Le syndrome de Schaaf-Yang extrêmement rare et le gène MAGEL2

Last Updated on octobre 31, 2022 by Joseph Gut – thasso

29 octobre 2022 – Une première recommandation clinique sur le syndrome de Schaaf-Yang pour les professionnels et les familles a été créée. Améliorer les connaissances sur le syndrome de Schaaf-Yang (SYS), maladie ultra-rare causée par des mutations du gène MAGEL2, est l’objectif de ce premier directive clinique destinée aux professionnels de la santé et aux familles des enfants qui en sont atteints. Le rapport, publié dans le Journal of Medical Genetics, a révélé les effets de la protéine MAGEL2 tronquée sur la physiologie cellulaire.

L’article est une réflexion sur un projet mené par des chercheurs de l’Institut de biomédecine (IBUB) de l’Université de Barcelone, en Espagne, de l’Institut de recherche Sant Joan de Déu (IRSJD), du Rare Diseases Networking Biomedical Center (CIBERER) et de Roser Urreizti. , chercheur CIBERER attaché à l’Institut de Recherche Sant Joan de Déu et à l’Hôpital Sant Joan de Déu Barcelone, avec la participation d’équipes de recherche des institutions susmentionnées. Le syndrome de Schaaf-Yang (SYS) est une maladie ultra-rare causée par des mutations du gène MAGEL2, situé sur le chromosome 15. Le gène MAGEL2 est principalement exprimé dans le cerveau et sa protéine est clé dans le complexe de transport et la régulation du recyclage de certains protéines au sein des cellules. Les patients atteints de SYS présentent une grande variété de signes et de symptômes cliniques.

La solitude d’avoir une maladie ultra-rare est l’une des grandes difficultés rencontrées par les familles touchées. Actuellement, seuls 11 cas de syndrome de Schaaf-Yang sont connus en Espagne, et moins de 200 dans le monde. Cette faible incidence rend difficile une prise en charge médicale standardisée, car il n’existe ni directives cliniques claires ni traitements spécifiques ou de suivi. Le syndrome de Schaaf-Yang extrêmement rare et le gène MAGEL2.

“Souvent, les familles et les professionnels font face à une grande incertitude par manque d’information. Pour cette raison, il est essentiel d’avoir des recommandations fondées sur des preuves qui aident à améliorer les soins cliniques et à responsabiliser les familles sur l’évolution naturelle de la maladie”, note Merche Serrano, neuropédiatre à l’hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, chercheuse à l’IRSJD et coordinatrice. de la partie clinique de l’étude.

Un guide fondé sur des données probantes pour les professionnels et les familles

L’équipe de recherche a passé en revue tous les articles et études sur le SYS qui avaient été publiés, dans le but de produire une directive clinique complète pour les professionnels de la santé et les familles, afin que les deux groupes aient plus de connaissances sur la maladie lors de la prise en charge des patients.

La directive clinique comprend les problèmes médicaux les plus pertinents divisés en deux périodes : la première comprend les 28 premiers jours de la vie et la seconde comprend l’enfance et l’adolescence. Les interventions les plus appropriées pour chaque problème ont également été indiquées, ainsi que les meilleures directives de suivi possibles. Ce guide vise à assurer les meilleurs soins possibles pour tous les enfants. Une ligne directrice et du matériel destinés aux familles, à la demande de l’Association des familles du syndrome de Schaaf-Yang, qui les aideront à connaître l’évolution de la maladie et les responsabiliseront, sont désormais disponibles . Il est très important de travailler en étroite collaboration avec les familles et les patients, en particulier dans les maladies minoritaires où les patients jouent un rôle clé dans l’avancement de la recherche.

L’effet toxique de la protéine tronquée MAGEL2

La revue extensive de la littérature scientifique a également cartographié toutes les mutations du gène MAGEL2, dont la plupart se traduisent par une protéine tronquée (non fonctionnelle) ou une protéine avec un manque partiel ou total du domaine MHD, conduisant à un dysfonctionnement de la protéine. Le gène MAGEL2 est situé sur le chromosome 15 et il produit la protéine MAGEL2, qui fait partie du complexe de recyclage et de transport rétrograde des protéines endosomales, ainsi que d’autres fonctions.

La protéine MAGEL2 mutée est retenue dans le noyau des cellules, où elle peut altérer l’expression et la régulation d’autres gènes, tout en exerçant un effet toxique sur la cellule. De faibles niveaux de bêta-amyloïde (Aß) 1-40 et de glutamine intracellulaire dans les fibroblastes des patients ont été observés. Ces deux molécules pourraient servir de biomarqueurs possibles pour évaluer de futurs traitements ciblés, non encore existants, du syndrome de Schaaf-Yang. La combinaison d’approches au chevet du patient (phénotypes de la maladie) et d’analyses subcellulaires de MAGEL2 tronqué (analyses de protéines et de gènes) pourrait éventuellement conduire à de tels traitements.

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