Où se rencontrent les portraits avec génétique et intelligence artificielle

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 juin 13, 2019 – C’est juste une science et une médecine fascinantes. Les chercheurs testent actuellement des réseaux de neurones combinant automatiquement des portraits avec des données génétiques et phénotypiques sur des patients afin d’obtenir un diagnostic définitif des maladies rares héréditaires à l’aide de l’intelligence artificielle (IA). Dans une étude publiée dans le Journal de la Génétique en Médecine auprès de 679 patients atteints de 105 maladies rares, une équipe interdisciplinaire de scientifiques a montré que l’IA peut en fait diagnostiquer les maladies rares de manière plus efficace et fiable.

Quelques portraits génétiques du Journal of Design

De nombreux patients atteints de maladies rares passent par de longs essais cliniques jusqu’à ce qu’ils soient correctement diagnostiqués. Le Professeur Krawitz de l’Institut des statistiques sur le génome et de la bioinformatique de l’hôpital universitaire de Bonn (UKB) ne perd donc un temps précieux, ce qui est réellement nécessaire pour une thérapie précoce, afin d’éviter des dommages de santé progressifs. 

En collaboration avec l’équipe de recherche internationale, le Professeur Krawitz a montré comment des diagnostics relativement rapides et fiables peuvent être établis avec l’IA dans l’analyse faciale. Les chercheurs ont utilisé les données de 679 patients atteints de 105 maladies différentes causées par la modification d’un seul gène. Celles-ci incluent, par exemple, la mucopolysaccharidose (MPS), qui entraîne des déformations osseuses, des difficultés d’apprentissage et des troubles de la croissance. Le syndrome de Mabry (hyperphosphatasie alcaline avec retard mental (HPMRS) provoque également un retard mental. Toutes ces maladies ont en commun que les caractéristiques faciales des personnes touchées présentent des anomalies. Ceci est particulièrement caractéristique du syndrome de Kabuki, dans lequel les traits du visage rappellent l’apparence d’une forme théâtrale japonaise traditionnelle. Les sourcils sont cambrés, le dégagement oculaire est grand et les lacunes des paupières sont longues.Des mutations sur les gènes MLL2 et KDM6A ont été identifiées chez certains patients avec le syndrome de Kabuki..

Le logiciel utilisé peut détecter automatiquement ces caractéristiques d’une photo. Avec les symptômes cliniques des patients et les données génétiques peuvent être calculés avec une grande précision, quelle est la maladie la plus probable. La société de santé numérique et de l’AI nommé FDNA a mis au point le réseau de neurones DeepGestalt, que les chercheurs ont utilisé ici comme instrument d’intelligence artificielle pour leur étude. DeepGestalt est également utilisé dans la suite d’applications Face2Gene de la même société americaine.

Selon Msr. Gelbmann, PDG de FDNA, la hiérarchisation des données exom par analyse d’images (PEDIA), telle qu’elle est menée dans cette étude, est un exemple unique de technologies de phénotypage de nouvelle génération. L’intégration d’un cadre avancé d’analyse de l’IA et du visage, tel que DeepGestalt, dans le flux de travail d’analyse des variantes conduira certainement à un nouveau paradigme pour des tests génétiques supérieurs. 

Les scientifiques ont formé ce programme informatique avec environ 30 000 portraits de personnes atteintes du syndrome rare. “En combinaison avec l’analyse faciale, les facteurs génétiques clés peuvent être filtrés et les gènes priorisés”, a déclaré le Professeur Krawitz. “La fusion des données dans le réseau neuronal raccourcit le temps d’analyse des données et conduit à un taux de diagnostic plus élevé.” Le Professeur Kravitz travaille avec FDNA depuis un certain temps. “Cela présente un grand intérêt scientifique pour nous et nous permet de trouver une cause dans certains cas non résolus”, a déclaré le Professeur Krawitz. “Beaucoup de patients cherchent encore une explication de leurs symptômes”.

L’étude était un travail d’équipe élargi entre l’informatique et la médecine. Ceci est le résultat de la première publication conjointe de l’informaticien Tzung-Chien Hsieh, étudiant au doctorat à l’institut du professeur Krawitz, et de Dr. Martin Atta Mensah, médecin de l’Institut de génétique médicale et de génétique humaine de la Charité et membre du programme de cliniciens scientifiques de la Charité et de l’Institut de la santé de Berlin (BIH). Le professeur Mundlos, directeur de l’Institut de génétique médicale et de génétique humaine de la Charité, et plus de 90 autres scientifiques ont participé à l’étude.

“Les patients veulent un diagnostic rapide et précis. L’IA aide les médecins et les scientifiques à raccourcir le parcours”, déclare le Dr. Mundlos, directeur général adjoint de l’Alliance allemande des patients atteints de maladies rares chroniques (ACHSE). “Dans une certaine mesure, cela améliore également la qualité de vie des personnes touchées.

Dans l’ensemble, il s’agit d’un domaine fascinant de la médecine qui englobe tout, de l’IA à la génétique, en passant par les phénotypes manifestes, afin de fournir des informations utiles aux patients. On pourrait facilement imaginer que les options de traitement et les événements indésirables pourraient facilement être intégrés dans ces concepts de DeepGestalt pour produire quelque chose comme «DeepHealing» à l’avenir afin d’atteindre l’objectif ultime de la médecine: guérir le patient. En tout état de cause, Thasso a déjà publié des contributions précédentes relatives à l’utilisation de Face2Gene (ici), des outils de reconnaissance du visage, d’IA et de données génétiques, ou pour diagnostiquer des troubles spécifiques tels que la déficience intellectuelle (IC) (ici).

Voir une séquence sur une application de l’IA dans le phénotypage approfondi basé sur le portrait:

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Joseph Gut - thasso Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

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