Existe un manejo rápido de 500 (raras) enfermedades genéticas?

Last Updated on agosto 1, 2022 by Joseph Gut – thasso

01 de agosto de 2022 – Este es un artículo alucinante del portal de noticias MedicalXpress, que presento aquí casi original y sin editar. Entonces, todas las credenciales van a los autores en MedicalXpress. Aquí el artículo:

El Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) anunció hoy la publicación de un estudio en Nature Communications que describe y examina el rendimiento de Genome-to-Treatment (GTRx), un sistema de gestión de enfermedades virtual y automatizado que integra una secuenciación rápida del genoma completo ( rWGS) diagnóstico completado en 13,5 horas con un sistema de gestión de información de laboratorio personalizado y canalización de análisis. Actualmente, GTRx es un prototipo y abarca alrededor de 500 enfermedades genéticas que progresan rápidamente y tienen tratamientos efectivos disponibles.

El estudio se completó en colaboración con Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, Fabric Genomics, Genomenon, Illumina, SL Data Strategies, Keck Graduate Institute, Rady Children’s Hospital–San Diego y los departamentos de Pediatría y Neurociencia de UC San Diego.

“GTRx está destinado a proporcionar orientación inmediata a los neonatólogos e intensivistas de primera línea para seleccionar terapias óptimas para bebés y niños en estado crítico en unidades de cuidados intensivos, ya que el tiempo es esencial”, dijo Stephen Kingsmore, MD, DSc, presidente y director ejecutivo de RCIGM y director investigador. “Este estudio continúa validando la utilidad clínica de rWGS y cómo Rapid Precision Medicine puede mejorar los resultados para las personas diagnosticadas con una enfermedad rara”.

Actualmente se tarda una media de 5 años en diagnosticar a un niño con una enfermedad rara e involucra a múltiples especialistas. Con eso en mente, los autores desarrollaron un sistema diseñado para el diagnóstico automatizado de enfermedades genéticas y una guía de manejo agudo. Comenzaron reduciendo el tiempo de respuesta de rWGS a 13,5 horas, incorporando varias innovaciones que mejoraron la escalabilidad y la reproducibilidad, incluida la interpretación automatizada y la mejora de la capacidad para diagnosticar enfermedades genéticas asociadas con la mayoría de las principales clases de variantes genómicas. Además, el equipo incorporó GTRx para brindar pautas de tratamiento inmediato a los médicos para ayudarlos a comprender las afecciones genéticas identificadas y las opciones de tratamiento disponibles, que pueden incluir terapias, cambios en la dieta, cirugía, dispositivos médicos u otras intervenciones.

GTRx es una pieza fundamental de la herramienta de orientación de medicina de precisión y diagnóstico recientemente anunciada llamada BeginNGS (pronunciado “beginnings”) que examinaría a los recién nacidos para detectar aproximadamente 400 enfermedades genéticas que tienen opciones de tratamiento conocidas mediante la secuenciación rápida del genoma completo (rWGS). BeginNGS, desarrollado a través de una colaboración de investigación con Alexion; Genómica de tejidos; genoma; Illumina, Inc.; y TileDB, usa rWGS para diagnosticar e identificar opciones de tratamiento para condiciones genéticas antes de que comiencen los síntomas, un avance sobre los usos pediátricos actuales de rWGS que se enfocan principalmente en niños que ya están gravemente enfermos. Una vez que se realiza un diagnóstico, BeginNGS utiliza GTRx para brindar apoyo en la toma de decisiones clínicas y ayudar a disminuir la variabilidad o el retraso en la implementación de un tratamiento de precisión óptimo luego del diagnóstico de una condición genética rara.

Alexion, uno de los colaboradores clave de GTRx, integró múltiples recursos de información de enfermedades en línea y proporcionó herramientas de inteligencia artificial para extraer la literatura publicada sobre tratamientos disponibles para enfermedades genéticas raras.

“Al integrar herramientas para permitir un diagnóstico rápido y brindar orientación para el manejo de enfermedades en un sistema virtual automatizado, GTRx es un ejemplo notable de cómo podemos aprovechar la tecnología digital para ayudar a los médicos y pacientes a obtener respuestas más rápido”, dijo Tom Defay, subdirector de Diagnóstico de Alexion. Estrategia y Desarrollo. “Como líder en enfermedades raras durante 30 años, Alexion mantiene su compromiso de ayudar a acortar la odisea del diagnóstico para los pacientes, y estamos orgullosos de nuestra colaboración para brindar a RCIGM experiencia técnica y apoyo para el desarrollo de esta tecnología innovadora”.

Otro socio importante en el desarrollo de GTRx, Illumina, contribuyó con las tecnologías de preparación, secuenciación, análisis e integración de datos de la biblioteca de secuenciación del genoma que permitieron el sistema GTRx.

“En Illumina estamos muy orgullosos de desempeñar un papel en este trabajo innovador”, dijo Ashley Van Zeeland, directora de innovación abierta de Illumina. “Nuestro equipo de Innovación y colaboración con el cliente colaboró ​​profundamente con el Dr. Kingsmore y su equipo para desarrollar soluciones que establecieron un nuevo punto de referencia para permitir una atención de precisión integral más rápida para estos bebés en estado crítico”.

Como parte del estudio, un panel clínico de expertos revisó sistemáticamente la evidencia publicada sobre la eficacia de 9911 medicamentos, dispositivos e intervenciones dietéticas y quirúrgicas existentes para más de 500 enfermedades genéticas infantiles graves. El panel clínico concluyó que 1527 tratamientos tenían evidencia aceptable de eficacia en 421 enfermedades genéticas. Estos tratamientos, evaluaciones de eficacia, calidad de la evidencia de respaldo e indicaciones y contraindicaciones se integraron con 13 recursos de información de enfermedades genéticas, como GARD, Orphanet y OMIM, y se adjuntaron a los informes de diagnóstico.

“Desarrollamos GTRx tanto para aumentar la cantidad de niños que reciben un tratamiento inmediato óptimo como para facilitar un uso más amplio de rWGS por parte de los médicos que trabajan en hospitales locales que pueden no estar tan familiarizados con las enfermedades genéticas como los subespecialistas y superespecialistas en centros regionales y académicos. , terciarios o cuaternarios”, dijo el Dr. Kingsmore, “nuestro objetivo es mejorar las habilidades de estos médicos brindándoles información específica sobre el diagnóstico y la enfermedad del paciente en tiempo real”.

“Actualmente, GTRx está disponible para fines de investigación”, agregó el Dr. Kingsmore. “Tras la validación de la utilidad clínica, ampliaremos el sistema a enfermedades genéticas adicionales y uso clínico, además de incorporar una revisión continua, abierta y basada en la comunidad”.

thasso en el pasado ya tenía varias publicaciones que relacionaban enfermedades raras con la base genética genética de tales enfermedades, sus opciones de tratamiento o herramientas de análisis basadas en TI, como en “In Caribbeans cystic fibrosis (CF) is driven by very rare CFTR mutations“, o “Sirolimus (Rapamune) for lymphangioleiomatosis (LAM), a very rarelung disease“, o “Diagnoses for children with rare genetic diseases by 3-D facial scans“. Reconocimiento y tratamiento de tales enfermedades y se combinaría con los esfuerzos en curso de los investigadores sobre el uso de sistemas de aprendizaje automático para diagnosticar enfermedades genéticas.