Equidade étnica na medicina de precisão

Last Updated on Setembro 22, 2022 by Joseph Gut – thasso

21 de setembro de 2022 –  Aqui, um grande viés na pesquisa genética sobre sua aplicabilidade na medicina “personalizada”, ou “de precisão” ou “teragenômica” é finalmente abordado e apresentado a todos os envolvidos nesses campos. O problema até agora é (e foi) que, na pesquisa em genética de doenças, principalmente pessoas de ascendência europeia, que constituem apenas cerca de 16% da população global, mas representam quase 80% de todos os participantes de estudos de associação genômica ampla Isso cria um grande viés quando se trata de prever o risco de doenças genéticas em pacientes de ascendência não-europeia.

Os pesquisadores começaram a abordar esse viés analisando dados de ancestralidade genética de um grande repositório genômico, o UCLA ATLAS Precision Health Biobank, em uma população de pacientes altamente diversificada que é consistente com a diversidade global de Los Angeles, uma das cidades mais etnicamente diversas do mundo. mundo e um local ideal para buscar medicina personalizada e de precisão para populações etnicamente sub-representadas. Os pesquisadores da UCLA estão começando a aproveitar essas informações para avaliar o risco de doenças, estratégias de prevenção e opções de tratamento com base na composição genética individual de uma pessoa, ou genótipo, e seu fenótipo, que consiste em características pessoais observáveis ​​que vêm da interação entre seu genótipo e o ambiente.

Como mencionado acima, as pessoas de ascendência europeia constituem cerca de 16% da população global, mas representam quase 80% de todos os participantes de estudos de associação genômica ampla, tornando os métodos existentes para prever o risco de doenças da genética muito imprecisos naqueles de não-europeus. ancestralidade, equidade étnica à medicina de precisão.

Ao falar sobre sua raça e etnia, as pessoas tendem a descrever construções sociais que incluem valores compartilhados, normas culturais e comportamentos dentro de seus subgrupos. Mas o estudo da UCLA analisa a ancestralidade genética, a história do genoma de um indivíduo e leva ambos em consideração. O estudo abre a oportunidade de explorar a interação entre os dois antecedentes genéticos (ou seja, origens étnicas) e construções sociais (ou seja, influências ambientais). Especialmente entre aqueles indivíduos que se descrevem como multirraciais, a ascendência genética tem pouca correlação com raça e etnia auto-relatadas, observa o Dr. Pasaniuc, autor sênior de um artigo publicado na Genome Medicine que relata as primeiras descobertas da Iniciativa de Saúde Comunitária UCLA ATLAS. equidade em medicina de precisão.

Até agora, os pesquisadores analisaram os genomas de cerca de 30.000 pacientes e encontraram uma quantidade impressionante de diversidade genética. Ancestrais de praticamente todos os continentes estão representados entre os pacientes da UCLA e, por extensão, da área de Los Angeles.

Olhando para uma escala ainda mais fina, os pesquisadores encontraram grupos de pacientes de ascendência filipina, coreana, japonesa, persa, armênia e muitas outras. Dado o fato de que a Califórnia e especialmente a grande área de Los Angeles têm sido alvo de imigração de pessoas de todo o mundo desde muito tempo, essas descobertas podem não ser muito surpreendentes, mas muito úteis. Esses grupos etnicamente diversos estão fornecendo enormes quantidades de dados, o grande valor está em como os dados são extraídos, analisados ​​e aproveitados para melhorar a pesquisa e a saúde, especialmente para populações sub-representadas ou nem mesmo reconhecidas, A prevalência de fatores genéticos que afetam o risco de doenças pode variar de um grupo de ascendência para outro, destacando a necessidade de levar em consideração a ancestralidade genética ao estudar o risco e buscar melhorar a saúde personalizada em uma população geral tão diversa quanto a da comunidade de Los Angeles, mas, claro, e talvez ainda mais assim, ao aplicar abordagens de medicina de precisão aos indivíduos das diferentes etnias em suas terras de origem. Além disso, sob a impressão de movimentos de populações como refugiados por causa de guerras, ou por causa da fome, ou por causa de discriminações culturais, haverá uma mistura cada vez maior de etnias em um determinado local. Isso representará um desafio cada vez mais extraordinário em tratamentos de precisão clínica adequados em todo o mundo. Este desafio também se aplica ao tratamento de membros de populações indígenas, igualmente em todo o mundo.

No geral, o presente estudo ATLAS coleta amostras biológicas de pacientes da UCLA Health com consentimento, codifica as amostras, remove qualquer informação de identificação pessoal e fornece as amostras a pesquisadores aprovados que buscam novas maneiras de prevenir, detectar e tratar problemas de saúde. Os dados demográficos autorrelatados, incluindo designações de raça e etnia, vêm de registros eletrônicos de saúde vinculados. Estes também são despersonalizados para anonimato. Os resultados ressaltam a utilidade de estudar os genomas de diversos indivíduos por meio de esforços de genotipagem em escala de biobancos ligados à fenotipagem de registros eletrônicos de saúde, onde os fenótipos são derivados de condições clínicas documentadas em registros médicos. Essa abordagem garante, eventualmente, a validade das correlações genótipo-fenótipo derivadas em verdadeiros grupos étnicos de pacientes.

Também podemos dizer com orgulho que a etnicidade foi e ainda é uma questão importante sobre isso. Assim, tivemos vários artigos sobre o tema como “Ethnic disparities in the occurrence of prostate cancer”, sobre “Cancer is not like cancer: Ethnic background matters“, sobre “Degree of African ancestry may influence gene expression levels”, sobre “Gene expression and ethnicity: Does it matter?“, em “Mutant genes linked to Parkinson’s disease in some patients of Japanese or European descent“, ou em “Are Asians at higher genetic risk of serious adverse events to common medications?”, todos os quais tem a ver com etnia.

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