Grace au Téléthon la thérapie génique est du concret pour quelque malades

Last Updated on février 1, 2020 by Joseph Gut – thasso

01 février  2020 – En France, le Téléthon est un événement caritatif organisé depuis 1987 par l’Association française contre les myopathies (AFM) pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires (myopathies, myotonie de Steinert) essentiellement, mais aussi sur d’autres maladies génétiques rares. L’argent est également utilisé pour aider et accompagner les malades essentiellement atteints de myopathie. Le Téléthon est organisé avec l’aide de France Télévisions, qui met en place un marathon télévisuel sur ses chaînes le premier weekend du mois de décembre de chaque année, dernièrement le décembre 2019, ainsi que l’aide du Lions Clubs. Cet événement, qui recueille 3% des dons annuels des Français, est la plus grosse collecte populaire au monde.

Téléthon de l’AFM a soutenu et soutient le développement (essais cliniques en cours ou en préparation) d’une trentaine de médicaments dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares. Certains sont déjà disponibles pour les malades, d’autres sont en cours de développement.

Donc, thérapies géniques déjà disponibles comprennent  le Strimvelis (thérapie génique des cellules souches de la moelle osseuse) pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X,  le Zynteglo (thérapie génique des cellules souches de la moelle osseuse) pour la β-thalassémie. et le Zolgensma (oligonucléotide antisens rétablissant une synthèse de la protéine SMN à partir du gène SMN2) pour l’amyotrophie spinale liée à SMN1.  Ca veut dire, therapies geniques sont devenus des médicaments, mais avec des coûts horribles pour le traitement d’un seul patient.

En effet, il aura fallu 30 ans de recherche, 30 ans de Téléthon avant de voir se développer une famille nouvelle de médicaments, la thérapie génique, c’est-à-dire le fait de corriger des gènes défaillants. Actuellement (au fin de 2019), l’AFM se concentre sur le soutien des 35 essais cliniques en cours ou en préparation dans 28 maladies rares. Y compris sont, par example, des essais précliniques pour le développement de thérapie génique d’un vecteur portant le gène d’une microdystrophine vise à améliorer le fonctionnement musculaire,  le développement d’une forme pédiatrique d’une molécule visant à lutter contre l’atrophie musculaire.

En tout cas, l’argent récoltées via Téléthon a déjà permis de sauver des vies comme celle d’Evelyn, une petite Américaine, qui ne devait pas survivre à sa première année. Elle est aujourd’hui âgée de trois ans et en pleine forme. Evelyn ressemble à toutes les petites filles de trois ans. Joyeuse, elle danse, elle chante… Et pourtant, elle était condamnée à ne jamais fêter son deuxième anniversaire comme porteuse d’une amyotrophie spinale de type 1, la maladie rare allait détruire sa moelle épinière. En France, chaque année, 120 à 150 bébés naissent porteurs du gène de amyotrophie spinale de type 1. En ce moment, cinq bébés viennent de bénéficier de la thérapie génique.

Voici un petit séquence d’Everlyne, patiente de SMA: