Neurofibromatosis (NF-1): crecimiento tumoral aterrador en todo el cuerpo

Last Updated on abril 19, 2024 by Joseph Gut – thasso

18 de abril de 2024 – Recientemente ha habido varias publicaciones en los medios como “Mamá con una enfermedad ‘única’ que hace que crezcan tumores en todo el cuerpo, aterrorizada de morir sola”, en referencia a una paciente del hospital. Los jamaicanos padecen una forma fenotípica extrema de la rara enfermedad neurofibromatosis (NF-1). La paciente en cuestión, Madame Charmaine Sahadeo, de 42 años, de Chaguanas, Trinidad, está luchando contra la rara enfermedad de neurofibromatosis (NF-1), que ha provocado que le crezcan tumores en el cuero cabelludo, la boca y el resto del cuerpo.

En primer lugar, debemos respetar la valentía de Señora Sahadeo por su valentía al presentar abiertamente su caso/destino individual en torno a esta enfermedad aterradora y extremadamente rara. Y en segundo lugar, es posible que queramos saber de qué hablamos. Así, la Neurofibromatosis tipo I (NF-1), o Síndrome de von Recklinghausen, es un complejo trastorno humano multisistémico causado por la mutación en el gen de la neurofibromina 1 (NF-1), un gen del cromosoma 17 responsable de la producción de una proteína (neurofibromina) que es necesaria para el funcionamiento normal de muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y no se limita al origen étnico o al sexo de ninguna persona. La NF-1 es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que la mutación o eliminación de una copia (es decir, un alelo) del gen NF-1 es suficiente para el desarrollo de la NF-1, aunque la presentación varía ampliamente y a menudo es diferente incluso entre parientes. afectados por NF-1.

Por lo tanto, los muchos síntomas de la NF-1 pueden incluir neurofibromas cutáneos desfigurantes (CNF), manchas de pigmento color café con leche, neurofibromas plexiformes (PN), defectos esqueléticos, gliomas del nervio óptico, tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST) potencialmente mortales, feocromocitoma. , déficits de atención, déficits de aprendizaje y otras discapacidades cognitivEn el caso de Madam Sahadeo, estamos hablando de tumores potencialmente peligrosos que crecen por todo su cuerpo, incluido el cuero cabelludo, los brazos, las piernas, los senos, las nalgas y la zona genital. Le cuesta respirar, comer, hablar y caminar debido a su enfermedad y le aterroriza morir sola, ya que (los tumores en todo su cuerpo) podrían afectar su capacidad para pedir ayuda. Estos terribles crecimientos están haciendo la vida cotidiana muy difícil para la señora Sahadeo; Un grupo de tumores bloquea casi por completo su nariz, lo que afecta su capacidad para respirar normalmente.

Otro tumor grande se encuentra en su pierna, lo que dificulta que a la señora Sahadeo pueda caminar incluso unos pocos pasos. Para sentarse o ir al baño tiene que moverse alrededor de los tumores. En su boca vive un tumor particularmente molesto, al que Madame Sahadeo ha llamado “Frank”. Gracias a Frank, a la valiente madre le resulta difícil comer y hablar.

La mayor preocupación de Madame Sahadeo es que, debido a que ya tiene tantas dificultades, no podrá pedir ayuda si ya no puede respirar y podría morir sola. Madame Sahadeo compartió sus temores en un episodio de Take My Tumor en TLC y dijo: “Todos los obstáculos se están volviendo muy grandes. Tengo miedo de morir si no puedo respirar correctamente. Quizás ni siquiera pueda comunicarme con alguien a tiempo para decírselo”.

La neurofibromatosis NF-1 se debe a una mutación en el gen NF-1 que controla el crecimiento celular y la prevención de tumores y afecta aproximadamente a una de cada 3.000 personas en todo el mundo. Los tumores resultantes pueden ser cancerosos o benignos. Y aunque es posible que la enfermedad se herede, entre el 30 y el 50 por ciento de los afectados no tienen antecedentes familiares.

Desafortunadamente, no existe una cura real en este momento, excepto la cirugía. Recién en 2020 la FDA aprobó por primera vez un medicamento para el tratamiento de la NF-1 en niños a partir de los 2 años. Thasso en ese momento eludió este evento en un blog. La presente publicación se basa en gran medida en una publicación de MIRROR. Todos los derechos pertenecen al autor y al editor. Vea aquí también una secuencia sobre las opciones quirúrgicas y el tratamiento de la aterradora condición de ese paciente (lamentablemente en inglés, pero las fotos hablan por sí solas);

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