8 maggio 2025 – Si ritiene che i fattori genetici svolgano un ruolo importante nello sviluppo dell’autismo, ma per decenni la loro natura si è rivelata elusiva. Ora gli scienziati stanno iniziando a scoprire indizi. Il disturbo dello spettro autistico …

Alcuni individui sviluppano l’autismo: è un mistero genetico? Leggi tutto »

20 aprile 2025 – Le schisi orofacciali (ovvero labbro leporino e palatoschisi) sono tra i difetti congeniti più comuni, con un’incidenza di circa un neonato su 1.050 negli Stati Uniti. Tuttavia, sono altrettanto frequenti in tutto il mondo, con frequenze …

Schisi orofacciali: le varianti genetiche possono rivelare come si formano? Leggi tutto »

14 aprile 2025 – La medicina teragenomica è un campo interdisciplinare emergente che integra la scienza genomica con la pratica terapeutica per migliorare la sicurezza e l’efficacia dei farmaci su base individualizzata. Comprende lo studio di come le variazioni genetiche …

L’IA ha un ruolo trasformativo nella medicina teragenomica? Leggi tutto »

7 aprile 2025 – I ricercatori hanno scoperto differenze molecolari associate alla razza nei tumori che possono avere un impatto il modo in cui i pazienti con cancro al pancreas rispondono alle immunoterapie. I risultati, recentemente pubblicati sulla rivista Cancer …

Differenze molecolari nel cancro al pancreas di pazienti di etnia caucasica o africana Leggi tutto »

31 marzo 2025 – Un nuovo studio della Queen Mary University di Londra ha scoperto che il 9% di tutte le reazioni avverse ai farmaci (RAF) segnalate all’ente regolatore dei medicinali del Regno Unito sono associate a farmaci in cui …

Il test per tre geni può prevenire il 75% degli effetti collaterali evitabili di alcuni farmaci? Leggi tutto »

25 marzo 2025 – Esistono più di 10.000 malattie genetiche rare, di cui circa tre quarti colpiscono i bambini. Nel complesso, le malattie rare stanno diventando sempre più comuni, colpendo circa 300 milioni di persone in tutto il mondo. Un …

Gli sforzi globali migliorano l’assistenza clinica per i bambini affetti da malattie genetiche rare? Leggi tutto »

21 marzo 2025 – Il cancro del colon-retto (CRC) è una delle principali cause di morte per cancro in tutto il mondo, con circa il 20% dei pazienti che presentano una malattia metastatica al momento della diagnosi. Nonostante il lungo …

L’intelligenza artificiale sblocca le chiavi genetiche per migliorare la sopravvivenza al cancro del colon-retto? Leggi tutto »

12 marzo 2025 – Una variante genetica protegge dalla sindrome COPA, una devastante malattia ereditaria? La sindrome COPA è un difetto congenito autosomico dominante dell’immunità descritto di recente, caratterizzato da autoanticorpi ad alto titolo e malattia polmonare interstiziale, con moltiindividui …

La variante genetica HAQ-STING protegge dalla sindrome COPA? Leggi tutto »

28 febbraio 2025 – Le pazienti nere con cancro al seno metastatico hanno mostrato profili genomici distinti, tra cui tassi più elevati di varianti genetiche specifiche, rispetto alle pazienti bianche. Nonostante l’incidenza uguale di alterazioni PIK3CA, le donne di colore (“pazienti …

Disparità di trattamento nell’cancro al seno metastatico tra donne di colore e donne bianche Leggi tutto »

21 febbraio 2025 – Transtiretina cardiaca l’amiloidosi (ATTR) sta diventando sempre più riconosciuta come una causa importante di insufficienza cardiaca e alcuni studi hanno dimostrato che fino a un terzo dell’insufficienza cardiaca diastolica potrebbe essere attribuita alla ATTR. Le popolazioni …

Carico irregolare di amiloidosi cardiaca nelle persone di discendenza africana Leggi tutto »