11 de marzo de 2023 – El gen APOE codifica para la apolipoproteína E (Apo-E), una proteína involucrada en el metabolismo de las grasas en el organismo de los mamíferos. Un subtipo está implicado en la enfermedad de Alzheimer y …

Variante de APOE Missense vinculada a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer en Afroamericanos Leer más »

15 de enero de 2023 – En la medicina de precisión y/o dirigida de hoy en día, los médicos generalmente comienzan con la determinación de la expresión fenotípica de una enfermedad del paciente (es decir, establecen un hallazgo clínico) y …

Variantes genómicas rastreadas hasta trastornos genéticos: ¿un nuevo enfoque? Leer más »

20 de noviembre de 2022 – la genética de los efectos secundarios de los medicamentos. Alrededor del 95% de las personas tienen una variante genética que afecta su respuesta a al menos un fármaco. Los médicos tratantes, los investigadores clínicos …

¿Existe un genotipado preventivo para evitar los efectos adversos de los medicamentos (RAM)? Leer más »

10 de noviembre de 2022 – La adicción a las drogas es un gran problema social de nuestras sociedades actuales. El problema no existe solo en los EE. UU., sino también en otros países del mundo, con un número enorme …

Los genes afectan nuestro riesgo de adicción? Leer más »

29 de octubre de 2022 – Se ha creado una primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias. Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS), una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2, …

El extremadamente raro Síndrome de Schaaf-Yang y el gen MAGEL2 Leer más »

06 de octubre de 2022 – Hace casi 2000 años, el estudioso y filósofo romano Plinio el Viejo escribió en su Historia Natural: “Ex Africa surgit semper aliquid novi” (De África siempre hay algo nuevo). Esta cita se aplica maravillosamente …

Estudios genéticos de poblaciones africanas sobre susceptibilidad a enfermedades y respuesta a vacunas y tratamientos. Leer más »

26 de agosto de 2022 – Tradicionalmente, la farmacovigilancia (FV) es la ciencia farmacéutica relacionada con la “recolección, detección, evaluación, monitoreo y prevención” de reacciones adversas a medicamentos (RAM) con productos farmacéuticos y terapias asociadas. La farmacovigilancia se basa en la …

Farmacogenovigilancia: Ha llegado el momento? Leer más »

21 de agosto de 2022 – El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune común e incurable que afecta a millones de personas en todo el mundo, con una prevalencia particularmente alta entre las mujeres. Una variante genética, llamada …

Lupus grave: Fuerte factor de riesgo genético en camino Leer más »

01 de agosto de 2022 – Este es un artículo alucinante del portal de noticias MedicalXpress, que presento aquí casi original y sin editar. Entonces, todas las credenciales van a los autores en MedicalXpress. Aquí el artículo: El Rady Children’s …

Existe un manejo rápido de 500 (raras) enfermedades genéticas? Leer más »

23 de julio de 2022 – Blockchain es una tecnología digital que permite un registro seguro y descentralizado de transacciones que se usa cada vez más para todo, desde criptomonedas hasta obras de arte. Pero blockchain también está entrando o …

Blockchain: Genómica en lugar de bitcoins Leer más »