Malattie rare: nessuna diagnosi o il farmaco più costoso al mondo?

Last Updated on Marzo 23, 2024 by Joseph Gut – thasso

15 marzo 2024 – In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare del 28 febbraio, la Fondazione svizzera per le persone affette da malattie rare ha attirato l’attenzione sulle sfide e sui bisogni attuali delle persone colpite.

In Europa una malattia è considerata rara se colpisce non più di 5 persone su 10.000. Ogni malattia rara è rara di per sé, ma in totale se ne contano più di 5000 (vedi vasti database come Orphanet), così come il 6-8% della popolazione – circa mezzo milione di persone in Svizzera, lo stesso numero di quelli con diabete – affetti da almeno una malattia rara. Circa il 75% delle persone colpite sono bambini e giovani. Altre malattie rare compaiono gradualmente nell’età adulta e potrebbero colpire chiunque di noi. In Svizzera, ad esempio, circa 350’000 bambini sono affetti da una malattia rara.

Tuttavia, circa un miliardo di persone in tutto il mondo soffrono di malattie rare e molte di più di malattie trascurate (le cosiddette malattie tropicali) e rischiano di diventare inabili al lavoro, ciechi, sfigurati e disabili o di morire a causa di esse. Per l’Africa, questo vale per la cecità fluviale, la febbre dengue, la malattia del sonno, il serpentemorsi o lebbra come alcuni esempi ben noti. A differenza della malaria, della tubercolosi e dell’AIDS, queste malattie non colpiscono i paesi industrializzati e i viaggiatori sono raramente a rischio. Questo è probabilmente il motivo per cui vengono trascurati dal punto di vista dei paesi industrializzati.

Come vengono definite le malattie rare?

Le malattie rare spesso causano sintomi durante l’infanzia, sono generalmente croniche e sono spesso associate a significativi peggioramenti della qualità e dell’aspettativa di vita. Si tratta nella maggior parte dei casi di malattie genetiche con sintomi complessi e difficili da interpretare, la cui diagnosi e cura rappresentano sfide importanti. In media, ci vogliono dai 6 agli 8 anni prima che le persone affette da una malattia rara ricevano la diagnosi corretta e quindi abbiano accesso a una terapia adeguata. Molto spesso le persone colpite si rivolgono a più di 7 medici e durante questo periodo circa il 40% dei pazienti riceve almeno una diagnosi errata. La diagnosi e il trattamento precoci sono spesso cruciali, soprattutto per le malattie rare. Ciò rende ancora più importante aumentare la consapevolezza su queste malattie e condurre ricerche approfondite sulle opzioni terapeutiche. In altre parti del mondo, tali malattie geneticamente rare vengono scoperte meno; sia perché i sistemi sanitari utilizzano meno le analisi genetiche per ragioni di costo, sia perché la presenza parzialmente endemica maschera malattie basate su basi genetiche rare e/o esaurisce le capacità mediche

La diagnosi, la cura e la ricerca sono difficili.

I sistemi sanitari europei, compreso quello svizzero, coprono molti aspetti in modo esemplare. Tuttavia, sono sopraffatti dalle malattie rare, sia in termini di diagnosi, cura, terapia e ricerca. Pertanto solo una frazione delle persone colpite ha la diagnosi corretta e, su questa base, una gestione ottimale della malattia o addirittura una terapia efficace. I problemi attuali, come i colli di bottiglia nell’approvvigionamento di medicinali e la carenza di medici e infermieri, colpiscono soprattutto le persone affette da malattie rare, poiché le loro preoccupazioni rischiano di andare perdute ancora più che in tempi normali.

Le malattie rare dovrebbero essere riconosciute e curate.

Negli ultimi anni il tema delle “malattie rare” è diventato sempre più una questione politica, anche se purtroppo le esigenze delle persone colpite non sono al centro dell’attenzione.Quando il numero di pazienti affetti da una malattia rara è relativamente piccolo, a volte solo centinaia, l’onere finanziario della ricerca si riflette nel prezzo del trattamento: raggiunge cifre enormi. Questo articolo elenca i 10 trattamenti più costosi per paziente in tutto il mondo. I primi tre di questo elenco sono a) Luxturna (Voretigene neparvovec), che viene utilizzato per trattare adulti e bambini con un certo tipo di distrofia retinica (basata su una rara mutazione nel gene RPE65). Si tratta di un trattamento una tantum che costa 850’000 dollari US, b) Zokinwy (Ionafarnib), il primo e unico farmaco utilizzato per ridurre il rischio di mortalità nella sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford. La sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è una malattia estremamente rara che colpisce circa una persona su 20 milioni. Zokinvy viene utilizzato due volte al giorno e il costo annuale per ciascun paziente è di oltre 1 milione di dollari US, e infine c) Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), approvato dalla FDA nel maggio 2019 come nuova terapia genica per il trattamento di atrofia muscolare spinale (AMS) e all’epoca era il farmaco più costoso che il mondo avesse mai visto, al prezzo di 2’125’000 dollari US. Il farmaco è rivolto ai bambini di età inferiore ai due anni affetti da AMS, compresi i

bambini che non mostrano ancora sintomi ma sono stati diagnosticati tramite test genetici. Si tratta di un trattamento una tantum, cioè l’H. AMS si cura con un unico trattamento, e questo, secondo gli interessati, giustifica il prezzo esorbitante della terapia.

Come dimostra l’esempio dell’Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), approvato alla fine del 2022 per il trattamento dell’emofilia, una rara malattia ereditaria, gli aumenti sono ancora possibili, al prezzo incredibile di 3,5 milioni di dollari US per siringa.

Nessuna diagnosi o il farmaco più costoso del mondo: il dilemma.

Considerato quanto detto sopra, ciò potrebbe portare a una domanda leggermente modificata in questo articolo: invece di “nessuna diagnosi” si dovrebbe probabilmente dire “diagnosi sì, ma nessuna terapia accessibile”. Da un lato abbiamo le cosiddette “malattie rare”, di cui, nonostante tutti gli sforzi di ricerca a livello mondiale, solo poche esistono senza diagnosi o completamente non riconosciute; D’altro canto disponiamo di forme terapeutiche altamente complesse (spesso basate su procedure genetiche) per trattare o addirittura curare tali malattie (esempio: Zolgensma). Il dilemma è che il paziente dell’Africa centrale, la cui malattia rara è stata diagnosticata correttamente, non ha alcuna possibilità di ricevere un trattamento adeguato per motivi finanziari. Ciò può applicarsi anche alle popolazioni meno privilegiate delle società industriali settentrionali; Sono necessarie soluzioni affinché le malattie rare abbiano gli stessi diritti di tutte le altre malattie/terapie curabili e accessibili. Non deve succedere che il paziente dell’Africa centrale, portatore della variazione genetica ereditaria che porta all’albinismo incurabile, rimanga l’unica persona senza trattamento; Qui devono essere creati programmi globali di accesso alla terapia con modelli di finanziamento basati sulla solidarietà.

Thasso ha già ricoperto in passato diversi incarichi (a, b, c, d) riguardanti il tema delle malattie rare e le opzioni terapeutiche per alcune di esse. Oltre a questo, puoi trovare qui alcuni approfondimenti sulle malattie genetiche rare:

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