11 de marzo de 2023 – El gen APOE codifica para la apolipoproteína E (Apo-E), una proteína involucrada en el metabolismo de las grasas en el organismo de los mamíferos. Un subtipo está implicado en la enfermedad de Alzheimer y …

Variante de APOE Missense vinculada a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en Afroamericanos Leer más »

15 de enero de 2023 – En la medicina de precisión y/o dirigida de hoy en día, los médicos generalmente comienzan con la determinación de la expresión fenotípica de una enfermedad del paciente (es decir, establecen un hallazgo clínico) y …

Variantes genómicas rastreadas hasta trastornos genéticos: ¿un nuevo enfoque? Leer más »

29 de diciembre de 2022 –  ¿Son clínicamente manejables los muchos efectos de la ketamina? Para el tratamiento de médicos y sus pacientes que reciben ketamina para una gran cantidad de indicaciones, como comenzar y mantener la anestesia general, algunas …

Ketamina, depresión, adicción: ¿es una cura, una causa o un círculo vicioso? Leer más »

11 de diciembre de 2022 –  Todos estamos familiarizados con los cinco sentidos que nos permiten experimentar nuestro entorno, a saber, la vista, el oído, el olfato, el gusto y el tacto. Sin embargo, igualmente importante pero mucho menos conocido …

El sexto sentido: ¿Existen genes asociados a él? Leer más »

27 de noviembre de 2022 – Entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial se ve afectada por enfermedades raras. Solo para África, esto asciende a alrededor de 50 millones de personas posiblemente afectadas, lo que representa una …

Incluir a África en la investigación de enfermedades genéticas raras: ¡Imprescindible! Leer más »

20 de noviembre de 2022 – la genética de los efectos secundarios de los medicamentos. Alrededor del 95% de las personas tienen una variante genética que afecta su respuesta a al menos un fármaco. Los médicos tratantes, los investigadores clínicos …

¿Existe un genotipado preventivo para evitar los efectos adversos de los medicamentos (RAM)? Leer más »

10 de noviembre de 2022 – La adicción a las drogas es un gran problema social de nuestras sociedades actuales. El problema no existe solo en los EE. UU., sino también en otros países del mundo, con un número enorme …

Los genes afectan nuestro riesgo de adicción? Leer más »

29 de octubre de 2022 – Se ha creado una primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias. Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, …

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2 Leer más »

24 de octubre de 2022 – Por qué queremos beber (posiblemente demasiado)? Y qué tiene eso que ver con nuestros genes y por qué es importante para nuestro riesgo de alcohol? Estas son algunas de las preguntas que surgen de …

Por qué queremos beber: Hay genes detrás de esto? Leer más »

16 de octubre de 2022 –  “La policía de Gambia vincula las muertes de niños con los jarabes para la tos importados por una empresa estadounidense”. Este es un informe de Reuters que ilustra de manera trágica la el problema …

Gambia: muertes de niños por jarabes para la tos Leer más »