Anemia falciforme: fármaco de tijeras genéticas aprobado por primera vez

Anemia falciforme: fármaco de tijeras genéticas aprobado por primera vez

Last Updated on noviembre 28, 2023 by Joseph Gut – thasso

27 de noviembre de 2023 –  la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos (eritrocitos). Pertenece al grupo de las hemoglobinopatías (trastornos de la hemoglobina) y provoca anemia hemolítica corpuscular. Las personas afectadas tienen una mutación en la cadena β de la hemoglobina. Pueden verse afectadas todas las cadenas β (forma grave, homocigotas) o sólo una parte (forma más leve, heterocigotas). La enfermedad se presenta principalmente en personas de África y sus descendientes, pero también en partes del Mediterráneo y Oriente Medio. en India y se extendió globalmente a través de la migración. Todavía está asociado con una alta mortalidad en los países en desarrollo.

En el Reino Unido, un fármaco basado en la tecnología de tijera genética CRISPR/Cas ha sido aprobado por primera vez en el mundo, según la MHRA (Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios). Casgevy (exagamglogene autotemcel) es el nombre de este medicamento aprobado para el tratamiento de dos trastornos sanguíneos genéticos, a saber, la anemia falciforme y la beta talasemia en pacientes de doce años o más. La esperanza es que Casgevy funcione a largo plazo, tal vez durante toda la vida.

Ambas enfermedades genéticas de la sangre son causadas por errores en el gen de la hemoglobina. La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos y se utiliza para transportar oxígeno. Las denominadas tijeras genéticas CRISPER/Cas pueden estar destinadas específicamente a reparar genes defectuosos individuales.

Casgevy se utiliza para modificar genes defectuosos en las células madre de la médula ósea de los pacientes para que puedan producir hemoglobina funcional, según la MHRA. Para ello, se extraen células madre de la médula ósea, se procesan en el laboratorio y luego se reinsertan en el paciente. Para el tratamiento es necesaria una estancia hospitalaria de varias semanas. En una reciente

En el ensayo clínico, de 28 pacientes con anemia falciforme tratados con este medicamento, el 97 por ciento no sufrió ataques de dolor intenso durante al menos un año. En el estudio clínico de pacientes con beta talasemia que requirieron transfusiones de sangre, el 93 por ciento (39 de 42 pacientes) no requirió una transfusión de glóbulos rojos durante al menos doce meses. En los tres pacientes restantes fue posible una reducción de al menos el 70 por ciento en las transfusiones de sangre. Sin embargo, el tratamiento tiene el potencial de durar toda la vida, lo que representa un gran avance en el tratamiento de estas enfermedades, porque, por un lado, la anemia falciforme y la beta talasemia son enfermedades dolorosas que duran toda la vida y que pueden ser mortales. En algunos casos, por otro lado, hasta ahora era necesario un trasplante de médula ósea, que debía proceder de un donante compatible y conllevaba riesgo de rechazo, era la única opción de tratamiento permanente.

Sin embargo, la terapia también plantea algunas preocupaciones. Los investigadores clínicos del Hospital Universitario de Ratisbona subrayan que no podemos estar 100% seguros de que las tijeras genéticas no modifiquen también otras secciones del ADN. Además, la terapia CRISPER conlleva efectos secundarios importantes y la terapia es extremadamente costosa y, por lo tanto, probablemente no sea accesible para todos los pacientes potenciales debido a la falta de recursos necesarios.

Además, la terapia es extremadamente compleja, requiere una logística compleja y es poco probable que sea infinitamente escalable debido a los recursos necesarios, pero solo estará disponible para un número limitado de pacientes por año. Los ensayos clínicos actuales de esta terapia son prometedores, pero incluso los pacientes tratados inicialmente sólo han sido seguidos durante unos cuatro años. Aunque todavía no hay pruebas de ello, es posible que el efecto de la terapia génica disminuya con el paso de los años, por ejemplo porque se acorta la vida útil de las células madre sanguíneas manipuladas.

El medicamento se fabrica en colaboración entre Vertex y CRISPR Therapeutics, con sede en Estados Unidos y Suiza. Las dos empresas estiman que alrededor de 2.000 personas en el Reino Unido son actualmente elegibles para el tratamiento con Casgevy. CRISPER ya se utiliza en diversos campos de la medicina e incluso en la biología vegetal (ver thasso aquí y aquí, por ejemplo). La Administración Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) considera la aprobación de un primer tratamiento de edición de genes CRISPR que también podría curar la anemia falciforme.

 

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Doctor.; Catedrático de Farmacología y Toxicología. Experto senior en medicina teragenómica y personalizada y seguridad individualizada de medicamentos. Experto senior en farmacogenética y toxicogenética. Experto sénior en seguridad humana de medicamentos, productos químicos, contaminantes ambientales e ingredientes dietéticos.

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