16 giugno 2025 – L’epidermolisi bollosa distrofica (EBD) è una malattia genetica divisa in tre sottotipi: i) epidermolisi bollosa distrofica recessiva, Tipo Hallopeau-Siemens (EBDR), ii) epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non Hallopeau-Siemens e iii) epidermolisi bollosa distrofica dominante (EBDD). Appartiene …
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva (EBDR) Leggi tutto »
25 maggio 2025 – La medicina teragenomica è un’area in rapida evoluzione della medicina che combina terapia, genomica e medicina personalizzata per migliorare la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie. Integrata nei sistemi di assicurazione sulla vita e …
La medicina teragenomica incontra gli eventi della vita e della salute Leggi tutto »
21 maggio 2025 – Ne avete mai sentito parlare? Il carico mentale si riferisce al “lavoro di pensiero” che svolgiamo quotidianamente. Un compito cognitivo come ricordare quali prodotti fare la spesa può non sembrare un granché. Ma quando questi compiti …
Esistono connessioni genetiche con il carico mentale? Leggi tutto »
14 maggio 2025 – L’emicrania è molto più di un semplice mal di testa ed è molto angosciante per chi ne soffre: molti lamentano sintomi a volte gravi giorni o addirittura ore prima di un attacco. Un farmaco approvato negli …
L’emicrania è molto più di un “semplice” mal di testa Leggi tutto »
20 aprile 2025 – Le schisi orofacciali (ovvero labbro leporino e palatoschisi) sono tra i difetti congeniti più comuni, con un’incidenza di circa un neonato su 1.050 negli Stati Uniti. Tuttavia, sono altrettanto frequenti in tutto il mondo, con frequenze …
Schisi orofacciali: le varianti genetiche possono rivelare come si formano? Leggi tutto »
14 aprile 2025 – La medicina teragenomica è un campo interdisciplinare emergente che integra la scienza genomica con la pratica terapeutica per migliorare la sicurezza e l’efficacia dei farmaci su base individualizzata. Comprende lo studio di come le variazioni genetiche …
L’IA ha un ruolo trasformativo nella medicina teragenomica? Leggi tutto »
7 aprile 2025 – I ricercatori hanno scoperto differenze molecolari associate alla razza nei tumori che possono avere un impatto il modo in cui i pazienti con cancro al pancreas rispondono alle immunoterapie. I risultati, recentemente pubblicati sulla rivista Cancer …
Differenze molecolari nel cancro al pancreas di pazienti di etnia caucasica o africana Leggi tutto »
31 marzo 2025 – Un nuovo studio della Queen Mary University di Londra ha scoperto che il 9% di tutte le reazioni avverse ai farmaci (RAF) segnalate all’ente regolatore dei medicinali del Regno Unito sono associate a farmaci in cui …
25 marzo 2025 – Esistono più di 10.000 malattie genetiche rare, di cui circa tre quarti colpiscono i bambini. Nel complesso, le malattie rare stanno diventando sempre più comuni, colpendo circa 300 milioni di persone in tutto il mondo. Un …
12 marzo 2025 – Una variante genetica protegge dalla sindrome COPA, una devastante malattia ereditaria? La sindrome COPA è un difetto congenito autosomico dominante dell’immunità descritto di recente, caratterizzato da autoanticorpi ad alto titolo e malattia polmonare interstiziale, con moltiindividui …
La variante genetica HAQ-STING protegge dalla sindrome COPA? Leggi tutto »