MCAD: Une nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance

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14 novembre 2019 – Le dépistage néonatal, qui porte aujourd’hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection d’une maladie supplémentaire dès le premier trimestre 2020, selon la ministre de la Santé en France. Donc, dès 2020, le déficit en MCAD, une maladie génétique parfois létale, sera détecté à la naissance. Cette mesure porte à six le nombre de pathologies dépistées chez les nouveau-nés. Ce chiffre est encore faible par rapport aux autres pays européens.

Parfois fatal, le déficit en MCAD, de quelle pathologie s’agit-il ? Il s’agit d’une maladie héréditaire, qui se manifeste entre trois et 24 mois après la naissance. Elle est caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses, les acides gras, comme source d’énergie. Elle peut provoquer une léthargie, des vomissements, et être fatale en l’absence d’intervention.

Le dépistage du déficit en MACD avait été recommandé en 2011 par la Haute autorité de santé (HAS), car, selon de la HAS, il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants et la prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples.

La France ne dépiste actuellement que cinq maladies graves à la naissance: la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la drépanocytose. Le dépistage de cette dernière maladie n’est pratiqué que chez les nouveau-nés en Outremer et, en métropole, chez ceux dont les parents sont originaires de régions à risque (notamment Afrique, Moyen-Orient, Océan indien et Antilles). Depuis 2012, la surdité est également dépistée à la naissance.

Ce tableau de dépistage apparaît bien maigre en comparaison de ceux pratiqués par exemple en Belgique où une dizaine de maladies est dépistée ou encore en Suède ou en Autriche, où le dépistage néonatal vise pas moins de 24 maladies graves. Un retard français dans ce domaine déjà pointé il y a quelques mois par Nathalie Triclin, présidente de l’Alliance des maladies rares.  La HAS, saisie pour étendre les indications de ce dépistage à la naissance, rendra d’ici la fin de l’année un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d’autres erreurs innées du métabolisme (EIM) que le déficit MCAD, ainsi que sur l’extension du dépistage de la drépanocytose à la métropole.

Atour de ce nouveaux dépistage néonatale, il y a encore beaucoup de discussion sur le theme  et le fait que il y a toujours  pas d’examens génétiques néonataux dans des case semblent évidents. Donc, qu’en est-il des examens génétiques ? Cette décision reviendra à la HAS, selon la ministre de la Santé. En octobre dernier, lors de l’examen du projet de loi Bioéthique à l’Assemblée nationale, les députés partisans d’inclure des tests génétiques dans le dépistage néonatal n’ont pas été suivis. Au grand dam des associations de malades et de parents de malades qui ont dénoncé ce statut quo.

“L’impossibilité d’effectuer des tests génétiques ciblés à la naissance est clairement une perte de chance pour les bébés qui naissent aujourd’hui”, réagissait ainsi en octobre l’AFM-Téléthon. En effet, certaines maladies génétiques comme l’amyotrophie spinale, qui touche une naissance sur 6 à 10.000 en France, voient arriver de nouveaux traitements efficaces. Et ces traitements sont “plus efficaces” s’ils sont “administrés précocement avant l’apparition des premiers symptômes”, précisait également l’AFM-Téléthon.

Le constat est le même pour le diagnostic préimplantatoire (DPI), retoqué à l’Assemblée nationale. Ce test est actuellement réservé aux couples qui ont déjà un enfant gravement malade. S’il était étendu, il permettrait dans le cas d’une fécondation in vitro de sélectionner des embryons non porteurs d’une mutation donnée. “Pourquoi des couples sains peuvent choisir de dépister la trisomie 21 lors de la grossesse mais pas des maladies ‘plus graves’ comme la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale” avant l’implantation d’un embryon, déplorait le professeur Pascal Pujol, généticien, interrogé en septembre dernier par Allodocteurs.fr. Concrètement, cela reviendrait à annoncer un risque aux parents avant l’implantation de l’embryon et n’impliquerait donc pas d’interruption médicale de grossesse. “Dans le cas de l’amyotrophie spinale, qui ne présente le plus souvent aucun antécédent familial, le DPI permettrait d’éviter de donner naissance à un enfant qui a 50% de risque de mourir avant l’âge de 24 mois” argumentait le professeur Pujol. Une pratique encore interdite en France,  bien que la société de génétique et le conseil d’éthique y soient favorables, mais déjà autorisée en Belgique, aux Pays-Bas, en Israël ou aux États-Unis.

Quelque informations sur le dépistage neonatal:

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Joseph Gut - thasso Professeur de pharmacologie et de toxicologie. Expert en médecine théragenomique et personnalisé el le sécurité individualisé des médicaments. Expert dans pharmaco- et toxico-génétique. Expert en matière de sécurité humaine de médicaments, les produits chimiques, les polluants environnementaux, et des ingrédients alimentaires.

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