la red glocalizada de nueva generación en medicina teragenómica y personalizada y la genética de la seguridad farmacológica individualizada del paciente
11 de marzo de 2023 – El gen APOE codifica para la apolipoproteína E (Apo-E), una proteína involucrada en el metabolismo de las grasas en el organismo de los mamíferos. Un subtipo está implicado en la enfermedad de Alzheimer y …
15 de enero de 2023 – En la medicina de precisión y/o dirigida de hoy en día, los médicos generalmente comienzan con la determinación de la expresión fenotípica de una enfermedad del paciente (es decir, establecen un hallazgo clínico) y …
Variantes genómicas rastreadas hasta trastornos genéticos: ¿un nuevo enfoque? Leer más »
27 de noviembre de 2022 – Entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial se ve afectada por enfermedades raras. Solo para África, esto asciende a alrededor de 50 millones de personas posiblemente afectadas, lo que representa una …
Incluir a África en la investigación de enfermedades genéticas raras: ¡Imprescindible! Leer más »
20 de noviembre de 2022 – la genética de los efectos secundarios de los medicamentos. Alrededor del 95% de las personas tienen una variante genética que afecta su respuesta a al menos un fármaco. Los médicos tratantes, los investigadores clínicos …
10 de noviembre de 2022 – La adicción a las drogas es un gran problema social de nuestras sociedades actuales. El problema no existe solo en los EE. UU., sino también en otros países del mundo, con un número enorme …
29 de octubre de 2022 – Se ha creado una primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias. Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, …
El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2 Leer más »
24 de octubre de 2022 – Por qué queremos beber (posiblemente demasiado)? Y qué tiene eso que ver con nuestros genes y por qué es importante para nuestro riesgo de alcohol? Estas son algunas de las preguntas que surgen de …
Por qué queremos beber: Hay genes detrás de esto? Leer más »
21 de septiembre de 2022 – Aquí, finalmente se aborda y se presenta a todos los involucrados en estos campos un gran sesgo en la investigación genética sobre su aplicabilidad en la medicina “personalizada”, “de precisión” o “teragenómica”. El problema …
16 de septiembre de 2022 – Las beta talasemias (β talasemias) son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios. Son formas de talasemia causadas por la síntesis reducida o ausente de las cadenas beta de hemoglobina que dan como resultado resultados …
Terapia génica: Esperanza para los pacientes con beta-talasemia? Leer más »
03 de septiembre de 2022 – Mi socias: Tiene mi ADN o mis genes también? A veces, en noches de insomnio, como una mente siempre inquisitiva, puede tropezar con cosas asombrosamente alucinantes como esta. El problema es socias y las …