Maladies rares: Pas de diagnostic ou médicament le plus cher au monde?

Last Updated on mars 15, 2024 by Joseph Gut – thasso

15 mars 2024 – À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février, la Fondation suisse pour les personnes atteintes de maladies rares a attiré l’attention sur les défis et les besoins actuels des personnes touchées.

En Europe, une maladie est considérée comme rare si elle ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000. Chaque maladie rare est rare en soi, mais il y en a au total plus de 5000 (voir Orpha.net), tout comme 6 à 8 pour cent de la population, soit environ un demi-million de personnes en Suisse, soit le même nombre de personnes atteintes de diabète – affecté par au moins une maladie rare. Environ 75 pour cent des personnes concernées sont des enfants et des jeunes. D’autres maladies rares apparaissent progressivement à l’âge adulte et pourraient toucher chacun d’entre nous. En Suisse, par exemple, environ 350 000 enfants sont touchés par une maladie rare. Cependant, environ un milliard de personnes dans le monde souffrent de maladies rares et bien plus encore de maladies négligées (parfois appelées maladies tropicales) et risquent de devenir incapables de travailler, aveugles, défigurées, handicapées ou d’en mourir. Pour l’Afrique, cela s’applique à la cécité des rivières, à la dengue, à la maladie du sommeil, aux morsures de serpent ou à la lèpre, pour ne citer que quelques exemples bien connus. Contrairement au paludisme, à la tuberculose et au sida, ces maladies ne touchent pas les pays industrialisés et les voyageurs sont rarement exposés. C’est probablement la raison pour laquelle ils sont négligés du point de vue des pays industrialisés.

Comment sont définies les maladies rares?

Les maladies rares provoquent souvent des symptômes dès l’enfance, sont généralement chroniques et sont souvent associées à des altérations significatives de la qualité et de l’espérance de vie. Il s’agit pour la plupart de maladies génétiques aux symptômes complexes et difficiles à interpréter, dont le diagnostic et le traitement représentent des enjeux majeurs. En moyenne, il faut 6 à 8 ans avant que les personnes atteintes d’une maladie rare reçoivent le bon diagnostic et aient ainsi accès à un traitement adapté. Très souvent, les personnes concernées consultent plus de 7 médecins et environ 40 pour cent des patients reçoivent au moins un diagnostic erroné au cours de cette période. Un diagnostic et un traitement précoces sont souvent cruciaux, en particulier pour les maladies rares. Il est donc d’autant plus important de sensibiliser davantage à ces maladies et de mener des recherches intensives sur les options de traitement. Dans d’autres régions du monde, ces maladies génétiquement rares sont moins découvertes ; que ce soit parce que les systèmes de santé utilisent moins les analyses génétiques pour des raisons de coût, ou parce que la prévalence partiellement endémique masque des maladies basées sur des bases génétiques rares et/ou épuise les capacités médicales.

Le diagnostic, les soins et la recherche sont difficiles

Les systèmes de santé européens, y compris celui de la Suisse, couvrent de nombreux domaines de manière exemplaire. Ils sont néanmoins dépassés par les maladies rares, que ce soit en termes de diagnostic, de soins, de thérapies ou de recherche. Par conséquent, seule une fraction des personnes concernées dispose d’un diagnostic correct et, sur cette base, d’une prise en charge optimale de la maladie, voire d’un traitement efficace. Les problèmes actuels tels que les goulots d’étranglement dans l’approvisionnement en médicaments et le manque de médecins et de soins infirmiers touchent particulièrement les personnes atteintes de maladies rares, car leurs préoccupations risquent d’être perdues encore plus qu’en temps normal.

Les maladies rares doivent être reconnues et traitées

Ces dernières années, le thème des “maladies rares”  est devenu de plus en plus un sujet politique, même si malheureusement les besoins des personnes touchées ne sont pas au centre de l’attention.

Lorsque le nombre de patients touchés par une maladie rare est relativement faible, parfois quelques centaines seulement, le fardeau financier de la recherche se reflète dans le prix du traitement: il atteint des chiffres énormes. Cet article ici répertorie les 10 traitements les plus chers par patient dans le monde. Les trois premiers de cette liste sont a) le Luxturna (voretigene neparvovec), qui est utilisé pour traiter les adultes et les enfants atteints d’un type spécifique de dystrophie rétinienne (basée sur une mutation rare du gène RPE65). Il s’agit d’un traitement unique coûtant 850 000 US dollars, b) le Zokinwy (Ionafarnib), qui est le premier et le seul médicament utilisé pour réduire le risque de mortalité dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford. Le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS) est une maladie extrêmement rare qui touche environ une personne sur 20 millions. Zokinvy est utilisé deux fois par jour et le coût annuel pour chaque patient est supérieur à 1 million de US dollars, et enfin c) le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) qui a été approuvé par la FDA en mai 2019 comme nouvelle thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale (SMA) et à cette époque, c’était le médicament le plus cher que le monde ait jamais vu, avec un prix de 2’125’000 US dollars. Le médicament est destiné aux enfants de moins de deux ans atteints de SMA, y compris les enfants qui ne présentent pas encore de symptômes mais qui ont été diagnostiqués par des tests génétiques. Il s’agit d’un traitement unique, c’est-à-dire que la SMA se guérit avec un seul traitement, et ce fait, selon les personnes concernées, justifie le prix exorbitant de la thérapie.

Comme le montre l’exemple d’Hemgenix (Etranacogene dezaparvovec), approuvé fin 2022 pour le traitement de l’hémophilie, une maladie héréditaire rare, des augmentations sont encore possibles, avec un prix incroyable de 3,5 millions de US dollars par seringue.

Pas de diagnostic ou médicament le plus cher du monde:Le dilemme

Compte tenu de ce qui a été dit ci-dessus, cela pourrait conduire à une question légèrement modifiée concernant cet article: au lieu de “pas de diagnostic”, il devrait probablement dire “un diagnostic oui, mais une thérapie pas abordable”. D’un côté, nous avons les maladies dites “rares”, dont seules quelques-unes existent sans diagnostic ou totalement méconnues malgré tous nos efforts de recherche à l’échelle mondiale. D’un autre côté, nous disposons de formes thérapeutiques très complexes (de plus en plus basées sur des procédures génétiques) pour traiter, voire guérir, de telles maladies (exemple : Zolgensma). Le dilemme est que le patient d’Afrique Centrale, dont la maladie rare a même été correctement diagnostiquée, n’a aucune chance de recevoir un traitement approprié pour des raisons financières. Cela peut également s’appliquer aux couches moins privilégiées de la population des sociétés industrialisées du Nord. Des solutions sont nécessaires ici pour que les maladies rares aient les mêmes droits que toutes les autres maladies/thérapies traitables et abordables. Il ne faut pas que le patient d’Afrique Centrale porteur de la variation génétique héréditaire à l’origine d’un albinisme incurable reste le seul individu sans option de traitement. Des programmes mondiaux d’accès aux thérapies doivent être créés ici avec des modèles de financement solidaires.

Voir ici une conversation sur les maladies génétiques rares;

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