23andMe: Ampliación de pruebas genéticas BRCA1/BRCA2

23andMe: Ampliación de pruebas genéticas BRCA1/BRCA2

Last Updated on enero 13, 2024 by Joseph Gut – thasso

12 de enero de 2024 –  23andMe es una empresa de genómica personal con sede en el sur de San Francisco. Es mejor conocida por brindar un servicio de pruebas genéticas directo al consumidor (DTC) en el que los clientes proporcionan una muestra de saliva que se analiza en laboratorio mediante polimorfismo de un solo nucleótido. genotipado para generar informes relacionados con la ascendencia del cliente y predisposiciones genéticas a temas relacionados con la salud. El nombre de la empresa deriva de los 23 pares de cromosomas de una célula humana diploide.

Proporcionar muestras de prueba de saliva.

Al principio, la empresa tenía una relación previamente tensa con la Administración Estadounidense de Medicamentos y Alimentos (FDA) debido a sus pruebas genéticas de salud; sin embargo, a partir de octubre de 2015, las pruebas de ADN solicitadas en EE. UU. incluyen un componente de salud revisado según la aprobación de la FDA. 23andMe ha estado vendiendo un producto con componentes relacionados con la ascendencia y la salud en Canadá desde octubre de 2014 y en el Reino Unido desde diciembre de 2014.

También en 2014, 23andMe presentó una solicitud a la FDA para comercializar una prueba de portador para el síndrome de Bloom, que incluía datos que mostraban que los resultados de 23andme eran consistentes y confiables y que el kit de recolección de saliva y las instrucciones eran lo suficientemente fáciles de usar para las personas sin cometer errores que podría afectar sus resultados La FDA autorizó la prueba en febrero de 2015, en el aviso de autorización, la FDA dijo que no requeriría aplicaciones similares para otras pruebas de portadores de 23andMe. Thasso tenía en su momento un post (en Inglés) haciendo referencia a esta prueba sobre el síndrome de Blooms.

Ejemplo de cáncer de mama inflamatorio.

Más adelante, en 2017, la FDA aprobó las solicitudes de diez pruebas genéticas (es decir, no pruebas de diagnóstico) de 23andMe con información sobre si los individuos tienen mutaciones genéticas o alelos que los ponen en riesgo de contraer o tener ciertas enfermedades, como la enfermedad tardía, enfermedad de Alzheimer de inicio, enfermedad de Parkinson, enfermedad celíaca, trombofilia hereditaria, deficiencia de alfa-1 antitripsina, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, distonía de aparición temprana, deficiencia de factor XI y enfermedad de Gaucher. Esta aprobación motivó a thasso a reflexionar (en Inglés) sobre el gran salto en la theragenómica directa al consumidor (DTCT), que el enfoque de 23andMe puede representar para las personas afectadas.

En marzo de 2018, la FDA aprobó otra solicitud importante de 23andMe para una prueba de DTC para tres mutaciones específicas de BRCA que son las mutaciones de BRCA más comunes en personas de ascendencia asquenazí. Sin embargo, no son las mutaciones BRCA más comunes en la población general, y la prueba es sólo para tres de las aproximadamente 1.000 mutaciones conocidas en la población general. Estas mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario en las mujeres, y la Riesgo de cáncer de mama y próstata en hombres.

Ampliación significativa de las pruebas genéticas BRCA1/BRCA2 de 23andMe

A partir del 1 de septiembre de 2023, la FDA proporcionó un resumen resumido de las noticias de toda la agencia, que incluía la autorización para la comercialización del Informe de riesgos genéticos para la salud del Servicio Genoma Personal (PGS) de 23andMe actualizado para BRCA1/BRCA2 (variantes seleccionadas). ). Es una prueba directa al consumidor (DTC) que informa variantes genéticas BRCA1/BRCA2 seleccionadas de saliva humana recolectada de personas de 18 años o más. La prueba se actualizó para agregar 41 variantes de BRCA1/BRCA2 a las anteriores (consulte la prueba autorizada anteriormente). Para recordar: El Servicio del Genoma Personal (PGS) de 23andMe es un sistema de evaluación de genotipado cualitativo que se aplica al ADN genómico aislado de la saliva humana recolectada con el Oragene Dx. OGD-500.001 para detectar e interpretar simultáneamente variantes genéticas en una amplia prueba multigénica. El sistema de evaluación está destinado a permitir a los usuarios acceder a información sobre su genética que podría ayudar en las conversaciones con un profesional de la salud.

La prueba analiza el ADN de una muestra de saliva recolectada por uno mismo y genera informes personalizados que describen si las variantes genéticas detectadas en esa muestra están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario y pueden estar asociadas con un mayor riesgo de cáncer de próstata, páncreas cáncer y potencialmente otros cánceres. Las variantes incluidas en este informe no representan la mayoría de las variantes BRCA1/BRCA2 en personas de la mayoría de los grupos étnicos. Esto significa que un resultado negativo no descarta la presencia de variantes que aumentan el riesgo de cáncer. Estos informes proporcionan información genética para informar las conversaciones con un profesional de la salud. Los consumidores y proveedores de atención médica no deben utilizar los resultados de las pruebas para sustituir las visitas de atención médica a los exámenes de detección de cáncer recomendados o al seguimiento adecuado, y los resultados de esta prueba no deben usarse para determinar ningún tratamiento. Este es el último ejemplo del compromiso continuo de la FDA para mejorar el acceso a pruebas genéticas DTC seguras y efectivas destinadas a ayudar a los pacientes a tener conversaciones informadas con sus proveedores de atención médica.

Vea aquí algunas palabras sobre BRCA:

 

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Doctor.; Catedrático de Farmacología y Toxicología. Experto senior en medicina teragenómica y personalizada y seguridad individualizada de medicamentos. Experto senior en farmacogenética y toxicogenética. Experto sénior en seguridad humana de medicamentos, productos químicos, contaminantes ambientales e ingredientes dietéticos.

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