23andMe: Expansão em testes genéticos BRCA1/BRCA2

Last Updated on Janeiro 14, 2024 by Joseph Gut – thasso

13 de janeiro de 2024 – 23andMe é uma empresa de genômica pessoal com sede no sul de São Francisco. É mais conhecida por fornecer um serviço de teste genético direto ao consumidor (DTC), no qual os clientes fornecem uma amostra de saliva que é analisada em laboratório, usando polimorfismo de nucleotídeo único genotipagem para gerar relatórios relativos à ancestralidade e predisposições genéticas do cliente para temas relacionados à saúde. O nome da empresa deriva dos 23 pares de cromossomos de uma célula humana diplóide.

No início, a empresa tinha um relacionamento anteriormente tenso com a American Food and Drug Administration (FDA) devido aos seus testes genéticos de saúde; no entanto, a partir de Outubro de 2015, os testes de ADN encomendados nos EUA incluem uma componente de saúde revista por aprovação da FDA. A 23andMe vende um produto com componentes relacionados à ancestralidade e à saúde no Canadá desde outubro de 2014, e no Reino Unido desde dezembro de 2014.

Também em 2014, a 23andMe apresentou um pedido ao FDA para comercializar um teste de portador para a síndrome de Bloom, que incluía dados mostrando que os resultados da 23andme eram consistentes e confiáveis e que o kit de coleta de saliva e as instruções eram fáceis o suficiente para as pessoas usarem sem cometer erros que pode afetar seus resultados O FDA autorizou o teste em fevereiro de 2015. No aviso de autorização, o FDA disse que não exigiria aplicações semelhantes para outros testes de portadores da 23andMe. Thasso tinha na época um post (em inglês) a esse teste sobre a síndrome de Blooms.

Mais adiante, em 2017, o FDA aprovou os pedidos de dez testes genéticos (ou seja, não testes de diagnóstico) da 23andMe com informações sobre se os indivíduos têm mutações genéticas ou alelos que os colocam em risco de contrair ou ter certas doenças, como atraso – início da doença de Alzheimer, doença de Parkinson, doença celíaca, trombofilia hereditária, deficiência de alfa-1 antitripsina, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, início precoce de distonia, deficiência de fator XI e doença de Gaucher. Esta aprovação motivou thasso a refletir (em inglês) o salto gigante na teragenomia direta ao consumidor (DTCT) que a abordagem da 23andMe pode constituir para os indivíduos afetados.

Em março de 2018, o FDA aprovou outro pedido importante da 23andMe para um teste DTC para três mutações BRCA específicas que são as mutações BRCA mais comuns em pessoas de ascendência Ashkenazi. Não são, no entanto, as mutações BRCA mais comuns na população em geral, e o teste é apenas para três das aproximadamente 1.000 mutações conhecidas na população em geral. risco de câncer de mama e de próstata em homens.

Expansão significativa nos testes genéticos BRCA1/BRCA2 da 23andMe.

Em 1º de setembro de 2023, o FDA estava fornecendo um resumo resumido das notícias de toda a agência, que incluía a liberação para comercialização do Relatório de Risco de Saúde Genética do 23andMe Personal Genome Service (PGS) atualizado para BRCA1/BRCA2 (Variantes Selecionadas ). É um teste direto ao consumidor (DTC) que relata variantes genéticas BRCA1/BRCA2 selecionadas da saliva humana coletada de indivíduos com 18 anos ou mais. O teste foi atualizado para adicionar 41 variantes BRCA1/BRCA2 ao teste autorizado anteriormente (veja o teste autorizado acima. Para lembrar: O 23andMe Personal Genome Service (PGS) é um sistema de avaliação de genotipagem qualitativa aplicado ao DNA genômico isolado da saliva humana coletada usando o Oragene Dx OGD-500.001 para detectar e interpretar simultaneamente variantes genéticas em um amplo teste multigênico. O sistema de avaliação tem como objetivo permitir que os usuários acessem informações sobre sua genética que possam auxiliar nas discussões com um profissional de saúde.

O teste analisa o DNA de uma amostra de saliva coletada pelo próprio e gera relatórios personalizados que descrevem se as variantes genéticas detectadas naquela amostra estão associadas a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama e de ovário e podem estar associadas a um risco aumentado de câncer de próstata, pâncreas câncer e potencialmente outros tipos de câncer. As variantes incluídas neste relatório não representam a maioria das variantes BRCA1/BRCA2 em pessoas da maioria das etnias. Isto significa que um resultado negativo não exclui a presença de variantes que aumentam o risco de cancro. Esses relatórios fornecem informações genéticas para informar as discussões com um profissional de saúde. Os consumidores e os prestadores de cuidados de saúde não devem utilizar os resultados dos testes para substituir as consultas de saúde para exames de cancro recomendados ou acompanhamento adequado, e os resultados deste teste não devem ser utilizados para determinar quaisquer tratamentos. Este é o exemplo mais recente do compromisso contínuo da FDA em promover o acesso a testes genéticos DTC seguros e eficazes, destinados a ajudar os pacientes a terem conversas informadas com os seus prestadores de cuidados de saúde.

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