Anemia falciforme: medicamento de tesoura genética aprovado pela primeira vez

Last Updated on Novembro 29, 2023 by Joseph Gut – thasso

25 de novembro de 2023 – A anemia falciforme é uma doença hereditária dos glóbulos vermelhos (eritrócitos). Pertence ao grupo das hemoglobinopatias (distúrbios da hemoglobina) e leva à anemia hemolítica corpuscular. As pessoas afetadas apresentam uma mutação na cadeia β da hemoglobina. Todas as cadeias β podem ser afetadas (forma grave, homozigoto) ou apenas parte (forma mais branda, heterozigoto). A doença ocorre principalmente em pessoas de África e nos seus descendentes, mas também em partes do Mediterrâneo e do Médio Oriente. na Índia e se espalhou globalmente através da migração. Ainda está associado a alta mortalidade nos países em desenvolvimento.

No Reino Unido, um medicamento baseado na tecnologia de tesoura genética CRISPR/Cas foi aprovado pela primeira vez no mundo, de acordo com a MHRA (Agência Reguladora de Medicamentos e Produtos de Saúde). Casgevy (exagamglogene autotemcel) é o nome deste medicamento aprovado para o tratamento de duas doenças genéticas do sangue, nomeadamente anemia falciforme e beta talassemia em pacientes com idade igual ou superior a doze anos. A esperança é que Casgevy funcione a longo prazo, talvez por toda a vida.

Ambas as doenças genéticas do sangue são causadas por erros no gene da hemoglobina. A hemoglobina é encontrada nos glóbulos vermelhos e é usada para transportar oxigênio. As chamadas tesouras genéticas CRISPER/Cas podem ter como objetivo específico reparar genes defeituosos individuais.

Casgevy é usado para modificar genes defeituosos nas células-tronco da medula óssea dos pacientes para que possam produzir hemoglobina funcional, de acordo com o MHRA. Para isso, células-tronco são retiradas da medula óssea, processadas em laboratório e depois reinseridas no paciente. Uma internação hospitalar de várias semanas é necessária para a terapia. Em um recente

ensaio clínico, de 28 pacientes com células falciformes tratados com este medicamento, 97 por cento não sofreram ataques de dor intensa durante pelo menos um ano. No estudo clínico de pacientes com talassemia beta que necessitaram de transfusões de sangue, 93 por cento (39 de 42 pacientes) não necessitaram de transfusão de glóbulos vermelhos durante pelo menos doze meses. Nos restantes três pacientes, foi possível uma redução de pelo menos 70 por cento nas transfusões de sangue. No entanto, o tratamento tem potencial para durar a vida toda, o que representa um enorme avanço no tratamento destas doenças, porque, por um lado, a doença falciforme e a beta talassemia são doenças dolorosas, duradouras e que podem ser fatais. em alguns casos e, por outro lado, até agora era necessário um transplante de medula óssea, que devia provir de um dador compatível e apresentava risco de rejeição, era a única opção de tratamento permanente.

No entanto, a terapia também levanta algumas preocupações. Pesquisadores clínicos do Hospital Universitário de Regensburg enfatizam que não podemos ter 100% de certeza de que as tesouras genéticas não modificarão também outras seções do DNA. Além disso, a terapia CRISPER traz efeitos colaterais significativos e é extremamente cara e, portanto, provavelmente não acessível a todos os pacientes em potencial devido à falta de recursos necessários.

Além disso, a terapia é extremamente complexa, requer uma logística complexa e é pouco provável que seja infinitamente escalonável devido aos recursos necessários, mas só estará disponível para um número limitado de pacientes por ano. Os ensaios clínicos atuais da terapia são promissores, mas mesmo os pacientes inicialmente tratados só foram acompanhados durante cerca de quatro anos. Embora ainda não existam provas disso, pode acontecer que o efeito da terapia genética diminua ao longo dos anos, por exemplo porque a vida útil das células estaminais sanguíneas manipuladas é encurtada.

O medicamento é fabricado em colaboração entre a Vertex e a CRISPR Therapeutics, com sede nos Estados Unidos e na Suíça. As duas empresas estimam que cerca de 2.000 pessoas no Reino Unido são atualmente elegíveis para o tratamento Casgevy. O CRISPER já é utilizado em diversas áreas da medicina e até na biologia vegetal (veja isso aqui e aqui, por exemplo). A American Food and Drug Administration (FDA) considera a aprovação de um primeiro tratamento de edição genética CRISPR que também pode curar a anemia falciforme,

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