23andMe: Espansione nei test genetici BRCA1/BRCA2

Last Updated on Gennaio 8, 2024 by Joseph Gut – thasso

08 gennaio 2024 – 23andMe è un’azienda di genomica personale con sede nel sud di San Francisco, nota soprattutto per fornire un servizio di test genetici diretti al consumatore (DTC) in cui i clienti forniscono un campione di saliva che viene analizzato in laboratorio, utilizzando il polimorfismo a singolo nucleotide genotipizzazione per generare report relativi agli antenati del cliente e alle predisposizioni genetiche ad argomenti legati alla salute. Il nome dell’azienda deriva dalle 23 paia di cromosomi presenti in una cellula umana diploide.

All’inizio, l’azienda aveva un rapporto precedentemente difficile con la Food and Drug Administration (FDA) americana a causa dei suoi test genetici sulla salute; tuttavia, a partire da ottobre 2015, i test del DNA ordinati negli Stati Uniti includono una componente sanitaria rivista previa approvazione della FDA. 23andMe vende un prodotto con componenti sia di origine che legati alla salute in Canada da ottobre 2014 e nel Regno Unito da dicembre 2014.

Sempre nel 2014, 23andMe ha presentato una richiesta alla FDA per commercializzare un test per portatori della sindrome di Bloom, che includeva dati che mostravano che i risultati di 23andme erano coerenti e affidabili e che il kit per la raccolta della saliva e le istruzioni erano abbastanza facili da poter essere utilizzati senza commettere errori. potrebbero influenzare i loro risultati La FDA ha autorizzato il test nel febbraio 2015, nell’avviso di autorizzazione, la FDA ha affermato che non avrebbe richiesto richieste simili per altri test sui portatori da parte di 23andMe. Thasso aveva all’epoca un post (in inglese) in cui si faceva riferimento a questo test sulla sindrome di Blooms.

Successivamente, nel 2017, la FDA ha approvato le richieste di dieci test genetici (ovvero, non test diagnostici) di 23andMe con informazioni sulla presenza o meno di mutazioni genetiche o alleli degli individui che li mettono a rischio di contrarre o avere determinate malattie, come la malattia tardiva malattia di Alzheimer, morbo di Parkinson, malattia celiaca, trombofilia ereditaria, deficit di alfa-1 antitripsina, deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, distonia a esordio precoce, deficit di fattore XI e malattia di Gaucher. Questa approvazione ha motivato thasso a riflettere (in inglese) passo da gigante nella teragenomica diretta al consumatore (DTCT) che l’approccio di 23andMe potrebbe rappresentare per le persone affetti.

Nel marzo 2018, la FDA ha approvato un’altra importante richiesta di 23andMe per un test DTC per tre specifiche mutazioni BRCA che sono le mutazioni BRCA più comuni nelle persone di discendenza ashkenazita. Non si tratta, tuttavia, delle mutazioni BRCA più comuni nella popolazione generale e il test riguarda solo tre delle circa 1.000 mutazioni conosciute nella popolazione generale. Queste mutazioni aumentano il rischio di cancro al seno e alle ovaie nelle donne e il rischio di cancro alle ovaie e al seno nelle donne. rischio di cancro al seno e alla prostata negli uomini.

Espansione significativa nei test genetici BRCA1/BRCA2 di 23andMe

A partire dal 1° settembre 2023, la FDA ha fornito un riepilogo sintetico delle notizie provenienti da tutta l’agenzia, tra cui l’autorizzazione alla commercializzazione del rapporto aggiornato sui rischi per la salute genetica del 23andMe Personal Genome Service (PGS) per BRCA1/BRCA2 (varianti selezionate ). Si tratta di un test diretto al consumatore (DTC) che rileva varianti genetiche BRCA1/BRCA2 selezionate dalla saliva umana raccolta da individui di età pari o superiore a 18 anni. Il test è stato aggiornato per aggiungere 41 varianti BRCA1/BRCA2 al test precedentemente autorizzato (vedi sopra). Da ricordare: Il 23andMe Personal Genome Service (PGS) è un sistema di valutazione qualitativa della genotipizzazione applicato al DNA genomico isolato dalla saliva umana raccolta utilizzando Oragene Dx OGD-500.001 per rilevare e interpretare simultaneamente le varianti genetiche in un ampio test multigenico. Il sistema di valutazione ha lo scopo di consentire agli utenti di accedere a informazioni sulla loro genetica che potrebbero facilitare le discussioni con un operatore sanitario.

Il test analizza il DNA da un campione di saliva autoraccolto e genera report personalizzati che descrivono se le varianti genetiche rilevate in quel campione sono associate a un aumento del rischio di sviluppare cancro al seno e alle ovaie e possono essere associate a un aumento del rischio di cancro alla prostata, al pancreas cancro e potenzialmente altri tumori. Le varianti incluse in questo rapporto non rappresentano la maggioranza delle varianti BRCA1/BRCA2 nelle persone della maggior parte delle etnie. Ciò significa che un risultato negativo non esclude la presenza di varianti che aumentano il rischio di cancro. Questi rapporti forniscono informazioni genetiche per informare le discussioni con un operatore sanitario. I consumatori e gli operatori sanitari non dovrebbero utilizzare i risultati del test per sostituire le visite sanitarie per gli screening oncologici raccomandati o un follow-up appropriato, e i risultati di questo test non dovrebbero essere utilizzati per determinare alcun trattamento. Questo è l’ultimo esempio dell’impegno costante della FDA per promuovere l’accesso a test genetici DTC sicuri ed efficaci destinati ad aiutare i pazienti ad avere conversazioni informate con i loro operatori sanitari.

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