16 de junio de 2025 – La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) es una enfermedad genética dividida en tres subtipos: i) epidermólisis ampollosa distrófica recesiva Tipo Hallopeau-Siemens (EBDR-HS), ii) epidermólisis ampollosa distrófica recesiva de tipo no Hallopeau-Siemens, y iii) epidermólisis ampollosa …

Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EADR) Leer más »

21 de mayo de 2025 – ¿Has oído hablar de ella? La carga mental se refiere al “trabajo mental” que realizas a diario. Una tarea cognitiva como recordar qué comprar puede parecer insignificante. Pero cuando esas tareas invisibles se acumulan …

¿Existen conexiones genéticas con la carga mental? Leer más »

20 de abril de 2025 – Las hendiduras orofaciales (es decir, labio hendido y paladar hendido) se encuentran entre los defectos congénitos más comunes, y se presentan en aproximadamente uno de cada 1050 nacimientos en Estados Unidos. Sin embargo, su …

Hendiduras orofaciales: ¿Pueden las variantes genéticas revelar cómo surgen? Leer más »

6 de abril de 2025 – Investigadores han… Se descubrieron diferencias moleculares asociadas a la raza en los tumores que podrían afectar la respuesta de los pacientes con cáncer de páncreas a las inmunoterapias. Los hallazgos, publicados recientemente en la …

Diferencias moleculares en el cáncer de páncreas en pacientes de etnia caucásica o africana Leer más »

30 de marzo de 2025 – Un nuevo estudio de la Universidad Queen Mary de Londres reveló que el 9 % de todas las reacciones adversas a medicamentos (RAM) notificadas al organismo regulador de medicamentos del Reino Unido están asociadas …

¿Pueden las pruebas de tres genes prevenir el 75 % de los efectos secundarios evitables de ciertos medicamentos? Leer más »

27 de marzo de 2025 – Existen más de 10 000 enfermedades genéticas raras, de las cuales aproximadamente tres cuartas partes afectan a niños. En general, las enfermedades raras son cada vez más comunes y afectan a unos 300 millones de …

¿Mejoran los esfuerzos globales la atención clínica para niños con enfermedades genéticas raras? Leer más »

21 de marzo de 2025 – El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por cáncer en todo el mundo, y aproximadamente el 20 % de los pacientes presentan metástasis en el momento del diagnóstico. A …

¿Desvela la IA claves genéticas para mejorar la supervivencia del cáncer colorrectal? Leer más »

26 de febrero de 2025 – El gen MAO-A, conocido popularmente como el “gen guerrero”, produce la enzima monoaminooxidasa A (MAO-A), que descompone los neurotransmisores monoamínicos (como la dopamina, la epinefrina y la serotonina) a través de la oxidación. Por lo …

La influencia del gen MAO-A en su personalidad Leer más »

20 de febrero de 2025 –  La amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) se reconoce cada vez más como una causa importante de insuficiencia cardíaca, y algunos estudios han demostrado que hasta un tercio de la insuficiencia cardíaca diastólica podría atribuirse a …

Carga desigual de amiloidosis cardíaca en personas de ascendencia africana Leer más »

26 de diciembre de 2024 – El cáncer de mama es el segundo cáncer más común en mujeres, con se estima que en 2023 habrá 297.790 casos nuevos en Estados Unidos. La supervivencia general a 5 años relativamente alta del …

Descifrar la causa del cáncer de mama agresivo en mujeres de color Leer más »