a rede glocalizada de nova geração na medicina genômica e personalizada e a genética da segurança medicamentosa individualizada do paciente
12 de março de 2023 – O gene APOE codifica a apolipoproteína E (Apo-E), proteína envolvida no metabolismo de gorduras no corpo de mamíferos. Um subtipo está implicado na doença de Alzheimer (DA) e nas doenças cardiovasculares. Recentemente, pesquisadores da Universidade …
16 de janeiro de 2023 – Na medicina de precisão e/ou direcionada de hoje, os médicos geralmente começam com a determinação da expressão fenotípica de uma doença do paciente (ou seja, estabelecem um achado clínico) e depois descobrem o histórico …
Variantes genômicas rastreadas para distúrbios genéticos: uma nova abordagem? Ler mais »
03 de janeiro de 2023 – Os muitos efeitos da cetamina são clinicamente administráveis? Para o tratamento de médicos e seus pacientes que recebem cetamina para várias indicações, como iniciar e manter a anestesia geral, algumas formas de alívio da dor …
Cetamina, depressão, vício: é uma cura, uma causa ou um ciclo vicioso? Ler mais »
27 de novembro de 2022 – Cerca de 3,5 a 5,9% da população mundial são afetados por doenças raras. Somente na África, isso chega a cerca de 50 milhões de pessoas possivelmente afetadas, representando uma grande comunidade de indivíduos e …
Incluir a África na pesquisa sobre doenças genéticas raras: uma obrigação! Ler mais »
20 de novembro de 2022 – A genética dos efeitos colaterais das drogas. Cerca de 95% das pessoas têm uma variante genética que afeta sua resposta a pelo menos um medicamento. Os médicos que tratam, os pesquisadores clínicos e os …
Existe genotipagem preventiva para evitar efeitos adversos a medicamentos (RAMs)? Ler mais »
10 de novembro de 2022 – A toxicodependência é hoje um enorme problema social das nossas sociedades. O problema não existe apenas nos EUA, mas também em outros países do mundo, com um número enorme de vítimas devido ao alcoolismo, …
29. Outubro 2022 – Foi criada uma primeira diretriz clínica sobre a Síndrome de Schaaf-Yang para profissionais e famílias. Aprimorar o conhecimento da síndrome de Schaaf-Yang (SYS), uma doença ultra-rara causada por mutações no gene MAGEL2, é o objetivo deste primeiro diretriz clínica …
A extremamente rara Síndrome de Schaaf-Yang e o gene MAGEL2 Ler mais »
o6 de outubro de 2022 – Há quase 2.000 anos, o erudito romano e filósofo natural Plínio, o Velho, escreveu em sua História Natural: “Ex Africa surgit semper aliquid novi” (da África sempre há algo novo). Esta citação aplica-se maravilhosamente …
21 de setembro de 2022 – Aqui, um grande viés na pesquisa genética sobre sua aplicabilidade na medicina “personalizada”, ou “de precisão” ou “teragenômica” é finalmente abordado e apresentado a todos os envolvidos nesses campos. O problema até agora é …
16 de setembro de 2022 – As talassemias beta (β talassemias) são um grupo de doenças sanguíneas hereditárias. São formas de talassemia causadas pela síntese reduzida ou ausente das cadeias beta da hemoglobina que resultam em desfechos variáveis que vão …
Terapia gênica: esperança para pacientes com beta-talassemia? Ler mais »