27 de noviembre de 2022 – Entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial se ve afectada por enfermedades raras. Solo para África, esto asciende a alrededor de 50 millones de personas posiblemente afectadas, lo que representa una …

Incluir a África en la investigación de enfermedades genéticas raras: ¡Imprescindible! Leer más »

20 de noviembre de 2022 – la genética de los efectos secundarios de los medicamentos. Alrededor del 95% de las personas tienen una variante genética que afecta su respuesta a al menos un fármaco. Los médicos tratantes, los investigadores clínicos …

¿Existe un genotipado preventivo para evitar los efectos adversos de los medicamentos (RAM)? Leer más »

10 de noviembre de 2022 – La adicción a las drogas es un gran problema social de nuestras sociedades actuales. El problema no existe solo en los EE. UU., sino también en otros países del mundo, con un número enorme …

Los genes afectan nuestro riesgo de adicción? Leer más »

29 de octubre de 2022 – Se ha creado una primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias. Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, …

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2 Leer más »

24 de octubre de 2022 – Por qué queremos beber (posiblemente demasiado)? Y qué tiene eso que ver con nuestros genes y por qué es importante para nuestro riesgo de alcohol? Estas son algunas de las preguntas que surgen de …

Por qué queremos beber: Hay genes detrás de esto? Leer más »

16 de octubre de 2022 –  “La policía de Gambia vincula las muertes de niños con los jarabes para la tos importados por una empresa estadounidense”. Este es un informe de Reuters que ilustra de manera trágica la el problema …

Gambia: muertes de niños por jarabes para la tos Leer más »

06 de octubre de 2022 – Hace casi 2000 años, el estudioso y filósofo romano Plinio el Viejo escribió en su Historia Natural: “Ex Africa surgit semper aliquid novi” (De África siempre hay algo nuevo). Esta cita se aplica maravillosamente …

Estudios genéticos de poblaciones africanas sobre susceptibilidad a enfermedades y respuesta a vacunas y tratamientos. Leer más »

21 de septiembre de 2022 – Aquí, finalmente se aborda y se presenta a todos los involucrados en estos campos un gran sesgo en la investigación genética sobre su aplicabilidad en la medicina “personalizada”, “de precisión” o “teragenómica”. El problema …

Equidad étnica en medicina de precisión Leer más »

16 de septiembre de 2022 –  Las beta talasemias (β talasemias) son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios. Son formas de talasemia causadas por la síntesis reducida o ausente de las cadenas beta de hemoglobina que dan como resultado resultados …

Terapia génica: Esperanza para los pacientes con beta-talasemia? Leer más »

11 de septiembre de 2022 – El tipo de sangre determina el riesgo de accidente cerebrovascular? Un estudio muestra qué factores pueden ser decisivos cuando se trata de un ictus a una edad temprana. La sorpresa aquí: el grupo sanguíneo parece …

Riesgo de ictus: Grupo sanguíneo 0 o A? Viejo o joven? Leer más »