Blockchain: Genómica en lugar de bitcoins

Last Updated on julio 24, 2022 by Joseph Gut – thasso

23 de julio de 2022 – Blockchain es una tecnología digital que permite un registro seguro y descentralizado de transacciones que se usa cada vez más para todo, desde criptomonedas hasta obras de arte. Pero blockchain también está entrando o se usa cada vez más en cualquier entorno, donde surge información individual y se puede compartir de forma segura con otros. Uno de esos nuevos usos para blockchain podría ser el aprovechamiento de la tecnología para dar a las personas el control de sus propios genomas.

Curiosamente, thasso ya tenía un artículo sobre el potencial de la tecnología de cadena de bloques para que las personas solteras presenten sus fenotipos clínicos y de pacientes personales al público interesado, un proceso denominado “intermediación de fenotipos” en ese momento. Un artículo reciente en la edición del 29 de junio de Journal Genome Biology amplía este concepto para involucrar datos genómicos de individuos individuales en un enfoque similar basado en blockchain.

La idea/objetivo principal de este enfoque de cadena de bloques es devolver la propiedad de los datos genómicos al individuo, según el equipo de investigación detrás de este estudio. Millones de personas que buscan información sobre su ascendencia o información sobre riesgos médicos ya han donado su información genética a empresas comerciales privadas. Sin embargo, ya sea que lo sepan o no, también han cedido el control sobre cómo se usa o vende esa información.

La nueva tecnología, denominada SAMchain, garantiza que la información genómica individual permanezca segura y bajo el control del individuo. Dado que la información no se puede cambiar una vez que se almacena en cadenas de bloques, la tecnología también protege contra la corrupción ocasional de los datos de ADN almacenados en la nube, donde la mayor parte de la información genómica ahora se almacena en redes remotas de computadoras. Los datos genómicos se vuelven cada vez más integrales para la comprensión de la salud y la enfermedad humanas. La integridad y seguridad de estos datos debe ser una prioridad al brindar soluciones de almacenamiento y análisis. La corrupción, el cambio o la pérdida de genomas personales podrían crear problemas en la atención al paciente y la integridad de la investigación en el futuro.

Por supuesto, la tecnología SAMchain también podría acelerar el avance de la medicina verdaderamente personalizada. Por ejemplo, los pacientes podrían brindar acceso directo a sus datos genómicos a los médicos, quienes luego pueden usar la información para ayudar a diagnosticar y tratar afecciones médicas. También podrían dar permiso a investigadores médicos para usar su información genética como parte de sus investigaciones o incluso venderla a compañías farmacéuticas, es decir, en algún tipo de “intermediación de genomas”.

Los investigadores dicen que el desarrollo de la tecnología blockchain para fines médicos se ha visto obstaculizado por un gran obstáculo: el inmenso tamaño de los datos contenidos en nuestro ADN. A diferencia de una transacción financiera facilitada por blockchain, como un comercio de bitcoin, que requiere una cantidad limitada de almacenamiento de datos, los datos de la secuenciación de un solo cromosoma humano pueden contener millones de “lecturas” o fragmentos cortos de ADN. Los investigadores involucrados en el presente estudio solucionaron ese problema comparando el ADN de un individuo con un genoma de referencia estándar. Luego almacenaron solo las diferencias en bloques vinculados de la cadena de bloques. Los bloques, a su vez, fueron indexados de una manera especial para permitir una consulta rápida.

Sin embargo, esta medida en sí misma puede ser cuestionable. Mientras que desde un entorno de pensamiento de TI, un genoma de referencia estándar puede ser aceptable, desde un entorno de pensamiento de individualidad humana, surge la pregunta ¿de quién es el genoma que se utilizará como estándar de referencia? ¿Existe un “genoma estándar”? Y a qué se refieren entonces las diferencias almacenadas de individuos individuales? Esas diferencias individuales almacenadas pueden, por supuesto, estar vinculadas a condiciones con factores de riesgo genéticos conocidos, que potencialmente pueden informar a los pacientes no solo sobre su riesgo personal de desarrollar enfermedades, sino también ayudar a guiar los tratamientos para los trastornos existentes.

La situación ideal sería tener una combinación de un sistema de cadena de bloques con datos genómicos que se correlacionen con los datos del fenotipo del paciente (resultados) con una indicación de la razón de probabilidades (Odds Ratio) de la correlación de un estado genético y el estado fenotípico real de un paciente, como se hace referencia y eludido en la publicación anterior de thasso. Todavía puede haber un camino por recorrer.

Vea una breve secuencia sobre blockchain y genómica: