 (NF-1) est un trouble multisystémique complexe provoqué par la mutation d’un gène (gène NF1) sur le chromosome 17 qui est responsable de la production d’une protéine appelée neurofibromine qui est nécessaire au fonctionnement normal de de nombreux types de cellules humaines.

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Incongruence cérébrale et corporelle chez les transgenres: les variantes génétiques apportent quelques éclaircissements

07 février 2010 – Certaines des premières preuves biologiques de l’expérience des individus transgenres incongruence, parce que leur cerveau indique qu’ils sont un sexe et leur corps un autre, peuvent avoir été trouvés dans les voies des récepteurs des œstrogènes dans le cerveau de 30 personnes transgenres.

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Les en-têtes de football pourraient être plus risqués pour les porteurs du génotype APOE4

02 février 2020 – Les en-têtes de football pourraient être plus risqués pour les porteurs du génotype APOE4 – c’est le titre d’un récent article de Reuters Health dans Medscape. Par conséquent, les joueurs de football avec le génotype de l’apolipoprotéine E4 (APOE4) devraient être en mesure de limiter le nombre d’en-têtes,

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MCAD: Une nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance

14 novembre 2019 – Le dépistage néonatal, qui porte aujourd’hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection d’une maladie supplémentaire dès le premier trimestre 2020, selon la ministre de la Santé en France. Donc, dès 2020, le déficit en MCAD, une maladie génétique parfois létale,

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Les individus de peau foncée aux cheveux blonds naturels – En génétique, tout est possible

8 août 2019 – Les cheveux blonds sont un phénotype humain plutôt rare, présent presque exclusivement en Europe et en Océanie. La pigmentation humaine varie considérablement au sein des populations et entre les populations et dépend de l’exposition aux rayons ultraviolets (UV) ainsi que du type et de la quantité de mélanine produit dans les mélanocytes et les kératinocytes.

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ZRANB3 dans les populations africaines: nouveau locus de risque du diabète de type 2 identifié

04 août 2019 – L’Afrique est considérée comme le berceau originel de toute l’humanité, à laquelle tous les humains peuvent retracer l’origine génétique. Cela peut être très intéressant dans le contexte de maladies dues à des prédispositions génétiques tant chez les populations africaines actuelles que chez toutes les populations descendantes d’origine africaine dans le monde.

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Le phénotype broker: Blockchain et phénotype du patient

29 juillet 2019 – “Blockchains for secure digitized medicine”. Tel est le titre d’un article très intéressant et important paru dans le Journal of Personalized Medine (JPM) du 28 mai 2019.

La Blockchain en tant que technologie émergente (en particulier autour du battage publicitaire sur les Bitcoins) gagne en popularité,

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Aspects génétiques de la globésité: Glocalisés oui ou non?

juin 26, 2019 – L’épidémie mondiale d’obésité est si importante qu’elle a maintenant un nom prépondérant: la globésité (qui découle évidemment de l’obésité globale). Des questions très intéressantes se posent dans ce contexte, à savoir s’il existe des facteurs glocalisés (globaux ou locaux) impliqués dans cette épidémie.

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Pas de la douleur: est ce que c’est le syndrome de Marsili?

 03 avril 2019 – Cette femme Écossaise ne ressent pas de la douleur. Cette femme semble être dotée de pouvoirs et son cas intrigue: elle n’a jamais souffert lors de son accouchement et peut se renverser une tasse de café sur la peau sans rien ressentir.

Mme Cameron fait partie des personnes extrêmement rares dans le monde entier qui ne ressentent jamais la douleur.

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Le chronotype: la génétique derrière lève-tôt ou couche-tard

01 février 2019 – Lève-tôt ou couche-tard une question génétique? Ca c’est la question.

Vous préférez-vous lever tôt le matin ou vous endormir tard le soir ? La réponse est certainement déterminée par de nombreux facteurs, tels que le sexe, l’âge, mais aussi les habitudes et le mode de vie.

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  • The protein that stands between us and autoimmunity juillet 2, 2020
    The immune system is supposed to protect from external microbial invaders, but sometimes it turns its efforts inward, potentially resulting in autoimmune diseases. In a new study, researchers from Osaka University have discovered how reversible modifications to DNA by certain proteins protect from autoimmune diseases, and conversely, how the absence of these proteins paves the […]
  • Concern following gene therapy adverse events juillet 2, 2020
    The Editor-in-Chief of Human Gene Therapy, the first journal devoted to the field of gene therapy, and one of the world's leading experts on gene therapy have co-authored a new editorial, Moving Forward After Two Deaths in a Gene Therapy Trial of Myotubular Myopathy, in response to the news of two deaths in a now-halted […]
  • How a mutation on the novel coronavirus has come to dominate the globe juillet 2, 2020
    Flashback to mid-March: the novel coronavirus had reached San Diego, California. Few people could get tested, and even less was known about how the virus mutated as it spread from person to person.
  • High-definition likelihood inference of genetic correlations across human complex traits juillet 2, 2020
    Evaluating the genetic correlations across our phenotypes is of essential importance for understanding disease etiology and other potential causality. A new method—published in the journal Nature Genetics—vastly improves estimates of genetic correlations using established resources from genome-wide association studies.
  • Research team develops technology to improve effectiveness of stem cells in regenerative medicine juillet 2, 2020
    Stem cells have been holding great promise for regenerative medicine for years. In the last decade, several studies have shown that this type of cell, which in Spanish is called "mother cell" because of its ability to give rise to a variety of different cell types, can be applied in regenerative medicine for diseases such […]
  • Towards lasers powerful enough to investigate a new kind of physics juillet 3, 2020
    In a paper that made the cover of the journal Applied Physics Letters, an international team of researchers has demonstrated an innovative technique for increasing the intensity of lasers. This approach, based on the compression of light pulses, would make it possible to reach a threshold intensity for a new type of physics that has […]
  • Does DNA in the water tell us how many fish are there? juillet 3, 2020
    Researchers have developed a new non-invasive method to count individual fish by measuring the concentration of environmental DNA in the water, which could be applied for quantitative monitoring of aquatic ecosystems.
  • Fluorine enables separation-free 'chiral chromatographic analysis' juillet 2, 2020
    Researchers from the Shanghai Institute of Organic Chemistry of the Chinese Academy of Sciences recently developed a new platform for rapid chiral analysis, producing chromatogram-like output without the need for separation.
  • Hot flushes and night sweats linked to 70% increase in cardiovascular disease juillet 2, 2020
    New research from The University of Queensland has found that women who have hot flushes and night sweats after menopause are 70 per cent more likely to have heart attacks, angina and strokes.
  • The protein that stands between us and autoimmunity juillet 2, 2020
    Researchers from Osaka University identified the epigenetic proteins Tet2 and Tet3 as key regulators of B cell function. They showed that these proteins suppress B cell function and conversely, that Tet2/Tet3 knockout mice develop a mild form of systemic lupus erythematosus due to hyperactivation of T cells. These findings could help develop a novel treatment […]
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