Avril 16, 2024 – Il y a eu récemment plusieurs publications médiatiques du genre “Maman atteinte d’une maladie unique en son genre qui provoque la croissance de tumeurs sur tout le corps, terrifiée à l’idée de mourir seule” faisant référence …

Neurofibromatose (NF-1): Croissance tumorale terrifiante sur tout le corps Lire la suite »

25 novembre 2023 – L’anémie falciforme ou “drépanocytose” est une maladie héréditaire des globules rouges (érythrocytes). Elle appartient au groupe des hémoglobinopathies (troubles de l’hémoglobine) et conduit à une anémie hémolytique corpusculaire. Les personnes touchées présentent une mutation dans la …

Anémie falciforme: un médicament à base de ciseaux génétiques approuvé pour la première fois Lire la suite »

12 janvier 2023 – Dans la médecine de précision et/ou ciblée d’aujourd’hui, les médecins commencent généralement par déterminer l’expression phénotypique d’une maladie chez les patients (c’est-à-dire établir un résultat clinique), puis poursuivent en découvrant le fond génétique des patients ( …

Des variants génomiques tracés jusqu’aux maladies génétiques: une nouvelle approche? Lire la suite »

03 décembre 2022 – Environ 3,5 à 5,9 % de la population mondiale sont touchés par une maladie rare. Pour l’Afrique seule, cela représente environ 50 millions de personnes potentiellement touchées, ce qui représente une large communauté d’individus et de …

Inclure l’Afrique dans la recherche sur les maladies génétiques rares: Un indispensable! Lire la suite »