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MCAD: Une nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance

14 novembre 2019 – Le dépistage néonatal, qui porte aujourd’hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection d’une maladie supplémentaire dès le premier trimestre 2020, selon la ministre de la Santé en France. Donc, dès 2020, le déficit en MCAD, une maladie génétique parfois létale,

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Est ce que le vapotage aide à arrêter de fumer? Et les dangers?

08 septembre 2019 –  Le Vrai du Faux : la cigarette électronique est-elle dangereuse? Ca c’est la question. Les cas de maladies pulmonaires se multiplient chez les adeptes du vapotage posant une nouvelle fois la question de sa dangerosité. Alors, la e-cigarette est elle  dangereuse pour la santé ou réellement efficace pour arrêter de fumer?

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Les individus de peau foncée aux cheveux blonds naturels – En génétique, tout est possible

8 août 2019 – Les cheveux blonds sont un phénotype humain plutôt rare, présent presque exclusivement en Europe et en Océanie. La pigmentation humaine varie considérablement au sein des populations et entre les populations et dépend de l’exposition aux rayons ultraviolets (UV) ainsi que du type et de la quantité de mélanine produit dans les mélanocytes et les kératinocytes.

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ZRANB3 dans les populations africaines: nouveau locus de risque du diabète de type 2 identifié

04 août 2019 – L’Afrique est considérée comme le berceau originel de toute l’humanité, à laquelle tous les humains peuvent retracer l’origine génétique. Cela peut être très intéressant dans le contexte de maladies dues à des prédispositions génétiques tant chez les populations africaines actuelles que chez toutes les populations descendantes d’origine africaine dans le monde.

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Le phénotype broker: Blockchain et phénotype du patient

29 juillet 2019 – “Blockchains for secure digitized medicine”. Tel est le titre d’un article très intéressant et important paru dans le Journal of Personalized Medine (JPM) du 28 mai 2019.

La Blockchain en tant que technologie émergente (en particulier autour du battage publicitaire sur les Bitcoins) gagne en popularité,

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Aspects génétiques de la globésité: Glocalisés oui ou non?

juin 26, 2019 – L’épidémie mondiale d’obésité est si importante qu’elle a maintenant un nom prépondérant: la globésité (qui découle évidemment de l’obésité globale). Des questions très intéressantes se posent dans ce contexte, à savoir s’il existe des facteurs glocalisés (globaux ou locaux) impliqués dans cette épidémie.

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Où se rencontrent les portraits avec génétique et intelligence artificielle

 juin 13, 2019 – C’est juste une science et une médecine fascinantes. Les chercheurs testent actuellement des réseaux de neurones combinant automatiquement des portraits avec des données génétiques et phénotypiques sur des patients afin d’obtenir un diagnostic définitif des maladies rares héréditaires à l’aide de l’intelligence artificielle (IA).

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Grossesse et risques de malformations: Il n’y a pas seulement le valproate

01 mai 2019 – En France, l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) viens de publier une analyse des données disponibles sur le risque de malformations et de troubles neuro-développementaux chez les enfants exposés pendant la grossesse,

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Pas de la douleur: est ce que c’est le syndrome de Marsili?

 03 avril 2019 – Cette femme Écossaise ne ressent pas de la douleur. Cette femme semble être dotée de pouvoirs et son cas intrigue: elle n’a jamais souffert lors de son accouchement et peut se renverser une tasse de café sur la peau sans rien ressentir.

Mme Cameron fait partie des personnes extrêmement rares dans le monde entier qui ne ressentent jamais la douleur.

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Aussi en France: addiction sur ordonnance par des medicaments opioïdes

24 février 2019 – Très efficaces pour soulager la douleur mais extrêmement addictifs, les opioïdes ont inondé le marché Américain. Ils sont à l’origine d’une terrible crise sanitaire, avec 72 000 morts d’overdose pour la seule année 2017. Aussi en France, 12 millions de personnes prennent des médicaments opioïdes.

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  • New candidate cancer genes identified using math models novembre 15, 2019
    Computational modeling is the use of computers to simulate and study the behavior of complex systems. Computational approaches are widely adopted in the bioimedical sciences and can be used to sift through large volumes of complex data to extract recurrent patterns that may point to a disease's causes and effects.
  • Turning 'junk' DNA into gold novembre 15, 2019
    Mining the rich uncharted territory of the genome or genetic material of a cancer cell has yielded gold for Princess Margaret scientists: new protein targets for drug development against prostate cancer.
  • Researchers take first step toward genetic test for childhood short-sightedness novembre 15, 2019
    Researchers from the Universities of Cardiff and Bristol have devised a test that could in future help to identify children at risk of developing a very common eye condition.
  • Researchers link sisters' paralysis to an 'extremely rare' genetic variant novembre 15, 2019
    Following a nearly 25-year search across three continents, parents of a pair of sisters—who as children slowly became paralyzed from the waist down—finally have a diagnosis, according to researchers at University of Southern California (USC) and Translational Genomics Research Institute (TGen), an affiliate of City of Hope.
  • Genetic variation in individual brain cell types may predict disease risk novembre 15, 2019
    One might think that the primary cause of most genetically linked diseases comes from mutations in coding DNA—alterations in coding regions of the genome that can lead directly to changes in the expression of particular proteins important for a healthy body. But the majority of human DNA is non-coding DNA—regions of DNA that do not […]
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