Doenças raras: Sem diagnóstico ou o medicamento mais caro do mundo?

Last Updated on Março 23, 2024 by Joseph Gut – thasso

15 de março de 2024 – Por ocasião do Dia Internacional das Doenças Raras, 28 de fevereiro, a Fundação Suíça para Pessoas com Doenças Raras chamou a atenção para os atuais desafios e necessidades das pessoas afetadas.

Na Europa, uma doença é considerada rara se não afectar mais de 5 em cada 10.000 pessoas. Cada doença rara é rara em si mesma, mas existem mais de 5.000 delas no total (ver extensas bases de dados como a Orphanet), e o mesmo acontece com 6-8 por cento da população – cerca de meio milhão de pessoas na Suíça, o mesmo número que aqueles com diabetes – afetados por pelo menos uma doença rara. Cerca de 75 por cento das pessoas afetadas são crianças e jovens. Outras doenças raras aparecem gradualmente na idade adulta e podem afetar qualquer um de nós. Na Suíça, por exemplo, cerca de 350 mil crianças são afetadas por uma doença rara.

No entanto, cerca de mil milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de doenças raras e muitas mais de doenças negligenciadas (as chamadas doenças tropicais) e correm o risco de ficarem incapazes de trabalhar, cegas, desfiguradas e incapacitadas ou de morrerem em consequência delas. Para África, isto aplica-se à oncocercose, dengue, doença do sono,mordidas ou lepra como alguns exemplos bem conhecidos. Ao contrário da malária, da tuberculose e da SIDA, estas doenças não afectam os países industrializados e os viajantes raramente correm riscos. É provavelmente por isso que são negligenciados na perspectiva dos

países industrializados.

Como são definidas as doenças raras?

As doenças raras causam frequentemente sintomas na infância, são geralmente crónicas e estão frequentemente associadas a prejuízos significativos na qualidade e esperança de vida. Na sua maioria, são doenças genéticas com sintomas complexos e de difícil interpretação, cujo diagnóstico e tratamento representam grandes desafios. Em média, demora 6 a 8 anos até que as pessoas com uma doença rara recebam o diagnóstico correto e, assim, tenham acesso à terapia adequada. Muitas vezes, as pessoas afetadas visitam mais de 7 médicos e cerca de 40 por cento dos pacientes recebem pelo menos um diagnóstico errado durante este período, e o diagnóstico e tratamento
precoces são muitas vezes cruciais, especialmente para doenças raras. Isto torna ainda mais importante aumentar a sensibilização para estas doenças e realizar investigação intensiva sobre opções de tratamento. Noutras partes do mundo, estas doenças geneticamente raras são menos descobertas; seja porque os sistemas de saúde utilizam menos análises genéticas por razões de custo, seja porque a ocorrência parcialmente endêmica mascara doenças baseadas em bases genéticas raras e/ou esgota as capacidades médicas.

Diagnóstico, cuidado e pesquisa são difíceis.

Os sistem

as de saúde europeus, incluindo os suíços, cobrem muitas coisas de forma exemplar. No entanto, estão sobrecarregados com doenças raras, seja em termos de diagnóstico, cuidados, terapia e investigação. Portanto, apenas uma fração das pessoas afetadas tem o diagnóstico correto e, com base nisso, o manejo ideal da doença ou mesmo a terapia eficaz. Os problemas actuais, como os estrangulamentos no fornecimento de medicamentos e a escassez de médicos e de cuidados de enfermagem, afectam particularmente as pessoas com doenças raras, uma vez que as suas preocupações correm o risco de se perderem ainda mais do que em tempos normais.

As doenças raras devem ser reconhecidas e tratadas.

Nos últimos anos, o tema das “doenças raras” tornou-se cada vez mais uma questão política, embora, infelizmente, as necessidades das pessoas afectadas não sejam o foco.

Quando o número de pacientes afectados por uma doença rara é relativamente pequeno, por vezes apenas centenas, o encargo financeiro da investigação reflecte-se no preço do tratamento: atinge números enormes. Este artigo lista os 10 tratamentos mais caros por paciente em todo o mundo. Os três primeiros desta lista são a) Luxturna (Voretigene neparvovec), que é usado para tratar adultos e crianças com um certo tipo de distrofia retiniana (baseada em uma mutação rara no gene RPE65). É um tratamento único que custa 850.000 dólares americanos, b) Zokinwy (Ionafarnib), o primeiro e único medicamento utilizado para reduzir o risco de mortalidade na síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford. A síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença extremamente rara que afeta aproximadamente uma em cada 20 milhões de pessoas. Zokinvy é usado duas vezes ao dia e o custo anual para cada paciente é superior a 1 milhão de dólares americanos e, finalmente, c) Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), que foi aprovado pelo FDA em maio de 2019 como uma nova terapia genética para o tratamento de atrofia muscular espinhal (AME) e na época era o medicamento mais caro que o mundo já tinha visto, ao preço de 2’125’000 dólares americanos. O medicamento é destinado a crianças menores de dois anos com AME, incluindo crianças que ainda não apresentam sintomas, mas que foram diagnosticadas por meio de testes genéticos. Trata-se de um tratamento único, ou seja, o H. AME se cura com um único tratamento, e esse fato, segundo os envolvidos, justifica o preço exorbitante da terapia.

Como mostra o exemplo do Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), que foi aprovado no final de 2022 para o tratamento da doença hereditária rara hemofilia, aumentos ainda são possíveis – a um preço de incríveis 3,5 milhões de dólares americanos por seringa.

Nenhum diagnóstico ou o medicamento mais caro do mundo: o dilema.

Tendo em conta o que foi dito acima, isto pode levar a uma questão ligeiramente modificada neste artigo: em vez de “sem diagnóstico” provavelmente deveria dizer “diagnóstico sim, mas sem terapia acessível”. Por um lado, temos as chamadas “doenças raras”, das quais, apesar de todos os esforços globais de investigação, apenas algumas existem sem diagnóstico ou completamente não reconhecidas; Por outro lado, temos disponíveis formas de terapia altamente complexas (muitas vezes baseadas em procedimentos genéticos) para tratar ou mesmo curar tais doenças (exemplo: Zolgensma). O dilema é que o paciente na África Central, cuja doença rara foi correctamente diagnosticada, em primeiro lugar, não tem hipóteses de receber tratamento adequado por razões financeiras. Isto também pode aplicar-se às populações menos privilegiadas nas sociedades industriais do Norte; São necessárias soluções para que as doenças raras tenham direitos iguais a todas as outras doenças/terapias tratáveis e acessíveis. Não deve acontecer que o paciente na África Central, portador da variação genética herdada que leva ao albinismo intratável, continue a ser a única pessoa sem tratamento; Devem ser criados aqui programas globais de acesso à terapia com modelos de financiamento baseados na solidariedade.

Thasso já teve no passado vários posts (a, b, c, d, tudo em inglês) preocupados com o tema das doenças raras e opções terapêuticas para algumas delas. Fora isso, você pode encontrar aqui alguns insights sobre doenças genéticas raras:

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