Enfermedades raras: ¿Sin diagnóstico o el medicamento más caro del mundo?

Last Updated on marzo 17, 2024 by Joseph Gut – thasso

16 de marzo de 2024 –  Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, la Fundación Suiza para Personas con Enfermedades Raras llamó la atención sobre los desafíos y necesidades actuales de los afectados.

En Europa, una enfermedad se considera rara si no afecta a más de 5 de cada 10.000 personas. Cada enfermedad rara es rara en sí misma, pero hay más de 5.000 en total (ver bases de datos extensas como Orphanet), al igual que entre el 6 y el 8 por ciento de la población: alrededor de medio millón de personas en Suiza, el mismo número que aquellos con diabetes, afectados por al menos una enfermedad rara. Alrededor del 75 por ciento de los afectados son niños y jóvenes. Otras enfermedades raras aparecen paulatinamente en la edad adulta y podrían afectar a cualquiera de nosotros. En Suiza, por ejemplo, unos 350.000 niños padecen una enfermedad rara.

Sin embargo, alrededor de mil millones de personas en todo el mundo padecen enfermedades raras y muchas más enfermedades desatendidas (las llamadas enfermedades tropicales) y corren el riesgo de quedar incapaces de trabajar, quedar ciegas, desfiguradas, discapacitadas o morir a consecuencia de ellas. En África, esto se aplica a la ceguera de los ríos, el dengue, la enfermedad del sueño y las serpientes.mordeduras o lepra como algunos ejemplos bien conocidos. A diferencia de la malaria, la

y el SIDA, estas enfermedades no afectan a los países industrializados y los viajeros rara vez corren riesgo. Probablemente por eso se les descuida desde la perspectiva de los países industrializados.

¿Cómo se definen las enfermedades raras?

Las enfermedades raras suelen causar síntomas en la infancia, suelen ser crónicas y suelen estar asociadas con importantes deterioros en la calidad y la esperanza de vida. Se trata en su mayor parte de enfermedades genéticas con síntomas complejos y difíciles de interpretar, cuyo diagnóstico y tratamiento suponen grandes retos. De media, se necesitan entre 6 y 8 años antes de que las personas con una enfermedad rara reciban el diagnóstico correcto y, por tanto, accedan a la terapia adecuada. Muy a menudo, los afectados visitan a más de siete médicos y alrededor del 40 por ciento de los pacientes reciben al menos un diagnóstico erróneo durante este tiempo, y el diagnóstico y el tratamiento tempranos suelen ser cruciales, especialmente en el caso de enfermedades raras. Por eso es aún más importante aumentar la concienciación sobre estas enfermedades y realizar investigaciones intensivas sobre las opciones de tratamiento. En otras partes del mundo, estas enfermedades genéticamente raras se descubren menos; ya sea porque los sistemas de salud utilizan menos análisis genéticos por razones de costos, o porque la ocurrencia parcialmente endémica enmascara enfermedades basadas en bases genéticas raras y/o agota las capacidades médicas.

El diagnóstico, la atención y la investigación son difíciles.

Los sistemas sanitarios europeos, incluido el suizo, cubren muchas cosas de forma ejemplar. Sin embargo, se ven abrumados por las enfermedades raras, ya sea en términos de diagnóstico, atención, terapia e investigación. Por lo tanto, sólo una fracción de los afectados tiene el diagnóstico correcto y, en base a ello, un tratamiento óptimo de la enfermedad o incluso una terapia eficaz. Los problemas actuales, como los cuellos de botella en el suministro de medicamentos y la escasez de médicos y cuidados de enfermería, afectan especialmente a las personas con enfermedades raras, ya que sus preocupaciones corren el riesgo de perderse aún más que en tiempos normales.

Las enfermedades raras deben ser reconocidas y tratadas.

En los últimos años, el tema de las “enfermedades raras” se ha convertido cada vez más en una cuestión política, aunque lamentablemente las necesidades de los afectados no son el centro de atención.

Cuando el número de pacientes afectados por una enfermedad rara es relativamente pequeño, a veces sólo cientos, la carga financiera de la investigación se refleja en el precio del tratamiento: alcanza cifras enormes. Este artículo enumera los 10 tratamientos más caros por paciente en todo el mundo. Los primeros tres de esta lista son a) Luxturna (Voretigene neparvovec), que se utiliza para tratar a adultos y niños con cierto tipo de distrofia retiniana (basada en una rara mutación en el gen RPE65). Se trata de un tratamiento único que cuesta 850’000 dólares US estadounidenses, b) Zokinwy (Ionafarnib), el primer y único fármaco utilizado para reducir el riesgo de mortalidad en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es un trastorno extremadamente raro que afecta aproximadamente a una de cada 20 millones de personas. Zokinvy se usa dos veces al día y el costo anual para cada paciente es de más de 1 millón de dólares US estadounidenses, y finalmente c) Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec-xioi), que fue aprobado por la FDA en mayo de 2019 como una nueva terapia genética para el tratamiento de atrofia muscular espinal (AME) y en su momento era el medicamento más caro jamás visto en el mundo, con un precio de 2’125’000 dólares US estadounidenses. El medicamento está dirigido a niños menores de dos años con AME, incluidos niños que aún no presentan síntomas pero han sido diagnosticados mediante pruebas genéticas. Se trata de un tratamiento de una sola vez, es decir, la AME se cura con un solo tratamiento, y este hecho, según los implicados, justifica el precio desorbitado de la terapia.

Como muestra el ejemplo del Hemgenix (Etranacogene dezaparvovec), que fue aprobado a finales de 2022 para el tratamiento de la rara enfermedad hereditaria, la hemofilia, todavía es posible aumentarlo, a un precio increíble de 3.5 millones de dólares US estadounidenses por jeringa.

Sin diagnóstico o el medicamento más caro del mundo: el dilema.

Teniendo en cuenta lo dicho anteriormente, esto podría dar lugar a una pregunta ligeramente modificada en este artículo: en lugar de “sin diagnóstico”, probablemente debería decir “diagnóstico sí, pero no terapia asequible”. Por un lado, tenemos las llamadas “enfermedades raras”, de las cuales, a pesar de todos los esfuerzos mundiales de investigación, sólo unas pocas existen sin diagnóstico o completamente desconocidas; Por otro lado, disponemos de formas de terapia muy complejas (a menudo basadas en procedimientos genéticos) para tratar o incluso curar este tipo de enfermedades (ejemplo: Zolgensma). El dilema es que el paciente en África Central, cuya enfermedad rara ha sido diagnosticada correctamente, no tiene ninguna posibilidad de recibir el tratamiento adecuado por motivos económicos. Esto también puede aplicarse a las poblaciones menos privilegiadas de las sociedades industriales del norte; Se necesitan soluciones aquí para que las enfermedades raras tengan los mismos derechos que todas las demás enfermedades/terapias tratables y asequibles. No debe darse el caso de que el paciente de África Central que es portador de la variación genética heredada que conduce al albinismo intratable siga siendo la única persona sin tratamiento; Aquí se deben crear programas globales de acceso a terapias con modelos de financiación solidarios.

Thasso ya tuvo en el pasado varios posts (a, b, c, d, todo en ingles) relacionados con el tema de las enfermedades raras y las opciones terapéuticas para algunas de ellas. Aparte de eso, aquí puede encontrar algunas ideas sobre enfermedades genéticas raras:

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