ANTECEDENTES GENÉTICOS

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2

Por Joseph Gut - thasso Publicado en noviembre 3, 2022 Publicado en ANTECEDENTES GENÉTICOS, MEDICINA TERAGÉNÓMICA, NUEVAS INVESTIGACIONES, SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA, THASSO POST, Uncategorized Sin comentarios Tagged with Atencion Clinica, Enfermedad Rare, Gen MAGEL2, Medicina Teragenomica, Post Thasso, Síndrome de Schaaf-Yang

29 de octubre de 2022 – Se ha creado una primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias. Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, …

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2 Leer más »

Existe un manejo rápido de 500 (raras) enfermedades genéticas?

Por Joseph Gut - thasso Publicado en agosto 1, 2022 Publicado en ANTECEDENTES GENÉTICOS, EN EL HORIZONTE, EXPRESIÓN GÉNICA, MEDICINA TERAGÉNÓMICA, NUEVAS INVESTIGACIONES, PERSONÓMICA, PREDISPOSICIÓN GENÉTICA, SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA, THASSO POST, Uncategorized Sin comentarios Tagged with BeginNGS, Genome-to-Treatment (GTRx), Medicina Theragenomica, Secuenciación rápida del genoma completo ( rWGS), Thasso Post

01 de agosto de 2022 – Este es un artículo alucinante del portal de noticias MedicalXpress, que presento aquí casi original y sin editar. Entonces, todas las credenciales van a los autores en MedicalXpress. Aquí el artículo: El Rady Children’s …

Existe un manejo rápido de 500 (raras) enfermedades genéticas? Leer más »

Blockchain: Genómica en lugar de bitcoins

Por Joseph Gut - thasso Publicado en julio 23, 2022 Publicado en ANTECEDENTES GENÉTICOS, EN EL HORIZONTE, EXPRESIÓN GÉNICA, MEDICINA TERAGÉNÓMICA, NUEVAS INVESTIGACIONES, PERSONÓMICA, PREDISPOSICIÓN GENÉTICA, SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA, THASSO POST Sin comentarios Tagged with Bitcoin, Cadena De Bloques (Blockchain), Datos del Genoma, Estado genético, Intermediación de fenotipos, Intermediación de genomas, Intervencion Del Fenotipo, Medicina Teragenomica, Relation De Posibilidades /Odds Ratio), Thasso Post

23 de julio de 2022 – Blockchain es una tecnología digital que permite un registro seguro y descentralizado de transacciones que se usa cada vez más para todo, desde criptomonedas hasta obras de arte. Pero blockchain también está entrando o …

Blockchain: Genómica en lugar de bitcoins Leer más »

We need your help. Please support the development of thasso through donations. Thank you. Nous avons besoin de votre aide. S'il vous plaît, vous pouvez soutenir le développement de thasso grâce à des dons. Merci. Wir brauchen Ihre Hilfe. Bitte unterstützen Sie die Entwicklung von thasso durch Spenden. Vielen Dank. Abbiamo bisogno del tuo aiuto. Si prega di sostenere lo sviluppo di thasso attraverso donazioni. Grazie. Nós precisamos da sua ajuda. Por favor, apoie o desenvolvimento de thasso através de doações. Obrigada. Necesitamos tu ayuda. Por favor apoye el desarrollo de thasso con donaciones. Muchas gracias.

VCP/p97 as a therapeutic target in KRAS-mutant pancreatic cancer marzo 24, 2023
A new research paper, titled "VCP/p97, a pleiotropic protein regulator of the DNA damage response and proteostasis, is a potential therapeutic target in KRAS-mutant pancreatic cancer," was published in Genes & Cancer on March 10, 2023.
Innovative surgical technique creates a nose for patients with 'extremely rare' genetic syndrome marzo 23, 2023
Congenital arhinia (meaning patients born without a nose) is a rare condition associated with high mortality if not identified. As most babies when born are obligate nose breathers, the condition requires immediate attention. The clinical condition is a very rare genetic disorder that, in severe cases, causes congenital absence of the nose with life threatening […]
Too much pruning: A new study sheds light on how neurodegeneration occurs in the brain marzo 23, 2023
Just like pruning a tree helps promote proper growth, the brain uses synaptic pruning to get rid of unnecessary connections between its cells. However, when this normal process, which occurs between early childhood and adulthood, doesn't stop properly, the brain loses too many connections, including important ones. Because of this excessive pruning, some brain cells […]
Why does a leukemic mutation not always lead to leukemia? A new clue from a mouse study marzo 23, 2023
Why do some people with a genetic mutation associated with leukemia remain healthy, while others with the same mutation develop the blood cancer? In a new study published in Blood, scientists from the USC Stem Cell laboratory of Rong Lu discovered a mechanism that linked a leukemic mutation to varying potentials for disease development—a discovery […]
Study finds eye color genes are critical for retinal health marzo 23, 2023
Metabolic pathways consist of a series of biochemical reactions in cells that convert a starting component into other products. There is growing evidence that metabolic pathways coupled with external stress factors influence the health of cells and tissues. Many human diseases, including retinal or neurodegenerative diseases, are associated with imbalances in metabolic pathways.

buscar thasso

Categoría: ANTECEDENTES GENÉTICOS

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2

Existe un manejo rápido de 500 (raras) enfermedades genéticas?

Blockchain: Genómica en lugar de bitcoins

Meta