25 juin 2025 – La microcéphalie développementale humaine est une affection caractérisée par une tête plus petite que la normale. La microcéphalie peut être présente dès la naissance ou se développer au cours des premières années de vie. Le développement …
Causes génétiques de la microcéphalie et du développement neuronal Read more »
16 juin 2025 – L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est une maladie génétique se divisant en trois sous types: i) l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type Hallopeau-Siemens (EBDR-HS), ii) l’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens, et iii) l’épidermolyse bulleuse dystrophique dominante (EBDD). …
Épidermolyse Bulleuse Dystrophique Récessive (EBDR) Read more »
25 mars 2025 – Il existe plus de 10 000 maladies génétiques rares, dont environ les trois quarts touchent les enfants. Globalement, les maladies rares sont de plus en plus fréquentes et touchent environ 300 millions de personnes dans le monde. …
12 mars 2025 – Un variant génétique protège-t-il contre le syndrome COPA, une maladie héréditaire dévastatrice ? Le syndrome COPA est une maladie innée autosomique dominante récemment décrite, caractérisée par un taux élevé d’autoanticorps et une pneumopathie interstitielle, de nombreux individus …
Le variant génétique HAQ-STING protège-t-il contre le syndrome COPA? Read more »
Avril 16, 2024 – Il y a eu récemment plusieurs publications médiatiques du genre “Maman atteinte d’une maladie unique en son genre qui provoque la croissance de tumeurs sur tout le corps, terrifiée à l’idée de mourir seule” faisant référence …
Neurofibromatose (NF-1): Croissance tumorale terrifiante sur tout le corps Read more »
25 novembre 2023 – L’anémie falciforme ou “drépanocytose” est une maladie héréditaire des globules rouges (érythrocytes). Elle appartient au groupe des hémoglobinopathies (troubles de l’hémoglobine) et conduit à une anémie hémolytique corpusculaire. Les personnes touchées présentent une mutation dans la …
12 janvier 2023 – Dans la médecine de précision et/ou ciblée d’aujourd’hui, les médecins commencent généralement par déterminer l’expression phénotypique d’une maladie chez les patients (c’est-à-dire établir un résultat clinique), puis poursuivent en découvrant le fond génétique des patients ( …
Des variants génomiques tracés jusqu’aux maladies génétiques: une nouvelle approche? Read more »
03 décembre 2022 – Environ 3,5 à 5,9 % de la population mondiale sont touchés par une maladie rare. Pour l’Afrique seule, cela représente environ 50 millions de personnes potentiellement touchées, ce qui représente une large communauté d’individus et de …
Inclure l’Afrique dans la recherche sur les maladies génétiques rares: Un indispensable! Read more »