Grace au Téléthon la thérapie génique est du concret pour quelque malades

01 février  2020 – En France, le Téléthon est un événement caritatif organisé depuis 1987 par l’Association française contre les myopathies (AFM) pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires (myopathies, myotonie de Steinert) essentiellement, mais aussi sur d’autres maladies génétiques rares. L’argent est également utilisé pour aider et accompagner les malades essentiellement atteints de myopathie. Le Téléthon est organisé avec l’aide de France Télévisions, qui met en place un marathon télévisuel sur ses chaînes le premier weekend du mois de décembre de chaque année, dernièrement le décembre 2019, ainsi que l’aide du Lions Clubs. Cet événement, qui recueille 3% des dons annuels des Français, est la plus grosse collecte populaire au monde.

Téléthon de l’AFM a soutenu et soutient le développement (essais cliniques en cours ou en préparation) d’une trentaine de médicaments dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares. Certains sont déjà disponibles pour les malades, d’autres sont en cours de développement.

Donc, thérapies géniques déjà disponibles comprennent  le Strimvelis (thérapie génique des cellules souches de la moelle osseuse) pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X,  le Zynteglo (thérapie génique des cellules souches de la moelle osseuse) pour la β-thalassémie. et le Zolgensma (oligonucléotide antisens rétablissant une synthèse de la protéine SMN à partir du gène SMN2) pour l’amyotrophie spinale liée à SMN1.  Ca veut dire, therapies geniques sont devenus des médicaments, mais avec des coûts horribles pour le traitement d’un seul patient.

En effet, il aura fallu 30 ans de recherche, 30 ans de Téléthon avant de voir se développer une famille nouvelle de médicaments, la thérapie génique, c’est-à-dire le fait de corriger des gènes défaillants. Actuellement (au fin de 2019), l’AFM se concentre sur le soutien des 35 essais cliniques en cours ou en préparation dans 28 maladies rares. Y compris sont, par example, des essais précliniques pour le développement de thérapie génique d’un vecteur portant le gène d’une microdystrophine vise à améliorer le fonctionnement musculaire,  le développement d’une forme pédiatrique d’une molécule visant à lutter contre l’atrophie musculaire.

En tout cas, l’argent récoltées via Téléthon a déjà permis de sauver des vies comme celle d’Evelyn, une petite Américaine, qui ne devait pas survivre à sa première année. Elle est aujourd’hui âgée de trois ans et en pleine forme. Evelyn ressemble à toutes les petites filles de trois ans. Joyeuse, elle danse, elle chante… Et pourtant, elle était condamnée à ne jamais fêter son deuxième anniversaire comme porteuse d’une amyotrophie spinale de type 1, la maladie rare allait détruire sa moelle épinière. En France, chaque année, 120 à 150 bébés naissent porteurs du gène de amyotrophie spinale de type 1. En ce moment, cinq bébés viennent de bénéficier de la thérapie génique.

Voici un petit séquence d’Everlyne, patiente de SMA:

Print Friendly, PDF & Email

Tags : , , , , , , , , , ,
About the Author
Joseph Gut - thasso Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

Your opinion

Comment

Aucun commentaire pour l'instant

thasso: conditions

thasso: nouveaux tweets

thasso: commentaires récents

View my Flipboard Magazine.

thasso: catégories

thasso: archives

thasso: chat simple

Vous devez être un utilisateur inscrit pour participer à ce tchat.

  • How genetic variation gives rise to differences in mathematical ability octobre 22, 2020
    DNA variation in a gene called ROBO1 is associated with early anatomical differences in a brain region that plays a key role in quantity representation, potentially explaining how genetic variability might shape mathematical performance in children, according to a study published October 22nd in the open-access journal PLOS Biology by Michael Skeide of the Max […]
  • High-quality cat genome helps identify novel cause of dwarfism octobre 22, 2020
    A new and improved cat genome developed by the feline research teams at the University of Missouri and Texas A&M University has already proven to be a valuable tool for feline biomedical research by helping to confirm existing gene variants and new candidate genes underlying diseases in cats. The new findings are published October 22nd […]
  • Multiple sclerosis as the flip side of immune fitness octobre 22, 2020
    About half of the people with multiple sclerosis have the HLA-DR15 gene variant. A study led by the University of Zurich has now shown how this genetic predisposition contributes to the development of the autoimmune disease multiple sclerosis in combination with environmental factors. The decisive factor is the shaping of a repertoire of immune cells […]
  • Scientists use gene therapy and a novel light-sensing protein to restore vision in mice octobre 22, 2020
    A newly developed light-sensing protein called the MCO1 opsin restores vision in blind mice when attached to retina bipolar cells using gene therapy. The National Eye Institute, part of the National Institutes of Health, provided a Small Business Innovation Research grant to Nanoscope, LLC for development of MCO1. The company is planning a U.S. clinical […]
  • Diagnostic, therapeutic advance for rare neurodegenerative disorder octobre 21, 2020
    Mayo Clinic researchers, along with national and global collaborators, have developed a potential test for Machado-Joseph disease, or spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)—a disease that has no cure. They also have clarified the role of a gene target associated with the disease.
Top