20 de abril de 2025 – Las hendiduras orofaciales (es decir, labio hendido y paladar hendido) se encuentran entre los defectos congénitos más comunes, y se presentan en aproximadamente uno de cada 1050 nacimientos en Estados Unidos. Sin embargo, su …

Hendiduras orofaciales: ¿Pueden las variantes genéticas revelar cómo surgen? Leer más »

12 de abril de 2025 – La medicina teragenómica es un campo interdisciplinario emergente que integra la ciencia genómica con la práctica terapéutica para mejorar la seguridad y la eficacia de los fármacos de forma individualizada. Abarca el estudio de …

¿Tiene la IA un papel transformador en la medicina teragenómica? Leer más »

30 de marzo de 2025 – Un nuevo estudio de la Universidad Queen Mary de Londres reveló que el 9 % de todas las reacciones adversas a medicamentos (RAM) notificadas al organismo regulador de medicamentos del Reino Unido están asociadas …

¿Pueden las pruebas de tres genes prevenir el 75 % de los efectos secundarios evitables de ciertos medicamentos? Leer más »

27 de marzo de 2025 – Existen más de 10 000 enfermedades genéticas raras, de las cuales aproximadamente tres cuartas partes afectan a niños. En general, las enfermedades raras son cada vez más comunes y afectan a unos 300 millones de …

¿Mejoran los esfuerzos globales la atención clínica para niños con enfermedades genéticas raras? Leer más »

21 de marzo de 2025 – El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por cáncer en todo el mundo, y aproximadamente el 20 % de los pacientes presentan metástasis en el momento del diagnóstico. A …

¿Desvela la IA claves genéticas para mejorar la supervivencia del cáncer colorrectal? Leer más »

11 de marzo de 2025 – ¿Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora? El síndrome COPA es un error innato de la inmunidad autosómico dominante, descrito recientemente y caracterizado por altos títulos de autoanticuerpos y …

La variante genética HAQ-STING protege contra el síndrome COPA? Leer más »

7 de marzo de 2025 – El 30 de enero de 2025, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Journavx (Suzetrigine), comprimidos orales de 50 miligramos, un analgésico no opioide de primera clase, para tratar el …

Journavx (Suzetrigine): Tratamiento sin opioides del dolor aprobado por la FDA Leer más »

27 de febrero de 2025 – Las pacientes negras con cáncer de mama metastásico (CMM) mostraron perfiles genómicos distintos, incluidas tasas más altas de variantes genéticas específicas, en comparación con las pacientes blancas. A pesar de la incidencia igual de …

Disparidad en el tratamiento del cáncer de mama metastásico entre mujeres de color y mujeres blancas Leer más »

26 de febrero de 2025 – El gen MAO-A, conocido popularmente como el “gen guerrero”, produce la enzima monoaminooxidasa A (MAO-A), que descompone los neurotransmisores monoamínicos (como la dopamina, la epinefrina y la serotonina) a través de la oxidación. Por lo …

La influencia del gen MAO-A en su personalidad Leer más »

20 de febrero de 2025 –  La amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM) se reconoce cada vez más como una causa importante de insuficiencia cardíaca, y algunos estudios han demostrado que hasta un tercio de la insuficiencia cardíaca diastólica podría atribuirse a …

Carga desigual de amiloidosis cardíaca en personas de ascendencia africana Leer más »