Neurofibromatosi (NF-1): terrificante crescita del tumore su tutto il corpo

Last Updated on Aprile 21, 2024 by Joseph Gut – thasso

20 aprile 2024 – Recentemente ci sono state diverse pubblicazioni sui media sulla falsariga di “Mamma con una malattia ‘unica nel suo genere’ che causa la crescita di tumori su tutto il corpo, terrorizzata di morire da sola” riferendosi a una paziente fuori dall’ospedale Giamaicani affetti da una forma fenotipica estrema della rara malattia Neurofibromatosi (NF-1). La paziente interessata, Madam Charmaine Sahadeo, 42 anni, di Chaguanas, Trinidad, sta combattendo la rara condizione di neurofibromatosi (NF-1) che ha causato la crescita di tumori sul cuoio capelluto, nella bocca e in tutto il resto del corpo.

Prima di tutto, dovremmo rispettare il coraggio di Madame Sahadeo per il suo coraggio nel presentare apertamente il suo caso/destino individuale riguardo a questa malattia terrificante ed estremamente rara. E in secondo luogo, potremmo voler sapere di cosa parliamo. Pertanto, la neurofibromatosi di tipo I (NF-1), o sindrome di von Recklinghausen, è una complessa malattia umana multisistemica causata dalla mutazione nel gene della neurofibromina 1 (NF-1), un gene sul cromosoma 17 responsabile della produzione di una proteina (neurofibromina) necessaria per il normale funzionamento di molti tipi di cellule umane. NF-1 causa tumori lungo il sistema nervoso che possono crescere in qualsiasi parte del corpo. NF-1 è uno dei disturbi genetici più comuni e non è limitato all’etnia o al sesso di alcuna persona. NF-1 è una malattia autosomica dominante, il che significa che la mutazione o la delezione di una copia (cioè allele) del gene NF-1 è sufficiente per lo sviluppo di NF-1, sebbene la presentazione vari ampiamente ed è spesso diversa anche tra parenti colpiti da NF-1. Pertanto, i numerosi sintomi di NF-1 possono includere neurofibromi cutanei deturpanti (CNF), macchie pigmentate café au lait, neurofibromi plessiformi (PN), difetti scheletrici, gliomi del nervo ottico, tumori maligni della guaina dei nervi periferici potenzialmente letali (MPNST), feocromocitoma , deficit di attenzione, deficit di apprendimento e altre disabilità cognitive.

Nel caso di Madam Sahadeo, stiamo parlando di tumori potenzialmente pericolosi che crescono su tutto il corpo, compreso il cuoio capelluto, le braccia, le gambe, il seno, i glutei e la zona genitale. Fatica a respirare, mangiare, parlare e camminare a causa della sua malattia ed è terrorizzata all’idea di morire da sola poiché loro (i tumori su tutto il corpo) potrebbero influire sulla sua capacità di chiedere aiuto. Queste terribili escrescenze stanno rendendo la vita quotidiana molto dura per Madame Sahadeo; Un grappolo di tumori le sta bloccando quasi completamente il naso, compromettendo la sua capacità di respirare normalmente.
Un altro grosso tumore si trova sulla sua gamba, il che rende difficile per Madam Sahadeo fare anche solo pochi passi. Per sedersi o andare in bagno deve muoversi tra i tumori. Nella sua bocca vive un tumore particolarmente fastidioso, che Madame Sahadeo ha chiamato “Frank”. A causa di Frank, la coraggiosa mamma ha difficoltà a mangiare e a parlare.

La più grande preoccupazione di Madame Sahadeo è che, poiché ha già così tante difficoltà, non potrà chiedere aiuto se non riesce più a respirare, e che potrebbe morire da sola. Madame Sahadeo ha condiviso le sue paure in un episodio di Take My Tumor su TLC, dicendo: “Tutti gli ostacoli stanno diventando così grandi. Ho paura che se non

riesco a respirare correttamente morirò. Potrei anche non riuscire a contattare qualcuno in tempo per dirglielo”.

La neurofibromatosi NF-1 è dovuta a una mutazione nel gene NF-1 che controlla la crescita cellulare e la prevenzione dei tumori e colpisce circa una persona su 3.000 in tutto il mondo. I tumori risultanti possono essere cancerosi o benigni. Anche se la malattia può essere ereditaria, dal 30 al 50 per cento delle persone colpite non ne ha alcuna storia familiare.

Sfortunatamente, al momento non esiste una vera cura, tranne la chirurgia. Solo nel 2020 la FDA ha approvato per la prima volta un farmaco per il trattamento dell’NF-1 nei bambini a partire dai 2 anni. Thasso all’epoca sfuggiva a questo evento in un blog. Il presente post si basa in gran parte su una pubblicazione del MIRROR. Tutti i diritti restano dell’autore e dell’editore. Vedi qui anche una sequenza sulle opzioni chirurgiche e sul trattamento delle terrificanti condizioni di quel paziente (purtroppo in inglese; tuttavia, le immagini parlano da sole).

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