Neurofibromatose (NF-1): Crescimento tumoral assustador em todo o corpo

Neurofibromatose (NF-1): Crescimento tumoral assustador em todo o corpo

Last Updated on Abril 21, 2024 by Joseph Gut – thasso

19 de abril de 2024 – Recentemente, houve várias publicações na mídia do tipo “Mãe com uma doença ‘única’ que faz com que tumores cresçam por todo o corpo com medo de morrer sozinha”, referindo-se a uma paciente do sexo feminino fora do Jamaicas que sofrem de uma forma fenotípica extrema da doença rara Neurofibromatose (NF-1). A paciente em questão, Madame Charmaine Sahadeo, 42 anos, de Chaguanas, Trinidad, está lutando contra a rara doença de Neurofibromatose (NF-1), que causou o crescimento de tumores no couro cabeludo, na boca e no resto do corpo.

Gene da neurofibromina 1 (NF-1)

Em primeiro lugar, devemos respeitar a coragem da Senhora Sahadeo pela sua coragem em apresentar abertamente o seu caso/destino individual em torno desta doença terrível e extremamente rara. E em segundo lugar, podemos querer saber sobre o que falamos. Assim, a Neurofibromatose tipo I (NF-1), ou Síndrome de von Recklinghausen, é uma doença humana multissistêmica complexa causada pela mutação no gene da neurofibromina 1 (NF-1), um gene no cromossomo 17 que é responsável pela produção de uma proteína (neurofibromina) necessária para o funcionamento normal de muitos tipos de células humanas. O NF-1 causa tumores ao longo do sistema nervoso que podem crescer em qualquer parte do corpo. A NF-1 é uma das doenças genéticas mais comuns e não se limita à etnia ou sexo de qualquer pessoa. NF-1 é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que a mutação ou deleção de uma cópia (ou seja, alelo) do gene NF-1 é suficiente para o desenvolvimento de NF-1, embora a apresentação varie amplamente e muitas vezes seja diferente mesmo entre parentes. afetado pela NF-1. Assim, os muitos sintomas da NF-1 podem incluir neurofibromas cutâneos desfigurantes (CNF), manchas pigmentares café com leite, neurofibromas plexiformes (PN), defeitos esqueléticos, gliomas do nervo óptico, tumores malignos da bainha dos nervos periféricos (MPNST) potencialmente fatais, feocromocitoma. , déficits de atenção, déficits de aprendizagem e outras deficiências cognitivas.

No caso de Madame Sahadeo, estamos falando de tumores potencialmente perigosos que crescem por todo o seu corpo, incluindo couro cabeludo, braços, pernas, seios, nádegas e área genital. Ela luta para respirar, comer, falar e andar devido à sua doença e tem medo de morrer sozinha, pois eles (os tumores por todo o seu corpo) podem afetar a sua capacidade de pedir ajuda. Estes terríveis crescimentos estão a tornar a vida quotidiana muito difícil para a Senhora Sahadeo; Um conjunto de tumores está bloqueando quase completamente seu nariz, afetando sua capacidade de respirar normalmente.

Tumores por toda parte

Outro grande tumor está em sua perna, o que torna difícil para Madame Sahadeo dar alguns passos. Para sentar ou ir ao banheiro, ela precisa se movimentar em torno dos tumores. Um tumor particularmente incômodo, que Madame Sahadeo chamou de “Frank”, vive em sua boca. Por causa de Frank, a corajosa mãe tem dificuldade para comer e falar.

A maior preocupação de Madame Sahadeo é que, por já ter tantas dificuldades, não conseguirá pedir ajuda se não conseguir mais respirar e poderá morrer sozinha. Madame Sahadeo compartilhou seus medos em um episódio de Take My Tumor no TLC, dizendo: “Todos os solavancos estão ficando tão grandes. Tenho medo de morrer se não conseguir respirar direito. Talvez eu nem consiga entrar em contato com alguém a tempo de contar”.

Efeitos faciais gravemente desfigurantes da NF-1 em um paciente jovem

A neurofibromatose NF-1 é devida a uma mutação no gene NF-1 que controla o crescimento celular e a prevenção de tumores e afeta cerca de uma em cada 3.000 pessoas em todo o mundo. Os tumores resultantes podem ser cancerosos ou benignos. E embora seja possível que a doença seja hereditária, 30 a 50 por cento das pessoas afetadas não têm histórico familiar da doença.

Infelizmente, não há uma cura real no momento, exceto a cirurgia. Foi apenas em 2020 que a FDA aprovou pela primeira vez um medicamento para o tratamento da NF-1 em crianças a partir dos 2 anos de idade. Thasso já havia publicado um blog sobre esse evento naquela época. Presente postagem é amplamente baseada em uma publicação do MIRROR. Todos os direitos permanecem com o autor e a editora. Veja aqui também uma sequência sobre as opções cirúrgicas e tratamento desse terrível quadro de paciente (infelizmente em inglês, mas as imagens falam por si);

 

Isenção de responsabilidade: imagens e/ou vídeos (se houver) neste blog podem estar sujeitos a direitos autorais. Todos os direitos permanecem com o proprietário desses direitos.

 

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Ph.D.; Professor de Farmacologia e Toxicologia. Especialista sênior em medicina theragenômica e personalizada e segurança individualizada de medicamentos. Especialista sênior em farmacogenética e toxicogenética. Especialista sênior em segurança humana de medicamentos, produtos químicos, poluentes ambientais e ingredientes dietéticos.

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