29 de octubre de 2022 – Se ha creado una primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias. Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, …

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2 Leer más »

24 de octubre de 2022 – Por qué queremos beber (posiblemente demasiado)? Y qué tiene eso que ver con nuestros genes y por qué es importante para nuestro riesgo de alcohol? Estas son algunas de las preguntas que surgen de …

Por qué queremos beber: Hay genes detrás de esto? Leer más »

16 de octubre de 2022 –  “La policía de Gambia vincula las muertes de niños con los jarabes para la tos importados por una empresa estadounidense”. Este es un informe de Reuters que ilustra de manera trágica la el problema …

Gambia: muertes de niños por jarabes para la tos Leer más »

16 de septiembre de 2022 –  Las beta talasemias (β talasemias) son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios. Son formas de talasemia causadas por la síntesis reducida o ausente de las cadenas beta de hemoglobina que dan como resultado resultados …

Terapia génica: Esperanza para los pacientes con beta-talasemia? Leer más »

11 de septiembre de 2022 – El tipo de sangre determina el riesgo de accidente cerebrovascular? Un estudio muestra qué factores pueden ser decisivos cuando se trata de un ictus a una edad temprana. La sorpresa aquí: el grupo sanguíneo parece …

Riesgo de ictus: Grupo sanguíneo 0 o A? Viejo o joven? Leer más »

26 de agosto de 2022 – Tradicionalmente, la farmacovigilancia (FV) es la ciencia farmacéutica relacionada con la “recolección, detección, evaluación, monitoreo y prevención” de reacciones adversas a medicamentos (RAM) con productos farmacéuticos y terapias asociadas. La farmacovigilancia se basa en la …

Farmacogenovigilancia: Ha llegado el momento? Leer más »

21 de agosto de 2022 – El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune común e incurable que afecta a millones de personas en todo el mundo, con una prevalencia particularmente alta entre las mujeres. Una variante genética, llamada …

Lupus grave: Fuerte factor de riesgo genético en camino Leer más »

14 de agosto de 2022 – Cáncer de mama:Está aumentando BIA-ALCL en mujeres en los EE. UU.? Durante los últimos dos años, el reconocimiento de una tasa aparentemente mayor de incidencia de linfoma anaplásico de células grandes (ALCL, por sus …

Cáncer de mama: Está aumentando BIA-ALCL en mujeres en los EE. UU.? Leer más »

01 de agosto de 2022 – Este es un artículo alucinante del portal de noticias MedicalXpress, que presento aquí casi original y sin editar. Entonces, todas las credenciales van a los autores en MedicalXpress. Aquí el artículo: El Rady Children’s …

Existe un manejo rápido de 500 (raras) enfermedades genéticas? Leer más »

23 de julio de 2022 – Blockchain es una tecnología digital que permite un registro seguro y descentralizado de transacciones que se usa cada vez más para todo, desde criptomonedas hasta obras de arte. Pero blockchain también está entrando o …

Blockchain: Genómica en lugar de bitcoins Leer más »